DEEP PHENOTYPING AND FURTHER INSIGHTS INTO ITM2B-RELATED RETINAL DYSTROPHY.

Nassisi, Marco; Wohlschlegel, Juliette; Liu, Bingqian; Letellier, Camille; Michiels, Christelle; Aubois, Anne; Mohand-Said, Saddek; Habas, Christophe; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle

Nassisi, Marco; Wohlschlegel, Juliette; Liu, Bingqian; Letellier, Camille; Michiels, Christelle; Aubois, Anne; Mohand-Said, Saddek; Habas, Christophe; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.

Afiliação

Nassisi M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Wohlschlegel J; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France.
Liu B; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Letellier C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Michiels C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Aubois A; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Mohand-Said S; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France.
Habas C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Sahel JA; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France.
Zeitz C; Neuroradiology, CHNO des Quinze-Vingts, Paris, France.
Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.

Retina ; 41(4): 872-881, 2021 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32826790

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Distrofias Retinianas/genética; Idoso; Animais; Modelos Animais de Doenças; Eletrorretinografia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/fisiologia; Humanos; Hibridização In Situ; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Pessoa de Meia-Idade; Imagem Óptica; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; Retina/fisiopatologia; Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagem; Distrofias Retinianas/fisiopatologia; Estudos Retrospectivos; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Retina Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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