Infantile Spasms without Hypsarrhythmia and Paroxysmal Eye-Head Movements in an Infant with a Pyridoxine-Dependent Epilepsy due to PLPBP/PLPHP Deficiency.

Kalser, Judith; Giuliano, Fabienne; Peralta, Maria; Plecko, Barbara; Bölsterli, Bigna K

Kalser, Judith; Giuliano, Fabienne; Peralta, Maria; Plecko, Barbara; Bölsterli, Bigna K.

Afiliação

Kalser J; Pediatric Neurology and Neurorehabilitation Unit, Department of Woman-Mother-Child, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.
Giuliano F; Division of Genetic Medicine, Department of Medicine, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.
Peralta M; Pediatric Unit for Metabolic Diseases, Department of Woman-Mother-Child, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.
Plecko B; Division of General Pediatrics, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Bölsterli BK; Child Development Center, University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.

Neuropediatrics ; 54(6): 422-425, 2023 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36577449

Assuntos

Epilepsia; Espasmos Infantis; Recém-Nascido; Humanos; Lactente; Pré-Escolar; Espasmos Infantis/diagnóstico; Espasmos Infantis/genética; Movimentos da Cabeça; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/tratamento farmacológico; Epilepsia/etiologia; Vitamina B 6/uso terapêutico; Piridoxina/uso terapêutico; Espasmo/complicações; Espasmo/tratamento farmacológico; Vitaminas/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Epilepsia Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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