Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants.

Yamada, Mamiko; Ono, Masae; Ishii, Tomohiro; Suzuki, Hisato; Uehara, Tomoko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Yamada, Mamiko; Ono, Masae; Ishii, Tomohiro; Suzuki, Hisato; Uehara, Tomoko; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Ono M; Department of Pediatrics, Tokyo Teishin Hospital, Tokyo, Japan.
Ishii T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Developmental Disability Center, Aichi, Japan.
Kosaki K; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 185(6): 1836-1840, 2021 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33650182

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Splicing de RNA/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/patologia; Íntrons/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Spliceossomos/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

RNPC3; growth hormone deficiency; minor spliceosomopathy; short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Splicing de RNA / Proteínas de Ligação a RNA / Predisposição Genética para Doença / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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