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1.
Bauru; s.n; 2015. 108 p. ilus, tab, graf.
Tese em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-867341

RESUMO

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os...


The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Anormalidades Dentárias/genética , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Polimorfismo Genético/genética , Amelogenina/genética , Éxons/genética , Estudos de Associação Genética , Marcadores Genéticos , Genótipo , Mutação , Reação em Cadeia da Polimerase , Saliva
2.
Artigo em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-601371

RESUMO

A agenesia dentária consiste em uma anomalia comum de desenvolvimento, que resulta na alteração do número de dentes preentes na cavidade bucal e afeta aproximadamente 20% da população. Sua etiologia está associada a fatores ambientais, como infecções, traumas, quimioterapia, radioterapia e causas genéticas. Atualmente a etiologia mais aceita para explicar a ocorrência das anomalias dentárias é a alteração na expressão de genes específicos. Com base no conhecimento dos genes e fatores de transcrição envolvidos na odontogênese, presume-se que diferentes formas fenotípicas de agenesia dentária são causadas por mutações em diferentes genes. Os genes envolvidos na agenesia dentária em humanos incluem os fatores de transcrição (MSX1 e PAX9) que desempenham um papel crítico durante o desenvolvimento craniofacial e o gene que codifica uma proteína envolvida na via de sinalização canônica Wnt (AXIN2). Dessa maneira, a proposta do presente estudo é discorrer sobre os principais genes que têm sido relatados como reguladores da formação dental e a ocorrência de mutações nestes genes que poderiam resultar em agenesias dentárias


Dental agenesis is a common developmental anomaly which affects approximately 20% of the population and results in a reduction of number of teeth present in the oral cavity. The etiology is associated with environmental factors, such as infections, trauma, chemotherapy, radiotherapy, and genetic causes. Currently the widely accepted theory to explain the occurrence of dental agenesis is the change in the expression of specific genes. Different phenotypic patterns of dental agenesis are caused by mutations in genes and transcription factors involved in odontogenesis. In humans those genes include transcription factors (MSX1 and PAX9) that play a critical role during development and the gene coding for a protein involved in the canonical Wnt signaling (AXIN2). Therefore, the purpose of this study is to discuss about dental agenesis and the key genes that have been reported as regulators of dental formation and how the occurrence of mutations in these genes could result in dental agenesis


Assuntos
Proteínas Wnt , Fator de Transcrição MSX1 , Fator de Transcrição PAX9 , Anodontia , Mutação
3.
Artigo em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-601381

RESUMO

A Displasia ectodérmica é uma doença rara de origem congênita, caracterizada pelo comprometimento de estruturas derivadas do ectoderma. Os indivíduos portadores de Displasia ectodérmica apresentam como sinais clínicos: hipotricose, hipohidrose e anormalidades cranianas. As manifestações orais mais frequentes são a oligodontia ou anodontia, atraso na erupção e anomalias de formas dentárias, além de hipoplasia de esmalte e deficiência no desenvolvimento do processo alveolar. O objetivo neste artigo é relatar dois casos de displasia ectodérmica, enfatizando suas características clínicas e radiográficas, bem como suas principais implicações odontológicas


The ectodermal dysplasia is a rare congenital disease characterized by the involvement of structures derived from ectoderm. Individuals who have ectodermal dysplasia have the following clinical signs: hypotrichosis, hypohidrosis and cranial abnormalities. The most common oral lesions are oligodontia or anodontia, delayed eruption and morphologic abnormality, as well as enamel hypoplasia and deficiency in the development of the alveolar process. The aim of this article is to report two cases of dysplasia, emphasizing their clinical and radiographic features, as well as their main dental implications


Assuntos
Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Displasia Ectodérmica , Genética , Mutação
4.
São Paulo; s.n; 2010. 85 p. ilus, tab, graf. (BR).
Tese em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-599323

RESUMO

A radiação ultravioleta ao atingir os seres humanos em grande quantidade e durante uma longa exposição pode provocar danos específicos ao DNA, sendo causa de várias lesões como o carcinoma epidermoide de lábio e a queilite actínica, que é considerada uma lesão precedente ao aparecimento da primeira. Entre os danos causados pela radiação UV está a alteração genética do TP53, provocando anomalias na proteína por ele codificada. A produção da proteína p53 somente é recrutada em situações de estresse como: radiação ionizante, hipoxia ou ativação de oncogenes, nas quais sua função é regular o ciclo celular e ativar vias de apoptose. Contudo, sabe-se que no processo de carcinogênese não somente as alterações não reparadas do DNA são responsáveis pelo aparecimento de uma lesão. Outro fator de extrema importância nesse processo são os mecanismos de apoptose, entre os quais estão as vias do Bcl2 e do Fas. A queilite actínica normalmente é classificada segundo seus graus de displasia, o que para alguns sugeriria os passos percorridos por essa lesão até o carcinoma epidermoide de lábio já que esta lesão possui um potencial de malignização. Os resultados deste trabalho demonstraram que não há diferença estatística na expressão gênica e imuno-histoquímica de p53 entre os diversos graus de displasia. Demonstraram ainda que as vias de apoptose de Bcl2 e Fas estavam ocorrendo normalmente. Sugere-se então que não há comprovação de que ocorra uma progressão para a malignização passando por todos os graus de displasia da queilite actínica tendo, todos a mesma possibilidade de se transformarem em um carcinoma epidermoide de lábio.


The long exposition of the human tissues to the ultraviolet radiation causes DNA damages and consequently several lesions might appear. Among them, lip squamous cell carcinoma and actinic cheilitis which is considered to be a condition that precedes squamous cell carcinomas. The TP53 mutation is a well-known effect of UV radiation, leading to the synthesis of an anomalous protein. The p53 production is only recruit in stress conditions like: ionizing radiation, hypoxia or oncogene activation, where it plays a role in cell cycle regulation and apoptosis activation. Apoptosis is also a fundamental mechanism associated to carcinogenesis. Bcl2 e Fas pathways are central in the regulation of this process. It is usual to classify the epithelial dysplasia degree in actinic cheilitis as a prognosticator. This type of classification suggests a one way path towards malignization. Our results have shown that there is no statistical difference in TP53 status and p53 expression among the different degrees of actinic cheilitis epithelial dysplasia and squamous cell carcinoma. Based on the findings, there is no prove that the malignant transformation occurs as the epithelial dysplasia progresses. Therefore, should be considered that any degree has the same probability to become a lip squamous cell carcinoma.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Carcinoma de Células Escamosas/diagnóstico , Imuno-Histoquímica , Mutação , Queilite/diagnóstico , Patologia Bucal
5.
Rev. cir. traumatol. buco-maxilo-fac ; 7(2): 37-54, abr.-jun. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-873419

RESUMO

O gen P53 se localiza na posição 1.3 do braço curto do cromossomo 17, codifica para uma fosfoproteína nuclear de 53 kDa, cuja principal função é manter a integridade e a estabilidade do genoma em condições normais a proteína p53 se mantém em baixos níveis nas células, devido a uma rápida degradação mediata por Mdm2 via ubiquitina/proteosoma. A p53 é estabilizada através de modificações pós-traducionais (fosforilações e acetilações) em resposta ao estresse celular derivado do dano ao DNA, hipoxia, destruição de ribonucleotídeos ou ativação de oncogenes dentre outros, convertendo-a em uma proteína funcional, capaz de unir-se aos elementos de resposta de seus gens para regular sua transcripção, iniciando os programas celulares que levam à realização de suas funções como gen supresor de tumores: detenção do ciclo celular, reparação do


Assuntos
Apoptose , Mutação , Neoplasias
6.
Braz. j. oral sci ; 7(24): 1476-1483, jan.-mar. 2008. tab, graf, ilus
Artigo em Inglês | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-510944

RESUMO

The role of p53 mutation in oral cancer cases has not been studied in Malaysia. This study was designed to focus on over expression of p53 nuclear protein and gene mutation in oral squamous cell carcinoma (SCC) cases in Hospital University Science Malaysia (HUSM). Twenty randomly selected cases previously diagnosed as oral SCC lesions in HUSM since 2002 were included in this study. Patient’s folders were reviewed to study clinical history and tumor staging. Extracted DNA amplified using PCR. Gene sequencing had done to detect genetic mutation. Protein overexpression detected using the Streptavidin-biotin Peroxidase technique. P53 gene mutations, analyzed within exons 5- 8, were observed in 10 out of 20 cases (50%) of oral SCC. The positive nuclear staining by immunohistochemical was observed in 18 cases (18/20, 90%). These data indicate the highly incidence of p53 protein overexpression as well as specific mutations in oral SCC patients in Malaysia. However this preliminary study had been based on analysis of relatively few cases of oral squamous cell carcinoma, so further study require to including large number of cases from different states in Malaysia.


Assuntos
Humanos , Carcinoma de Células Escamosas , Genética , Imuno-Histoquímica , Mutação , Reação em Cadeia da Polimerase
8.
Bauru; s.n; 2006. xviii,89 p. ilus, tab.
Tese em Português | BBO - Odontologia | ID: biblio-863957

RESUMO

A Síndrome de Van der Woude (VWS) se caracteriza pela presença de fossetas congênitas no lábio inferior, associadas ou não à presença de fissura de lábio e/ou palato. Esta entidade é a forma sindrômica mais comum nos pacientes portadores de fissura labiopalatal, mesmo assim, ela é subdiagnosticada. Após o seqüenciamento do DNA, no ano de 2001, houve um aumento no interesse e no desenvolvimento de pesquisas na área de Genética Molecular Humana. Em 2002, pesquisadores identificaram no cromossomo 1, o gene IRF6 como sendo o responsável pela VWS. Neste trabalho, foram utilizados e analisados os prontuários de pacientes cadastrados e portadores da VWS do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC - USP, juntamente com seus familiares em primeiro-grau portadores de fissura de lábio e/ou palato, com ou sem fossetas, totalizando 22 pacientes. Foram realizados exames clínicos e radiográficos, medidas antropométricas, sialometria e heredograma de todos os pacientes. Os resultados obtidos foram confrontados com os dados resultantes do estudo genético e molecular realizado por LIMA (2005), em sua tese de Doutorado. Observamos que os achados bucais são bastante comuns no fenótipo da VWS, já que em nossa amostra tivemos 68,20% dos pacientes com alguma anomalia dentária do desenvolvimento e 45,45% dos portadores da síndrome apresentavam pelo menos ausência de um dente. Sendo assim, o cirurgião-dentista tem importância chave tanto no diagnóstico e na avaliação bucal, quanto no tratamento dos pacientes portadores da VWS


Assuntos
Anodontia , Fenda Labial , Fissura Palatina , Mutação , Síndrome
9.
Braz. j. oral sci ; 4(13): 695-706, Apr.-June 2005. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-412547

RESUMO

Tooth development is a complex process of reciprocal interactions that we have only recently begun to understand. With the large number of genes involved in the odontogenic process, the opportunity for mutations to disrupt this process is high. Tooth agenesis (hypodontia)is the most common craniofacial malformation with patients missing anywhere from one tooth to their entire dentition. Hypodontia can occur in association with other developmental anomalies (syndromic) or as an isolated condition (non-syndromic). Recent advances in genetictechniques have allowed us to begin understanding the genetic processes that underlie the odontogenic process and to identify the mechanisms responsible for tooth agenesis. Thus far two genes have been identifiedby mutational analysis as the major causes of non-syndromic hypodontia; PAX9 and MSX1. Haploinsufficiency of either has been observed to cause the more severe forms of hypodontia whilst point mutations cause hypodontia to varying degrees of severity. With theprevalence of hypodontia having been observed to have increased during the 20th century, the future identification and analysis of its geneticbasis is essential to allow us to better treat the condition. The clinician can facilitate this process by collaborating with the human geneticist and referring patients/families with familial hypodontia for investigative research


Assuntos
Anodontia , Mutação , Prevalência
10.
Braz. j. oral sci ; 4(13): 695-706, Apr.-June 2005. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-872649

RESUMO

Tooth development is a complex process of reciprocal interactions that we have only recently begun to understand. With the large number of genes involved in the odontogenic process, the opportunity for mutations to disrupt this process is high. Tooth agenesis (hypodontia)is the most common craniofacial malformation with patients missing anywhere from one tooth to their entire dentition. Hypodontia can occur in association with other developmental anomalies (syndromic) or as an isolated condition (non-syndromic). Recent advances in genetictechniques have allowed us to begin understanding the genetic processes that underlie the odontogenic process and to identify the mechanisms responsible for tooth agenesis. Thus far two genes have been identifiedby mutational analysis as the major causes of non-syndromic hypodontia; PAX9 and MSX1. Haploinsufficiency of either has been observed to cause the more severe forms of hypodontia whilst point mutations cause hypodontia to varying degrees of severity. With theprevalence of hypodontia having been observed to have increased during the 20th century, the future identification and analysis of its geneticbasis is essential to allow us to better treat the condition. The clinician can facilitate this process by collaborating with the human geneticist and referring patients/families with familial hypodontia for investigative research


Assuntos
Anodontia , Mutação , Prevalência
12.
Braz. dent. j ; 5(1): 27-34, 1994. tab
Artigo em Inglês | BBO - Odontologia | ID: biblio-850381

RESUMO

We selected 22 families of different socioeconomic levels residing within the urban perimeter of Ribeirão Preto, State of São Paulo, and consisting of parents and at least two children, one of whom had to be edentulous on the occasion of the first collection of material. A total of 397 mutans strains isolated from 112 individuals were submitted to mutacin typing; 391 of them were from dental plaque and 6 from gingival mucosa, and only 95 (23.93 percent) were found to be mutacin producers. Seventy-one different bacteriogenic patterns were detected, as well as a greater proportion of individuals with multiple bacteriocin types. In all families there were similarities between strains isolated from one or more family members. The mother was not considered to be the most likely source of infection and intrafamilial transmission of streptococci from buccal cavity was confirmed


Assuntos
Humanos , Streptococcus mutans/patogenicidade , Técnicas Bacteriológicas/normas , Fatores Etários , Mutação/fisiologia
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