Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34800363
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ataxia
/
Transtornos da Visão
/
Epilepsia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Perda Auditiva
/
Complexo Cetoglutarato Desidrogenase
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos