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The phenotypic spectrum associated with OTX2 mutations in humans.
Gregory, Louise C; Gergics, Peter; Nakaguma, Marilena; Bando, Hironori; Patti, Giuseppa; McCabe, Mark J; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Ozel, Ayse Bilge; Li, Jun Z; Poina, Michele Moreira; Jorge, Alexander A L; Benedetti, Anna F Figueredo; Lerario, Antonio M; Arnhold, Ivo J P; Mendonca, Berenice B; Maghnie, Mohamad; Camper, Sally A; Carvalho, Luciani R S; Dattani, Mehul T.
Afiliação
  • Gregory LC; Section of Molecular Basis of Rare Disease, Genetics and Genomic Medicine Research & Teaching Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
  • Gergics P; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Nakaguma M; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Bando H; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Patti G; Section of Molecular Basis of Rare Disease, Genetics and Genomic Medicine Research & Teaching Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
  • McCabe MJ; Department of Pediatrics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini.
  • Fang Q; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
  • Ma Q; Section of Molecular Basis of Rare Disease, Genetics and Genomic Medicine Research & Teaching Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
  • Ozel AB; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Li JZ; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Poina MM; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Jorge AAL; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
  • Benedetti AFF; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lerario AM; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Arnhold IJP; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Maghnie M; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Camper SA; Developmental Endocrinology Unit, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Carvalho LRS; Department of Pediatrics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini.
  • Dattani MT; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
Eur J Endocrinol ; 185(1): 121-135, 2021 05 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33950863
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipófise / Microftalmia / Displasia Septo-Óptica / Fatores de Transcrição Otx / Hipopituitarismo / Neurônios Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipófise / Microftalmia / Displasia Septo-Óptica / Fatores de Transcrição Otx / Hipopituitarismo / Neurônios Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido