Mutations in the ryanodine receptor gene in central core disease and malignant hyperthermia.

Quane, K A; Healy, J M; Keating, K E; Manning, B M; Couch, F J; Palmucci, L M; Doriguzzi, C; Fagerlund, T H; Berg, K; Ording, H

Quane, K A; Healy, J M; Keating, K E; Manning, B M; Couch, F J; Palmucci, L M; Doriguzzi, C; Fagerlund, T H; Berg, K; Ording, H.

Afiliação

Quane KA; Department of Biochemistry, University College, Cork, Ireland.

Nat Genet ; 5(1): 51-5, 1993 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8220423

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Genes; Hipertermia Maligna/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Miopatias da Nemalina/genética; Adolescente; Animais; Pré-Escolar; Ligação Genética; Humanos; Mitocôndrias/patologia; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Coelhos; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Especificidade da Espécie; Suínos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Miopatias da Nemalina / Genes / Hipertermia Maligna / Proteínas Musculares / Mutação Limite: Adolescent / Animals / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda

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