Whole-Exome Sequencing Targeting a Gene Panel for Sensorineural Hearing Loss: The First Portuguese Cohort Study.

Reis, Cláudia Sousa; Quental, Sofia; Fernandes, Susana; Castedo, Sérgio; Moura, Carla Pinto

Reis, Cláudia Sousa; Quental, Sofia; Fernandes, Susana; Castedo, Sérgio; Moura, Carla Pinto.

Afiliação

Reis CS; Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal.
Quental S; IPATIMUP - Institute of Molecular Pathology and Immunology, University of Porto, Porto, Portugal.
Fernandes S; Institute for Investigation and Innovation in Health (i3S), University of Porto, Porto, Portugal.
Castedo S; Institute for Investigation and Innovation in Health (i3S), University of Porto, Porto, Portugal.
Moura CP; Genetics, Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal.

Cytogenet Genome Res ; 162(1-2): 1-9, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35580552

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial; Estudos de Coortes; Proteínas Ativadoras de GTPase/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Mutação; Linhagem; Portugal; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Deafness; Genetic counselling; Genetics; Next-generation sequencing; Portuguese sample; Sensorineural hearing loss

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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