Novel hemizygous loss-of-function variant in NONO identified in a South African boy.

Coetzer, Kimberly Christine; Moosa, Shahida

Coetzer, Kimberly Christine; Moosa, Shahida.

Afiliação

Coetzer KC; Division of Molecular Biology and Human Genetics, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
Moosa S; Division of Molecular Biology and Human Genetics, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.

Am J Med Genet A ; 188(1): 373-376, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34549882

Assuntos

Anomalia de Ebstein; Cardiopatias Congênitas; Deficiência Intelectual; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Anomalia de Ebstein/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Proteínas de Ligação a RNA/genética; África do Sul; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Ebstein's anomaly; MRXS34; NONO; South Africa; X-linked; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anomalia de Ebstein / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: África do Sul

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