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Kagami-Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG3.
Omark, Jessica; Masunaga, Yohei; Hannibal, Mark; Shaw, Brandon; Fukami, Maki; Kato, Fumiko; Saitsu, Hirotomo; Kagami, Masayo; Ogata, Tsutomu.
Afiliação
  • Omark J; Division of Pediatric Genetics, Metabolism and Genomic Medicine, University of Michigan Medical School, Detroit, MI, USA.
  • Masunaga Y; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
  • Hannibal M; Division of Pediatric Genetics, Metabolism and Genomic Medicine, University of Michigan Medical School, Detroit, MI, USA.
  • Shaw B; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Henry Ford Health System, Detroit, MI, USA.
  • Fukami M; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Kato F; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
  • Saitsu H; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
  • Kagami M; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Ogata T; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan. tomogata@hama-med.ac.jp.
J Hum Genet ; 66(4): 439-443, 2021 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33067531
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 2 / Cromossomos Humanos Par 14 / Transtornos Cromossômicos / Dissomia Uniparental / RNA Longo não Codificante Limite: Adolescent / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 2 / Cromossomos Humanos Par 14 / Transtornos Cromossômicos / Dissomia Uniparental / RNA Longo não Codificante Limite: Adolescent / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos