Exome first approach to reduce diagnostic costs and time - retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders.

Klau, Julia; Abou Jamra, Rami; Radtke, Maximilian; Oppermann, Henry; Lemke, Johannes R; Beblo, Skadi; Popp, Bernt

Klau, Julia; Abou Jamra, Rami; Radtke, Maximilian; Oppermann, Henry; Lemke, Johannes R; Beblo, Skadi; Popp, Bernt.

Afiliação

Klau J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Radtke M; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Oppermann H; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Lemke JR; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Beblo S; Center for Rare Diseases, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
Popp B; Center for Rare Diseases, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.

Eur J Hum Genet ; 30(1): 117-125, 2022 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34690354

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Sequenciamento do Exoma/métodos; Testes Genéticos/métodos; Doenças Raras/genética; Espasmos Infantis/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Custos e Análise de Custo; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Testes Genéticos/economia; Humanos; Lactente; Doenças Raras/diagnóstico; Espasmos Infantis/patologia; Sequenciamento do Exoma/economia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Deficiências do Desenvolvimento / Testes Genéticos / Doenças Raras / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Health_economic_evaluation / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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