A truncating variant altering the extreme C-terminal region of desmoplakin (DSP) suggests the crucial functional role of the region: a case report study.
BMC Med Genomics
; 16(1): 95, 2023 05 04.
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em En
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| ID: mdl-37143080
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Cardiomiopatia Dilatada
/
Ceratodermia Palmar e Plantar
/
Cardiomiopatias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genomics
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Grécia