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A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Foy, Malika; De Mazancourt, Philippe; Métay, Corinne; Carlier, Robert; Allamand, Valérie; Gartioux, Corine; Gillas, Fabrice; Miri, Nawel; Jobic, Valérie; Mekki, Ahmed; Richard, Pascale; Michot, Caroline; Benistan, Karelle.
Afiliação
  • Foy M; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • De Mazancourt P; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.
  • Métay C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
  • Carlier R; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Allamand V; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Gartioux C; INSERM U1179 Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines Montigny-le-Bretonneux France.
  • Gillas F; APHP GHU Paris-Saclay DMU Smart Imaging Service de radiologie Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • Miri N; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Jobic V; Unit of Muscle Biology Department of Experimental Medical Science Lund University Lund Sweden.
  • Mekki A; Sorbonne Université - Inserm UMRS974 Centre de Recherche en Myologie GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
  • Richard P; Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Hôpital Raymond Poincaré Garches France.
  • Michot C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Hôpital Ambroise Paré APHP Boulogne-Billancourt France.
  • Benistan K; AP-HP Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire GH Pitié-Salpêtrière Paris France.
Clin Case Rep ; 9(9): e04128, 2021 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34484741
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Clin Case Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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