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The Arg1379His mutation in ABCC8 causes monogenic diabetes with variable phenotype presentation and incomplete penetrance.
Silvestri, Francesca; Tromba, Valeria; Schiaffini, Riccardo; Costantino, Francesco; Barbetti, Fabrizio; Prudente, Sabrina.
Afiliação
  • Silvestri F; Department of Pediatric Diabetology, "Sapienza" University, Rome, Italy.
  • Tromba V; Department of Pediatric Diabetology, "Sapienza" University, Rome, Italy.
  • Schiaffini R; Diabetology and Growth Disorders Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Costantino F; Department of Pediatric Diabetology, "Sapienza" University, Rome, Italy.
  • Barbetti F; Monogenic Diabetes Clinic, IRCCS, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Prudente S; Research Unit of Metabolic and Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy. s.prudente@css-mendel.it.
Acta Diabetol ; 60(7): 989-993, 2023 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36944758
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Acta Diabetol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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