Kleefstra syndrome: Recurrence in siblings due to a paternal mosaic mutation.

Jobic, Florence; Lacot-Leriche, Emilie; Piton, Amélie; Le Moing, Anne-Gaëlle; Mathieu-Dramard, Michèle; Costantini, Sara; Morin, Gilles; Jedraszak, Guillaume

Jobic, Florence; Lacot-Leriche, Emilie; Piton, Amélie; Le Moing, Anne-Gaëlle; Mathieu-Dramard, Michèle; Costantini, Sara; Morin, Gilles; Jedraszak, Guillaume.

Afiliação

Jobic F; Reference Center for Rare Diseases, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.
Lacot-Leriche E; Reference Center for Rare Diseases, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.
Piton A; EA 7273 CRP-CPO, University of Picardy, Jules Verne, Amiens, France.
Le Moing AG; Laboratory of Genetic Diagnosis, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Mathieu-Dramard M; Department of Child Neurology, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.
Costantini S; Reference Center for Rare Diseases, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.
Morin G; Reference Center for Rare Diseases, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.
Jedraszak G; Genetics Laboratory, Amiens-Picardy University Hospital, Amiens, France.

Am J Med Genet A ; 185(12): 3877-3883, 2021 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34357686

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Predisposição Genética para Doença; Cardiopatias Congênitas/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Adulto; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Feminino; Aconselhamento Genético; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Megalencefalia/patologia; Mosaicismo; Mutação; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Kleefstra syndrome; mosaic; mutation; recurrence; sibling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Anormalidades Craniofaciais / Predisposição Genética para Doença / Megalencefalia / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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