Characterisation of a novel OPA1 splice variant resulting in cryptic splice site activation and mitochondrial dysfunction.

Harvey, Joshua Paul; Yu-Wai-Man, Patrick; Cheetham, Michael Edward

Harvey, Joshua Paul; Yu-Wai-Man, Patrick; Cheetham, Michael Edward.

Afiliação

Harvey JP; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK. Joshua.harvey.20@ucl.ac.uk.
Yu-Wai-Man P; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK. Joshua.harvey.20@ucl.ac.uk.
Cheetham ME; UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.

Eur J Hum Genet ; 30(7): 848-855, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35534703

Assuntos

Atrofia Óptica Autossômica Dominante; Sítios de Splice de RNA; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Humanos; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/patologia; Mutação; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Splice de RNA / Atrofia Óptica Autossômica Dominante Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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