Glycogen storage disease type II: identification of four novel missense mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and two insertions/deletions in the acid alpha-glucosidase locus of patients of differing phenotype.

Huie, M L; Tsujino, S; Sklower Brooks, S; Engel, A; Elias, E; Bonthron, D T; Bessley, C; Shanske, S; DiMauro, S; Goto, Y I; Hirschhorn, R

Huie, M L; Tsujino, S; Sklower Brooks, S; Engel, A; Elias, E; Bonthron, D T; Bessley, C; Shanske, S; DiMauro, S; Goto, Y I; Hirschhorn, R.

Afiliação

Huie ML; Department of Medicine, NYU Med Center, New York 10016, USA.

Biochem Biophys Res Commun ; 244(3): 921-7, 1998 Mar 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9535769

Assuntos

Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação; Adulto; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Mutação da Fase de Leitura; Genótipo; Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/análise; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculos/enzimologia; Mutagênese Sítio-Dirigida; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; alfa-Glucosidases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Glucana 1,4-alfa-Glucosidase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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