Vissers-Bodmer syndrome caused by a novel de novo CNOT1 frameshift variant.

Wu, Tingting; Chen, Xi; Zhang, Xingxing

Wu, Tingting; Chen, Xi; Zhang, Xingxing.

Afiliação

Wu T; The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.
Chen X; The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.
Zhang X; The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China.

Am J Med Genet A ; 194(2): 363-367, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37818768

Assuntos

Deficiência Intelectual; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem; Criança; Humanos; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Hipotonia Muscular/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

CNOT1; Vissers-Bodmer syndrome; developmental delay; hypotonia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Deficiência Intelectual Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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