An Endocrinological Perspective on 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience

Denkboy Öngen, Yasemin; Özemri Sag, Sebnem; Temel, Sehime Gülsün; Eren, Erdal

Denkboy Öngen, Yasemin; Özemri Sag, Sebnem; Temel, Sehime Gülsün; Eren, Erdal.

Afiliação

Denkboy Öngen Y; Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology, Bursa, Turkey
Özemri Sag S; Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Bursa, Turkey
Temel SG; Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Bursa, Turkey
Eren E; Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology, Bursa, Turkey

J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 15(3): 285-292, 2023 08 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37074225

Assuntos

Síndrome de DiGeorge; Diabetes Mellitus Tipo 2; Nanismo; Hipocalcemia; Hipoparatireoidismo; Humanos; Síndrome de DiGeorge/complicações; Síndrome de DiGeorge/diagnóstico; Síndrome de DiGeorge/genética; Hipocalcemia/diagnóstico; Hipocalcemia/genética; Cálcio; Hibridização in Situ Fluorescente; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Hipoparatireoidismo/complicações; Hormônio Paratireóideo; Nanismo/genética; Deleção Cromossômica; Fósforo

Palavras-chave

22q11.2 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; Tetralogy of Fallot; hooded eyelids; hypoparathyroidism; immunodeficiency; vitamin D deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diabetes Mellitus Tipo 2 / Síndrome de DiGeorge / Nanismo / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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