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Somatic CAG expansion in Huntington's disease is dependent on the MLH3 endonuclease domain, which can be excluded via splice redirection.
Roy, Jennie C L; Vitalo, Antonia; Andrew, Marissa A; Mota-Silva, Eduarda; Kovalenko, Marina; Burch, Zoe; Nhu, Anh M; Cohen, Paula E; Grabczyk, Ed; Wheeler, Vanessa C; Mouro Pinto, Ricardo.
Afiliação
  • Roy JCL; Department of Genetics, Louisiana State University Health Sciences Center, New Orleans, LA 70112, USA.
  • Vitalo A; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Andrew MA; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Mota-Silva E; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Kovalenko M; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Burch Z; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Nhu AM; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Cohen PE; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, USA.
  • Grabczyk E; Department of Biomedical Sciences, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
  • Wheeler VC; Center for Reproductive Genomics, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
  • Mouro Pinto R; Department of Genetics, Louisiana State University Health Sciences Center, New Orleans, LA 70112, USA.
Nucleic Acids Res ; 49(7): 3907-3918, 2021 04 19.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33751106

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Huntington / Processamento de Proteína / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Reparo do DNA / Endonucleases / Proteínas MutL Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Huntington / Processamento de Proteína / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Reparo do DNA / Endonucleases / Proteínas MutL Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article