[CDGS-1--a recently discovered hereditary metabolic disease. Multiple organ manifestations, incidence 1/80,000, difficult to treat].

Kristiansson, B; Stibler, H; Hagberg, B; Wahlström, J

[CDGS-1--a recently discovered hereditary metabolic disease. Multiple organ manifestations, incidence 1/80,000, difficult to treat]. / CDGS-1--en nyupptäckt ärftlig metabolisk sjukdom. Manifestationer från många organ, incidens 1/80,000, svårbehandlad.

Kristiansson, B; Stibler, H; Hagberg, B; Wahlström, J.

Afiliação

Kristiansson B; Barnmedicinska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Ostra, Göteborg.

Lakartidningen ; 95(50): 5742-8, 1998 Dec 09.

Article em Sv | MEDLINE | ID: mdl-9889493

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação; Adolescente; Adulto; Western Blotting; Pré-Escolar; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Defeitos Congênitos da Glicosilação/epidemiologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/mortalidade; Humanos; Incidência; Lactente; Recém-Nascido; Focalização Isoelétrica; Diagnóstico Pré-Natal; Suécia/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: Sv Revista: Lakartidningen Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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