Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers: a G-to-A mutation at nucleotide pair 8363 in mitochondrial tRNA(Lys) in two families.

Ozawa, M; Nishino, I; Horai, S; Nonaka, I; Goto, Y I

Ozawa, M; Nishino, I; Horai, S; Nonaka, I; Goto, Y I.

Afiliação

Ozawa M; Department of Laboratory Medicine, National Center Hospital for Mental, Nervous and Muscular Disorders, Tokyo, Japan.

Muscle Nerve ; 20(3): 271-8, 1997 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9052804

Assuntos

Síndrome MERRF/genética; Mutação; Adolescente; Sequência de Bases; Criança; Sequência Conservada; DNA Mitocondrial/genética; DNA Mitocondrial/metabolismo; Feminino; Humanos; Síndrome MERRF/metabolismo; Síndrome MERRF/patologia; Masculino; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Músculos/metabolismo; Músculos/patologia; Linhagem; RNA/genética; RNA Mitocondrial; RNA de Transferência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome MERRF / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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