Suspected Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease but Cerebellar Vermis Hypoplasia, Oligophrenia Ataxia, Coloboma, and Hepatic Fibrosis (COACH) Syndrome in Retrospect, A Delayed Diagnosis Aided by Genotyping and Reverse Phenotyping: A Case Report and A Review of the Literature.
Nephron
; 148(4): 264-272, 2024.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36617405
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Encéfalo
/
Cerebelo
/
Coloboma
/
Colestase
/
Rim Policístico Autossômico Recessivo
/
Vermis Cerebelar
/
Doenças Genéticas Inatas
/
Hepatopatias
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Nephron
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos