Epidermolysis bullosa in children: a retrospective study in a reference hospital. / Epidermólisis ampollosa en niños: un estudio retrospectivo en un hospital de referencia.

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La epidermólisis ampollosa (EA) es una genodermatosis causada por mutaciones en proteínas de la unión dermoepidérmica que alteran la cohesión epitelial y generan ampollas y desprendimiento de piel y mucosas. OBJETIVO: Describir las características demográficas y clínicas, así como las principales complicaciones, de los pacientes con EA atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, en Ciudad de México. MÉTODO: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal en pacientes menores de 18 años con diagnóstico de EA. Se excluyeron los pacientes con expedientes incompletos, depurados o archivados. RESULTADOS: Se incluyeron 35 pacientes, 17 hombres y 18 mujeres, con edad media de 8.94 años (desviación estándar: 4.9), que se clasificaron como EA distrófica (71.4%), EA simple (17%), EA de unión (2.9%) o síndrome de Kindler (2.9%). Todos los pacientes presentaron manifestaciones en la piel, seguidas por manifestaciones en la mucosa oral (74.3%), nutricionales (54.2%), gastrointestinales (51.4%), hematológicas (40%), oftalmológicas (37.1%), musculoesqueléticas (34.2%) y psicosociales (34.2%). La gravedad fue variable de acuerdo con el subtipo; la EA de unión y la EA distrófica son las que generan mayor afectación y comorbilidad. CONCLUSIONES: La EA es una enfermedad genética multisistémica grave, por lo que es fundamental su diagnóstico temprano y la detección oportuna de complicaciones.