Intrahepatic Cholestasis, Refractory Epilepsy, Skeletal Dysplasia, Endocrine Failure, and Dysmorphic Features in a Child With a Monoallelic 2q24-32.2 Deletion Encompassing ABCB11.
Pediatr Dev Pathol
; 25(2): 174-179, 2022.
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em En
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| ID: mdl-34428094
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Colestase Intra-Hepática
/
Epilepsia Resistente a Medicamentos
/
Membro 11 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Pediatr Dev Pathol
Assunto da revista:
PATOLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article