Calcium signaling consequences of RyR2 mutations associated with CPVT1 introduced via CRISPR/Cas9 gene editing in human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes: Comparison of RyR2-R420Q, F2483I, and Q4201R.

Zhang, Xiao-Hua; Wei, Hua; Xia, Yanli; Morad, Martin

Zhang, Xiao-Hua; Wei, Hua; Xia, Yanli; Morad, Martin.

Afiliação

Zhang XH; Cardiac Signaling Center of University of South Carolina, Medical University of South Carolina, and Clemson University, Charleston, South Carolina.
Wei H; Cardiac Signaling Center of University of South Carolina, Medical University of South Carolina, and Clemson University, Charleston, South Carolina.
Xia Y; Cardiac Signaling Center of University of South Carolina, Medical University of South Carolina, and Clemson University, Charleston, South Carolina.
Morad M; Cardiac Signaling Center of University of South Carolina, Medical University of South Carolina, and Clemson University, Charleston, South Carolina. Electronic address: moradm@musc.edu.

Heart Rhythm ; 18(2): 250-260, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32931925

Assuntos

Proteína 9 Associada à CRISPR/genética; Edição de Genes/métodos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Mutação; Miócitos Cardíacos/metabolismo; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Taquicardia Ventricular/genética; Proteína 9 Associada à CRISPR/metabolismo; Cálcio/metabolismo; Sinalização do Cálcio; Diferenciação Celular; Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas/genética; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/patologia; Miócitos Cardíacos/patologia; Fenótipo; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/metabolismo; Retículo Sarcoplasmático/metabolismo; Taquicardia Ventricular/metabolismo; Taquicardia Ventricular/patologia

Palavras-chave

CPVT1; CRISPR/Cas9; Ca(2+) sparks; JTV519; RyR2; hiPSC-CMs

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Taquicardia Ventricular / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Miócitos Cardíacos / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Edição de Genes / Proteína 9 Associada à CRISPR / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Heart Rhythm Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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