Novel mutations in <i>LTBP2</i> identified in familial cases of primary congenital glaucoma.

Rauf, Bushra; Irum, Bushra; Khan, Shahid Y; Kabir, Firoz; Naeem, Muhammad Asif; Riazuddin, Sheikh; Ayyagari, Radha; Riazuddin, S Amer

Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.

Rauf, Bushra; Irum, Bushra; Khan, Shahid Y; Kabir, Firoz; Naeem, Muhammad Asif; Riazuddin, Sheikh; Ayyagari, Radha; Riazuddin, S Amer.

Afiliação

Rauf B; The Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
Irum B; National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan.
Khan SY; The Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
Kabir F; National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan.
Naeem MA; The Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
Riazuddin S; The Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.
Ayyagari R; National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan.
Riazuddin SA; National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan.

Mol Vis ; 26: 14-25, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32165823

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14/genética; Glaucoma/genética; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/genética; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Evolução Molecular; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Glaucoma/congênito; Glaucoma/fisiopatologia; Humanos; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/sangue; Masculino; Mutação; Paquistão; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Glaucoma / Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Moldávia

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