Pseudoxanthoma elasticum and retinitis pigmentosa in a patient with a novel mutation in the <i>ABCC6</i> gene.

Mishra, Amit V; Martens, Rosanna; MacDonald, Ian M

Pseudoxanthoma elasticum and retinitis pigmentosa in a patient with a novel mutation in the ABCC6 gene.

Mishra, Amit V; Martens, Rosanna; MacDonald, Ian M.

Afiliação

Mishra AV; Alberta Retina Consultants, Edmonton, Alberta, Canada.
Martens R; Department of Ophthalmology, University of Alberta, Edmonton, Canada.
MacDonald IM; Alberta Retina Consultants, Edmonton, Alberta, Canada.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 108-111, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37259549

Assuntos

Estrias Angioides; Pseudoxantoma Elástico; Retinose Pigmentar; Feminino; Humanos; Adulto; Pseudoxantoma Elástico/complicações; Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico; Pseudoxantoma Elástico/genética; Estrias Angioides/diagnóstico; Estrias Angioides/genética; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética; Mutação; Fundo de Olho; Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética

Palavras-chave

ABCC6; Pseudoxanthoma elasticum; retinitis pigmentosa

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Retinose Pigmentar / Estrias Angioides Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google