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Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases.
Marzin, Pauline; Thierry, Briac; Dancasius, Andrea; Cavau, Anne; Michot, Caroline; Rondeau, Sophie; Baujat, Geneviève; Phan, Gilles; Bonnière, Maryse; Le Bourgeois, Muriel; Khraiche, Diala; Pejin, Zagorka; Bonnet, Damien; Delacourt, Christophe; Cormier-Daire, Valérie.
Afiliação
  • Marzin P; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Thierry B; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Dancasius A; ENT pediatric department, AP-HP, Necker Children Hospital, Paris, France.
  • Cavau A; Université de Paris UMR976, INSERM, Paris, France.
  • Michot C; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Rondeau S; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Baujat G; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Phan G; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Bonnière M; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Le Bourgeois M; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Khraiche D; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Pejin Z; Fédération de Génétique médicale, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Bonnet D; Université de Paris, UMR1163, INSERM, Institut Imagine, Paris, France.
  • Delacourt C; Université de Paris, UMR8038, CNRS, Faculté de Pharmacie, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Service de fœtopathologie, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.
Genet Med ; 23(2): 331-340, 2021 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33082559
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas ADAMTS / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas ADAMTS / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França