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A fatal case of neonatal onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by novel mutation of ETFDH gene: case report.
De Pasquale, Loredana; Meo, Petronilla; Fulia, Francesco; Anania, Antonio; Meli, Valerio; Mondello, Antonina; Raimondo, Maria Tindara; Tulino, Viviana; Coletta, Maria Sole; Cacace, Caterina.
Afiliação
  • De Pasquale L; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy. depasqualeloredana@virgilio.it.
  • Meo P; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Fulia F; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Anania A; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Meli V; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Mondello A; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Raimondo MT; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Tulino V; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Coletta MS; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
  • Cacace C; Azienda Sanitaria Provinciale di Messina - Neonatal Intensive Care Unit, Barone Romeo Hospital, Patti, ME, Italy.
Ital J Pediatr ; 48(1): 164, 2022 Sep 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36064718
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália