Rapid detection of 1078 delT mutation by PCR-mediated site-directed mutagenesis: detection of cystic fibrosis carriers in a celtic population.

Dorval, I; Fergelot, P; Dubourg, C; Jézéquel, P; Chauvel, B; Le Gall, J Y; Le Treut, A

Dorval, I; Fergelot, P; Dubourg, C; Jézéquel, P; Chauvel, B; Le Gall, J Y; Le Treut, A.

Afiliação

Dorval I; Lab. de Génét. Moléc., CHU Pontchaillou, Rennes, France.

Clin Chem ; 40(12): 2318-9, 1994 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7527310

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Análise Mutacional de DNA; Triagem de Portadores Genéticos; Proteínas de Membrana/genética; Mutagênese Sítio-Dirigida; Reação em Cadeia da Polimerase; Sequência de Bases; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística; Deleção de Genes; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Reação em Cadeia da Polimerase / Mutagênese Sítio-Dirigida / Fibrose Cística / Triagem de Portadores Genéticos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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