The mitochondrial tRNA MT-TW m.5537_5538insT variant presents with significant intra-familial clinical variability.

Strasser, Lauren; Doja, Asif; Davila, Jorge; Chakraborty, Pranesh; Bourque, Danielle K

Strasser, Lauren; Doja, Asif; Davila, Jorge; Chakraborty, Pranesh; Bourque, Danielle K.

Afiliação

Strasser L; Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Doja A; Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Davila J; Department of Pediatrics, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Chakraborty P; Department of Medical Imaging, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Bourque DK; Department of Radiology, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 191(12): 2890-2897, 2023 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37654102

Assuntos

Doença de Leigh; Síndrome MELAS; Doenças Mitocondriais; Humanos; Síndrome MELAS/diagnóstico; Síndrome MELAS/genética; Síndrome MELAS/complicações; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Doença de Leigh/complicações; Mitocôndrias/genética; DNA Mitocondrial/genética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/complicações

Palavras-chave

Leigh syndrome; heteroplasmy; lactic acidosis; mitochondrial disorders; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS); phenotypic variability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Síndrome MELAS / Doenças Mitocondriais Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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