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1.
CuidArte, Enferm ; 11(1): 100-103, jan.2017.
Artigo em Português | BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1027736

RESUMO

Introdução: Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico em que mutações na estrutura molecular das globinas podemacarretar em modifi cações funcionais dessas moléculas. Objetivo: Verifi car a prevalência e os aspectos epidemiológicos de pacientesafetados por hemoglobinopatias atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Hospital Emílio Carlos (HEC) da cidade deCatanduva-SP. Material e Método: Estudo retrospectivo, descritivo, observacional, realizado através da análise dos prontuários médicosdos pacientes atendidos no período compreendido entre setembro/2005 a setembro/2014. A amostra estudada foi composta por 87indivíduos com idade média de 10,8 anos. Resultados: A classifi cação socioeconômica revelou que metade das famílias pertencia àsclasses D e C2. Praticamente 92% dos pais estavam empregados, 67% possuíam ensino fundamental incompleto, 95% residiam emcasa de alvenaria e 100% das moradias dispunham de água encanada e rede de esgoto. A prevalência de traço para anemia hereditáriapor talassemias e hemoglobinas variantes na amostra avaliada foi de aproximadamente 29%: 26,44% de talassemia alfa heterozigota,1,15% de heterozigose para hemoglobina S (HbAS) e 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Com uma maior prevalênciana população caucasoide (64%) que entre os negroides (36%). A ocorrência de antecedentes familiares para anemias hereditárias foiverifi cada em 44% da população avaliada. Conclusão: Os resultados obtidos revelam a necessidade de implantação de serviços de saúdepública direcionados à realização de diagnóstico molecular para hemoglobinopatias no HEC.


Introduction: Hemoglobinopathies are ethnic genetic diseases in which mutations in the molecular structure of globins can causefunctional modifi cations of these molecules. Objective: To evaluate the prevalence and the epidemiological aspects of patients affectedby hemoglobinopathies treated at the Genetic Counseling Outpatient Clinic of Hospital Emilio Carlos (HEC) in the city of Catanduva-SP,Brazil. Materials and Method: It was a retrospective, descriptive, observational study, carried out through the analysis of medical recordsof the patients attended from September 2005 through September 2014. The study sample consisted of 87 individuals with a mean ageof 10.8 years. Results: socioeconomic classifi cation revealed that half of the families belonged to the D and C2 classes. Almost 92% ofthe parents were employed, 67% had incomplete elementary education, 95% lived in masonry houses and 100% of the households hadpiped water and sewage network. In the sample evaluated, the prevalence of trait for hereditary anemia due to thalassemias and varianthemoglobins was approximately 29%: 26.44% of heterozygous alpha thalassemia, 1.15% of heterozygous for hemoglobin S (HbAS) and1.15% of heterozygous for hemoglobin C (HbAC), with a higher prevalence in the Caucasian population (64%) than among the negroids(36%). The occurrence of a family history for hereditary anemia was verifi ed in 44% of the evaluated population. Conclusion: The resultsobtained suggest the need for implementation of public health services aimed at performing a molecular diagnosis of hemoglobinopathiesin ECH.


Introducción: Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de carácter étnico en las que las mutaciones en la estructura molecularde las globinas pueden acarrear en modifi caciones funcionales de esas moléculas. Objetivos: Verifi car la prevalencia y los aspectosepidemiológicos de pacientes afectados por hemoglobinopatías atendidos en el Ambulatorio de Asesoramiento Genético del HospitalEmilio Carlos (HEC) de la ciudad de Catanduva-SP, a través del análisis de los prontuarios médicos de los pacientes atendidos enel período comprendido entre septiembre/2005 a septiembre/2014. Material y Método: La muestra estudiada fue compuesta por 87individuos con edad media de 10,8 años. Resultados: La clasifi cación socioeconómica, reveló que la mitad de las famílias pertenecíana las clases D y C2. El 92% de los padres estaban empleados, el 67% poseía educación básica incompleta, el 95% residía en casa dealbañilería y el 100% de las vivien das disponían de agua potable y red de alcantarilla. La prevalencia de traza para anemia hereditaria portalas y hemoglobinas variantes en la muestra evaluada fue de aproximadamente 29%: 26,44% de talasemia alfa heterozigota, 1,15% deheterozigose para hemoglobina S (HbAS) y 1,15% de heterozigose para hemoglobina C (HbAC). Con una mayor prevalencia en poblacióncaucasoide (64%) que entre los negros (36%). La ocurrencia de antecedentes familiares para anemias hereditárias fue verifi cada en el44% de la población evaluada. Conclusión: Los resultados obtenidos revelan la necesidad de implantación de servicios de salud públicadirigidos a la realización de diagnóstico molecular para hemoglobinopatías en el HEC.


Assuntos
Humanos , Aconselhamento Genético , Anemia , Epidemiologia , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias , Fatores Socioeconômicos
2.
Rev. enferm. UERJ ; 13(3): 325-330, set.-dez. 2005. tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-421665

RESUMO

Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de hemoglobinopatias em crianças de 6 a 60 meses de idade, residentes na Vila São Pedro, Paço do Lumiar- MA e cadastradas no Programa Saúde da Família. A pesquisa foi realizada em 2003. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina foi a eletroforese da hemoglobina em amostra de 3 ml de sangue venoso. Foram analisadas 371 crianças, entre estas foram identificadas 17 portadores de hemoglobina S, duas de hemoglobina C e nenhum caso de doença da célula falciforme. Esses valores correspondem a uma frequência de 5,1 de crianças portadoras do traço falciforme. Esses achados impõem a continuidade do acompanhamento dos casos positivos e do aconselhamento genélico às famílias acometidas.


Assuntos
Criança , Humanos , Doenças Hematológicas/epidemiologia , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Bem-Estar da Criança , Brasil/epidemiologia , Eletroforese , Saúde da Família
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