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The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis.
Masson, Emmanuelle; Rebours, Vinciane; Buscail, Louis; Frete, Frédérique; Pagenault, Mael; Lachaux, Alain; Chevaux, Jean-Baptiste; Génin, Emmanuelle; Cooper, David N; Férec, Claude; Chen, Jian-Min.
Afiliação
  • Masson E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Rebours V; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, Brest, France.
  • Buscail L; Department of Gastroenterology and Pancreatology, Beaujon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Clichy, Université de Paris, Paris, France.
  • Frete F; Department of Gastroenterology and Pancreatology, CHU Rangueil and University of Toulouse, Toulouse, France.
  • Pagenault M; Service de Diabétologie-Endocrinologie, CH Libourne, Libourne, France.
  • Lachaux A; Service des Maladies de l'Appareil Digestif, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Chevaux JB; Service d'Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
  • Génin E; Service d'Hépato-Gastro-Entérologie, CHRU Nancy, Vandœuvre-les-Nancy, France.
  • Cooper DN; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Férec C; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, Brest, France.
  • Chen JM; Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
Hum Mutat ; 42(4): 385-391, 2021 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33565216

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pancreatite Crônica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pancreatite Crônica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França