Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes.

Rutland, P; Pulleyn, L J; Reardon, W; Baraitser, M; Hayward, R; Jones, B; Malcolm, S; Winter, R M; Oldridge, M; Slaney, S F

Rutland, P; Pulleyn, L J; Reardon, W; Baraitser, M; Hayward, R; Jones, B; Malcolm, S; Winter, R M; Oldridge, M; Slaney, S F.

Afiliação

Rutland P; Mothercare Unit of Clinical Genetics, Institute of Child Health, London, UK.

Nat Genet ; 9(2): 173-6, 1995 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7719345

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Disostose Craniofacial/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fenótipo; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Disostose Craniofacial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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