Annotation of structural variants with reported allele frequencies and related metrics from multiple datasets using SVAFotate.

Nicholas, Thomas J; Cormier, Michael J; Quinlan, Aaron R

Nicholas, Thomas J; Cormier, Michael J; Quinlan, Aaron R.

Afiliação

Nicholas TJ; Department of Human Genetics, Utah Center for Genetic Discovery, University of Utah, Salt Lake City, UT, 84112, USA. thomas.nicholas@utah.edu.
Cormier MJ; Department of Human Genetics, Utah Center for Genetic Discovery, University of Utah, Salt Lake City, UT, 84112, USA.
Quinlan AR; Department of Human Genetics, Utah Center for Genetic Discovery, University of Utah, Salt Lake City, UT, 84112, USA.

BMC Bioinformatics ; 23(1): 490, 2022 Nov 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36384437

Assuntos

Frequência do Gene; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Software; Humanos; Doenças Raras

Palavras-chave

Genome annotation; Population allele frequency; Structural variation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Frequência do Gene Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Assunto da revista: INFORMATICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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