Long-term follow-up findings in a Turkish girl with osteogenesis imperfecta type XX caused by a homozygous MESD variant.

Uludag Alkaya, Dilek; Uyguner, Zehra Oya; Günes, Nilay; Tüysüz, Beyhan

Uludag Alkaya, Dilek; Uyguner, Zehra Oya; Günes, Nilay; Tüysüz, Beyhan.

Afiliação

Uludag Alkaya D; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical Faculty, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
Uyguner ZO; Department of Medical Genetics, Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
Günes N; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical Faculty, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
Tüysüz B; Department of Pediatric Genetics, Cerrahpasa Medical Faculty, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.

Am J Med Genet A ; 188(5): 1639-1646, 2022 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35092157

Assuntos

Osteogênese Imperfeita; Adolescente; Adulto; Difosfonatos; Feminino; Seguimentos; Homozigoto; Humanos; Mutação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/tratamento farmacológico; Osteogênese Imperfeita/genética

Palavras-chave

MESD; Osteogenesis imperfecta; WNT signaling; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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