Glycogen storage disease type II: identification of four novel missense mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and two insertions/deletions in the acid alpha-glucosidase locus of patients of differing phenotype.
Biochem Biophys Res Commun
; 244(3): 921-7, 1998 Mar 27.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-9535769
Buscar no Google
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Glucana 1,4-alfa-Glucosidase
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Biochem Biophys Res Commun
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos