CLCN7-related neuropathic infantile osteopetrosis in siblings.

Tachikawa, Jun; Takahashi, Yuya; Miura, Masaki; Soeno, Yoshiki; Tanaka, Atsushi

Tachikawa, Jun; Takahashi, Yuya; Miura, Masaki; Soeno, Yoshiki; Tanaka, Atsushi.

Afiliação

Tachikawa J; Department of Pediatrics, Saiseikai Niigata Hospital, Niigata, Japan.
Takahashi Y; Department of Pediatrics, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.
Miura M; Department of Pediatrics, Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, Japan.
Soeno Y; Department of Pediatrics, Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, Japan.
Tanaka A; Department of Pediatrics, Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, Japan.

Pediatr Int ; 63(10): 1251-1252, 2021 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34258831

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Osteopetrose; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Osteopetrose/diagnóstico; Osteopetrose/genética; Irmãos

Palavras-chave

CLCN7; autosomal recessive osteopetrosis; hematopoietic stem cell transplantation; magnetic resonance imaging; neurodegenerative diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Canais de Cloreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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