Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration.

Swain, P K; Chen, S; Wang, Q L; Affatigato, L M; Coats, C L; Brady, K D; Fishman, G A; Jacobson, S G; Swaroop, A; Stone, E; Sieving, P A; Zack, D J

Swain, P K; Chen, S; Wang, Q L; Affatigato, L M; Coats, C L; Brady, K D; Fishman, G A; Jacobson, S G; Swaroop, A; Stone, E; Sieving, P A; Zack, D J.

Afiliação

Swain PK; Department of Ophthalmology, W. K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor 48105, USA.

Neuron ; 19(6): 1329-36, 1997 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9427255

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação Puntual; Retinose Pigmentar/genética; Deleção de Sequência; Transativadores/genética; Adulto; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 19; Códon; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Proteínas de Homeodomínio/biossíntese; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Íntrons; Escore Lod; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas Recombinantes de Fusão/biossíntese; Retina/patologia; Retinose Pigmentar/patologia; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Transativadores/biossíntese; Transativadores/metabolismo; Acuidade Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transativadores / Retinose Pigmentar / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuron Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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