Your browser doesn't support javascript.
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 59
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados

Base de dados
Intervalo de ano de publicação
2.
Rev. esp. enferm. dig ; 110(12): 829-831, dic. 2018. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-177933

RESUMO

Background: subtotal colectomy with ileorectal anastomosis (IRA) is currently the most common surgical option in young patients with familial adenomatous polyposis (FAP). However, this surgery does prevent the appearance of lesions in the rectal remnant. In these cases, the endoscopic submucosal dissection might be a feasible option. However, drawbacks such as extreme fibrosis and a difficult maneuverability in the rectal remnant make this technique rather challenging. An ESD by the pocket creation method was planned with the purpose of overcoming these handicaps. Case report: an en-bloq resection of 30 mm of the recurrent adenoma located in rectal remnant of a 42-year-old woman with FAP was successfully achieved following this approach. Two months of follow up endoscopy did not show residual adenomatous tissue. Discussion: in summary, endoscopic submucosal dissection by the pocket creation method allowed a safe and effective dissection and an en-bloc resection of this challenging polyp was achieved


No disponible


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ressecção Endoscópica de Mucosa/métodos , Neoplasias Retais/cirurgia , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Bolsas Cólicas
3.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 41(9): 585-596, nov. 2018.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-178127

RESUMO

Este documento actualiza las recomendaciones realizadas por la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria y la Asociación Española de Gastroenterología para el diagnóstico y la prevención del cáncer colorrectal (CCR). Para establecer la calidad de la evidencia y los niveles de recomendación de las intervenciones se ha utilizado la metodología basada en el sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Este documento establece intervalos de demora óptimos en función de los síntomas y el test de SOH inmunológico (SOHi) y recomienda reducir las barreras para la confirmación diagnóstica en los pacientes con síntomas. En cuanto al cribado en población de riesgo medio, se proponen estrategias para conseguir la implantación universal del cribado poblacional basado en SOHi bienal e incrementar la participación de la población diana, incluyendo la implicación de atención primaria. Esta guía de práctica clínica recomienda el cribado universal del síndrome de Lynch mediante la inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras o la inestabilidad de microsatélites en los CCR incidentes y el uso de paneles de genes en los pacientes con poliposis adenomatosas. También actualiza las estrategias para reducir la incidencia y la mortalidad tanto de CCR como de otros tumores asociados a los síndromes hereditarios. En cuanto al CCR familiar no hereditario y la vigilancia tras resección de CCR, adenomas y lesiones serradas, se establecen recomendaciones en función del riesgo atribuible y la reducción del riesgo de la intervención propuesta. Finalmente, en el documento se incluyen recomendaciones respecto a los intervalos de vigilancia en la enfermedad inflamatoria intestinal y la actitud ante la displasia


This document updates the recommendations made by the Spanish Society of Family and Community Medicine and the Spanish Association of Gastroenterology for the diagnosis and prevention of colorectal cancer (CRC). In order to evaluate the quality of the evidence and determine the recommendation levels of the interventions, we used the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) methodology. This document establishes optimal delay intervals based on symptoms and the faecal immunochemical test (FIT) and recommends reducing the barriers for diagnostic confirmation in symptomatic subjects. With regard to CRC screening in the average-risk population, we propose strategies to achieve the universal implementation of organised CRC screening programmes based on biennial FIT and to increase the participation of the target population, including the involvement of Primary Healthcare. This Clinical Practice Guideline recommends universal screening for Lynch syndrome with mismatch repair proteins immunohistochemistry or microsatellite instability in incident CRCs and the use of gene panels in patients with adenomatous polyposis. It also updates the strategies to reduce the incidence and mortality of both CRC and other tumours associated with hereditary syndromes. Regarding non-hereditary familial CRC and surveillance after resection of adenomas, serrated lesions or CRC, we established the recommendations based on the attributable risk and the risk reduction of the proposed intervention. Finally, the document includes recommendations regarding surveillance intervals in inflammatory bowel disease and the attitude towards dysplasia


Assuntos
Humanos , Neoplasias Colorretais/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Doenças Inflamatórias Intestinais/prevenção & controle , Neoplasias Colorretais/prevenção & controle , Saúde de Grupos Específicos , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Fatores de Risco , Síndrome de Lynch II/diagnóstico , Síndrome de Lynch II/prevenção & controle
6.
Rev. esp. enferm. dig ; 109(7): 516-526, jul. 2017. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-164322

RESUMO

The serrated pathway has been shown to be an alternative colorectal carcinogenetic route potentially accounting for up to one third of all CRCs. Serrated lesions, particularly SSPs, have been a focus of research during the past few years. They have well-established histological and molecular characteristics that account for their potential carcinogenetic risk through the accumulation BRAF, KRAS and methylator profile (CpG) mutations. Their endoscopic identification and resection represent a challenge because of their specific characteristics, and the need for an adequate specimen for histological diagnosis. Knowledge of these lesions is key, as is the adoption of established criteria for their endoscopic description and histological diagnosis. SPS is the maximum expression of involvement by serrated lesions, is associated with increased risk for CRC, and requires attentive endoscopic follow-up, as well as family screening. While the exact etiopathogenic mechanism remains unknown, current research will likely provide us with appropriate answers in the not too distant future (AU)


La vía serrada se ha demostrado como vía alternativa de carcinogénesis colorrectal que podría explicar hasta un tercio de todos los CCR. Las lesiones serradas, en particular los PSS, han sido objeto de estudio en los últimos años. Presentan características histológicas y moleculares definidas, que explican su potencial riesgo de carcinogénesis mediante acúmulo de mutaciones BRAF, KRAS y perfil metilador (CgP). Su detección y resección endoscópica plantean un desafío por sus particulares características, así como por la necesidad de contar con un adecuado espécimen para su diagnóstico histológico. Es esencial el conocimiento de estas lesiones, así como la adopción de criterios definidos para su descripción endoscópica y diagnóstico histológico. El SPS es la expresión máxima de afectación por lesiones serradas, se asocia con un riesgo aumentado de CCR y requiere un estrecho seguimiento endoscópico, así como un cribado familiar. Aunque aún no se ha podido establecer el mecanismo etiopatogénico exacto, es probable que las vías de investigación en marcha puedan darnos una respuesta en un futuro no muy lejano (AU)


Assuntos
Humanos , Pólipos do Colo/epidemiologia , Pólipos do Colo/genética , Pólipos do Colo/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia , Carcinogênese/patologia , Fatores de Risco , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Colo/anatomia & histologia , Colo/patologia , Adenocarcinoma/classificação , Adenocarcinoma/patologia , Hiperplasia/genética , Hiperplasia/patologia
7.
Rev. esp. investig. quir ; 20(4): 117-118, 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-172289

RESUMO

En un paciente de diecinueve años de edad intervenido por apendicitis aguda se localizó un adenoma serrado con displasia de bajo grado en la pieza quirúrgica. Dichas lesiones son infrecuentes, pero pueden ir asociadas a cáncer colorrectal y síndromes de poliposis serrada, a través de la "vía serrada de la carcinogénesis". La evidencia actualmente disponible sugiere que los pólipos serrados apendiculares pueden tener ligeras diferencias con respecto a sus análogos colorrectales. Sin embargo, se mantienen las recomendaciones para dichos pólipos, que recomiendan su extirpación completa en caso de objetivarse displasia, y la realización de colonoscopia de seguimiento


A serrated adenoma with low grade dysplasia was founded in the appendectomy specimen of a nineteen year old male intervened due to acute appendicitis. These lesions are infrequent, but might be associated with colorectal cancer and a serrated polyposis syndrome thought the "serrated pathway of carcinogenesis". Actual evidence suggests that serrated polyps found in the appendix can differ from their colorrectal analogues. However, the same recommendations are regarded, and they should be completely removed when showing dysplasia, and be followed with routinely colonoscopy


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Adenoma/diagnóstico , Apêndice/patologia , Apendicite/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo , Neoplasias Colorretais , Apendicite/cirurgia , Adenoma/cirurgia
8.
Nutr. hosp ; 33(2): 500-502, mar.-abr. 2016. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-153334

RESUMO

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la forma más frecuente y conocida de poliposis. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por el desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos, principalmente en el colon y recto. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos. La aparición de los pólipos suele iniciarse a una edad temprana, con un riesgo de casi el 100% de desarrollo de cáncer colorrectal (CCR) si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz. Las lesiones suelen desarrollarse en la segunda y la tercera década de la vida: el 15% a los 10 años de edad, el 50% de los pacientes sobre los 15 años y un 95% a los 35 años. Este artículo tiene como objetivo presentar la evolución clínica y nutricional de una paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que precisa nutrición parenteral complementaria (NPC) domiciliaria, así como evaluar los resultados clínicos de esta paciente. A través de la revisión de la historia clínica, se estudió la evolución de los datos antropométricos (peso y talla), así como los parámetros analíticos para su valoración. Paciente de 54 años de edad diagnosticada de PAF que acudió a nuestro hospital tras trasladarse temporalmente de ciudad para recibir soporte nutricional. El artículo describe la composición de la NPC recibida durante los 90 días de seguimiento. La NPC en este tipo de pacientes es importante, ya que presentan una insuficiencia del tracto gastrointestinal irreversible que les impide la absorción de nutrientes apropiados para mantener una adecuada calidad de vida (AU)


Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common known form of polyposis. It is an autosomal dominant inherited disease characterized by the development of multiple adenomatous polyps mainly in the colon and rectum. The prevalence of this disease is approximately about 1 in every 10,000-20,000 people. The appearance of the polyps usually starts at an early age with a 100% risk of developing colorectal cancer (CRC) if the patient does not receive early treatment. These lesions usually manifest during the second and third decades of life: 15% at the age of 10, 50% around 15 years of age and 95% at the age of 35. This article aims to present the clinical and nutritional evolution of a 54 years old patient diagnosed with FAP who requires complementary home parenteral nutrition (CPN), and the evaluation of these patient clinical outcomes. The evolution of anthropometric data (weight and height) and the results of laboratory parameters were followed and studied by review of medical records. The patient diagnosed with FAP was referred to our hospital after a temporary city transfer to receive nutritional support. This article describes the composition of the CPN received during the 90 days of follow up. CPN in these patients is important because of the irreversible gastrointestinal tract failure that prevents them from absorbing sufficient nutrients to maintain an adequate quality of life (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Polipose Adenomatosa do Colo/dietoterapia , Nutrição Parenteral no Domicílio/métodos , Neoplasias Colorretais/prevenção & controle , Detecção Precoce de Câncer , Soluções de Nutrição Parenteral/farmacologia
9.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 17(12): 962-971, dic. 2015. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-147434

RESUMO

Genetic mutations have been identified as the cause of inherited cancer risk in some colon cancer; these mutations are estimated to account for only 5-6 % of colorectal cancer (CRC) cases overall. Up to 25-30 % of patients have a family history of CRC that suggests a hereditary component, common exposures among family members, or a combination of both. Cancers in people with a hereditary predisposition typically occur at an earlier age than in sporadic cases. A predisposition to CRC may include a predisposition to other cancers, such as endometrial cancer. We describe genetics, current diagnosis and management of CRC hereditary syndromes pointing to a multidisciplinary approach to achieve the best results in patients and family outcomes (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , /normas , Neoplasias Colorretais/terapia , Polipose Adenomatosa do Colo/congênito , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias/metabolismo , Biópsia/métodos , Placebos/administração & dosagem , Placebos/metabolismo , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Neoplasias do Colo/tratamento farmacológico , Neoplasias Colorretais/tratamento farmacológico , Neoplasias Colorretais/radioterapia , Polipose Adenomatosa do Colo/metabolismo , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Neoplasias/complicações , Biópsia/instrumentação , Placebos/provisão & distribução , Reação em Cadeia da Polimerase
10.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 38(supl.1): 78-85, sept. 2015. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-144776

RESUMO

El cáncer colorrectal es la neoplasia más frecuente en ambos sexos en España. Entre el 20-25% de los casos presentan historia familiar de dicho tumor y un 5-6% se presentan en el contexto de una mutación germinal, es decir, en el contexto de un síndrome hereditario. La importancia de identificar a los pacientes con síndromes hereditarios que predisponen a cáncer colorrectal radica en la posibilidad de poder aplicar medidas preventivas, de cribado y un manejo más adecuado tanto para ellos como para sus familiares. A continuación se detallan los estudios más relevantes sobre el cáncer colorrectal hereditario que fueron presentados este año en el congreso de la American Gastroenterological Association (AU)


Colorectal cancer is the most frequent malignancy in both sexes in Spain. Between 20% and 25% of affected individuals have a family history of the disease, and 5% to 6% have a germ mutation, i.e. the disease develops in the context of a hereditary syndrome. The importance of identifying patients with hereditary syndromes predisposing them to colorectal cancer lies in the possibility of applying preventive measures, screening, and more appropriate management of both patients and their families. The present article outlines the most important studies presented at the congress of the American Gastroenterological Association (AU)


Assuntos
Humanos , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/fisiopatologia , Polipose Adenomatosa do Colo/fisiopatologia , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Programas de Rastreamento/métodos , Inibidores de Ciclo-Oxigenase 2/uso terapêutico , Receptores ErbB/antagonistas & inibidores
13.
Cir. Esp. (Ed. impr.) ; 92(10): 659-664, dic. 2014. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-130084

RESUMO

INTRODUCCIÓN: El síndrome de poliposis serrada (SPS) es una entidad rara caracterizada por la presencia de múltiples pólipos de histología hiperplásica en el colon y un riesgo aumentado de presentar y desarrollar cáncer colorrectal (CCR). OBJETIVO: Evaluar las características clínicas y fenotípicas de los sujetos que reúnen alguno de los 3 criterios de la OMS para el diagnóstico de SPS, diagnosticados y seguidos en nuestro hospital. PACIENTES Y MÉTODOS: Se revisan los pacientes con SPS durante 2005-2012, periodo en el que se realizan 24.208 colonoscopias. Se analizan edad, sexo, historia familiar de CCR (APC/MYH), fenotipo proximal/mixto/distal, indicación de colonoscopia, número, tamaño, localización de los pólipos hiperplásicos, presencia de pólipos mixtos/adenomatosos, CCRI, seguimiento y tratamiento endoscópico/quirúrgico. RESULTADOS: Se han recogido 23 casos (19 hombres). El promedio de edad fue 51 años. El 34% presentaba antecedentes familiares de CCR o pólipos. El fenotipo distal (48%) fue más frecuente. El 73% presentaba pólipos adenomatosos sincrónicamente, y el 26% un CCR. El 57% eran pacientes asintomáticos. Se realizó cirugía en 9 casos (6 por cáncer y 3 por poliposis, y 14 con polipectomías sucesivas y observación). Un total de 11 pacientes (47%) presentaron lesiones recurrentes/persistentes tras el tratamiento quirúrgico/endoscópico inicial. CONCLUSIÓN: El SPS es un síndrome heterogéneo, variable en tipo, tamaño, distribución y número de pólipos, siendo más frecuente en varones fumadores con fenotipo distal. La mayoría de los pacientes presentan además pólipos adenomatosos de manera sincrónica. Estos pacientes requieren una evaluación organizada multidisciplinary


INTRODUCTION: Serrated polyposis síndrome (SPS) is a rare entity characterized by the presence of multiple hyperplastic polyps in the colon and an increased risk of presentation and development of colorectal cancer (CRC). Objetive: To evaluate the clinical and phenotypical characteristics of patients that present one of the 3 WHO criteria for the diagnosis of SPS diagnosed and treated a tour hospital. PATIENTS AND METHODS: Patients with the diagnosis of SPS during 2005-2012 were revised; 24.208 colonoscopies were performed during this period. Age, sex, family history of CRC (APC/MYH), proximal/mixed/distal phenotype, indication for colonoscopy, number, size, location of the hyperplastic polyps, presence of mixed/adenomatous polyps, CRCI, follow-up and endoscopio/surgical treatment. RESULTS: A total of 23 cases were included (19 male). The median age was 51. A total of 34% had a prior family history of CRC or polpyps. Distal phenotype was more frequent (48%). Another 73% presented synchronous adenomatous polyps, and 26% a CRC. A total of 57% were asymptomatic. Surgery was performed in 9 cases (6 for cancer and 3 for polyposis), and 14 were treated by polypectomy and observation. Eleven patients (47%) presented recurrent/persistent lesions after initial surgical/endoscopic treatment. CONCLUSION: SPS is an heterogeneous síndrome that is variable in the type, size, distribution and number of polyps, and is more common in male smokers with a distal phenotype. The majority of patients also present synchronous adenomatous polyps. These patients require an organized multidisciplinary evaluation


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/terapia , Pólipos do Colo/complicações , Pólipos do Colo , Fenótipo , Colonoscopia/métodos , Colonoscopia/tendências , Colonoscopia , Colonografia Tomográfica Computadorizada , Polipose Adenomatosa do Colo/fisiopatologia , Polipose Adenomatosa do Colo , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Neoplasias Colorretais/prevenção & controle , Poluição por Fumaça de Tabaco/efeitos adversos , Fumar/efeitos adversos
14.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 37(supl.3): 77-84, sept. 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-138534

RESUMO

Hasta un 5% de todos los casos de cáncer colorrectal se deben a un síndrome hereditario conocido. Estas formas hereditarias demandan en muchas ocasiones un alto grado de sospecha para su diagnóstico y requieren de un manejo específico y especializado. Además, el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario tiene importantes consecuencias no solo para el paciente, para el que existen medidas de prevención altamente efectivas, sino también para los familiares, que pueden ser portadores de la misma condición. Los avances más significativos en el campo del cáncer colorrectal hereditario se han producido en el diagnóstico y caracterización de estos síndromes


Up to 5% of all colorectal cancer cases are caused by a known hereditary syndrome. These hereditary types often need a higher degree of clinical suspicion to be diagnosed and require specific and specialized management. In addition, diagnosing hereditary colorectal cancer has significant consequences not only for the patient, for whom there are effective preventative measures, but also for their families, who could be carriers of the condition. The most significant advances in the field of colorectal cancer have come from the diagnosis and characterization of these syndromes


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Neoplasias Colorretais/tratamento farmacológico , Neoplasias Colorretais/radioterapia , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/metabolismo , Taq Polimerase/administração & dosagem , Colonoscopia/métodos , Neoplasias Colorretais/complicações , Neoplasias Colorretais/diagnóstico , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/congênito , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/prevenção & controle , Taq Polimerase , Colonoscopia/instrumentação
15.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 16(8): 675-679, ago. 2014. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-126553

RESUMO

Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent cancer in first world. Two hereditary CCR syndrome have been described: familial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary non-polyposis colorectal cancer. A recently described biallelic mutation of MYH, is responsible for adenomatous polyposis with an increased risk of CRC and is responsible for 30-40 % of adenomatous polyposis cases in which an APC mutation cannot be found. However, there is no clear consensus in the literature as whether a monoallelic mutation increases the risk for colorectal cancer. In addition, some authors have indicated that the spectrum of extracolonic lesions in MYH associated polyposis (MAP) might be far different from that observed in FAP and could be more similar to Lynch syndrome spectrum. In this review we are going to describe some general and specific aspects of MAP, including genetic topics, clinical features, different phenotypes and strategies to reduce CCR risk (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Neoplasias Colorretais/prevenção & controle , Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia , Polipose Adenomatosa do Colo/prevenção & controle , Mutação/genética , Neoplasias Colorretais/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Colonoscopia/métodos , Colonoscopia
16.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 36(9): 580-586, nov. 2013. ilus, mapas
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-117806

RESUMO

Actualmente los tumores desmoides constituyen la principal causa de morbimortalidad en los pacientes con PAF. Más del 10% de estos pacientes desarrollarán estos tumores a lo largo de su vida, y más de un tercio de ellos sufrirán sus consecuencias. Los principales factores de riesgo para su desarrollo son el sexo femenino y el traumatismo de la cirugía abdominal, y la localización más frecuente es la intraabdominal. El enfoque terapéutico de estos tumores ha evolucionado y el tratamiento quirúrgico de primera línea se encuentra actualmente bajo debate. Se ha demostrado que si se opta por una estrategia de «esperar y ver», más del 50% de los pacientes tienen un curso indolente. Por lo tanto, la estrategia terapéutica debe basarse en la presentación clínica, en un contexto multidisciplinario y en un centro con experiencia en este campo. En este artículo se propone una clasificación pronóstica que guía el enfoque terapéutico (AU)


Desmoid tumors are currently the main cause of morbidity and mortality in patients with familial adenomatous polyposis. More than 10% of these patients will develop these tumors during their lifetime and more than a third will suffer their consequences. The main risk factors for their development are female sex and abdominal surgery. The most frequent localization is intraabdominal. The therapeutic approach to these tumors has changed, and the surgical treatment of choice is currently the subject of debate. If a watch and wait approachis adopted, more than 50% of tumors will prove to be indolent. Therefore, the therapeutic strategy should be based on clinical presentation and should be decided by a multidisciplinary team working in a center with experience of these tumors. The present article proposes aprognostic classification to guide the therapeutic approach (AU)


Assuntos
Humanos , Fibroma Desmoplásico/patologia , Neoplasias Abdominais/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Neoplasias Colorretais/patologia
17.
SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural Gen. (Ed. impr.) ; 39(5): 259-266, jul.-ago. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-113949

RESUMO

Introducción: El 5% de todos los cánceres se consideran hereditarios al estar causados por mutaciones en línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer. El patrón de herencia en la mayoría de los casos es autosómico dominante. Las pruebas genéticas solo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son muy indicativos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de consejo genético en cáncer (UCGC). Material y métodos: Representantes de la Sociedad Espa˜nola de Oncología Médica (SEOM) y de las tres sociedades científicas de atención primaria: Sociedad Espa˜nola de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC), Sociedad Espa˜nola de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y Sociedad Espa˜nola de Médicos Generales y de Familia (SEMG), se reunieron para elaborar este documento de consenso sobre cáncer hereditario. Se identificaron aspectos a consensuar sobre 3 temas principales: cómo identificar a los sujetos con riesgo de cáncer hereditario; cómo derivar a una UCGC, y la utilidad del asesoramiento y los estudios genéticos. Resultados: Se ha elaborado un documento consensuado íntegramente por todos los participantes, en el cual se resumen las características principales de la atención a los individuos con cáncer hereditario, cómo identificarlos, evaluarlos, derivarlos a una UCGC y asesorarlos en cuanto a su riesgo, los estudios genéticos y las medidas de prevención o reducción de riesgo. Conclusiones: El presente documento de consenso representa un hito en las relaciones entre distintas sociedades científicas que reúnen a profesionales que atienden a individuos con cáncer o a sus familiares, y servirá para mejorar la asistencia en cáncer hereditario en nuestro país (AU)


Introduction: It is believed that 5% of all cancers are hereditary, on being caused by mutations in the germinal line in cancer susceptibility genes. The hereditary pattern in the majority of cases is autosomal dominant. Genetic tests are only recommended to individuals whose personal or family history is highly suggestive of a hereditary cancer. The appropriate assessment of these individuals and their families must be performed in Cancer Genetic Counselling Units (UCGC). Material and methods: Representatives of the Spanish Medical Oncology Society (Sociedad Espa˜nola de Oncología Médica [SEOM]) and the three primary care scientific societies: Spanish Society of Family and Community Medicine (Sociedad Espa˜nola de Medicina de Familia y Comunitaria [SEMFyC]), Spanish Society of Primary Care Physicians (Sociedad Espa˜nola de Médicos de Atención Primaria [SEMERGEN]) and the Spanish Society of General and Family Doctors (Sociedad Espa˜nola de Médicos Generales y de Familia [SEMG]), met to prepare this consensus document on hereditary cancer. The consensus identified the three main aspects: how to identify subjects at risk of hereditary cancer; how to refer to a UCGC; and the usefulness of the assessment and genetic studies. Results: A document, with the text fully agreed by all the participants, has been prepared. It contains a summary of the principal characteristics of the care for individuals with hereditary cancer. It shows how to; identify them, assess them, refer them to a UCGC. How to assess their genetic risk, perform genetic studies, as well as prevention measures and reduction of the risk is also presented. Conclusions: This consensus document is a landmark in the relationships with several Scientific Societies that represent the professionals who provide care to individuals with cancer and their families, and will help to improve care in hereditary cancer in Spain (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Neoplasias/epidemiologia , Neoplasias/genética , Sociedades Médicas/organização & administração , Sociedades Médicas/normas , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/epidemiologia , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/prevenção & controle , Atenção Primária à Saúde/métodos , Atenção Primária à Saúde , Avaliação de Custo-Efetividade , Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia , Polipose Adenomatosa do Colo/prevenção & controle , Neoplasia Endócrina Múltipla/genética
18.
Med. clín (Ed. impr.) ; 141(2): 62-66, jul. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-114351

RESUMO

Fundamento y objetivo: El síndrome de poliposis hiperplásica (SPH) es un cuadro poco frecuente caracterizado por la presencia de pólipos hiperplásicos (PH) ocasionalmente asociados a adenomas serrados (AS) o pólipos mixtos (PM), y definido por criterios clínicos (OMS/Cleveland). El SPH es heterogéneo con respecto al número, tamaño de los pólipos, asociación a cáncer colorrectal (CCR) e historia familiar. Se desconoce su base genética. Describimos aquellos individuos que cumplen criterios de SPH dentro de la serie de familias valoradas en nuestra Unidad de Consejo Genético por una poliposis colónica. Nuestro objetivo es identificar las características clínicas de este síndrome. Pacientes y método: Estudio retrospectivo de 197 familias con poliposis colónica (1998-2011), en que se identificaron aquellos individuos con criterios de SPH. Para saber el número total de pólipos, se tuvo en cuenta las polipectomías y/o el estudio histológico de las piezas quirúrgicas. Los pólipos se clasificaron en adenomas, lesiones serradas (PH y AS) y PM. Los estudios genéticos realizados fueron: inestabilidad de microsatélites (IMS), variantes del gen MUTYH (p.Tyr165Cys, p.Gly382Asp y p.Glu396GlyfsX43) y el gen APC. Resultados: Un total de 18 individuos, con una edad media de 51,1 años, cumplían criterios de SPH (11 varones y 7 mujeres). El número de PH osciló entre 14 y 100,coexistiendo con adenomas clásicos, AS y PM en 14 individuos (77,8%). La localización de pólipos fue: colon derecho e izquierdo en 13 individuos (72,2%) y solo colon izquierdo en 5 (27,8%). Se detectó CCR en 10/18 (55,6%) pacientes, 3 de ellos (30%) presentaban un doble CCR, una historia familiar de CCR en 3 pacientes (16,7%) y de SPH en uno. No se detectó IMS en 8 CCR ni en los 3 adenomas estudiados; se detectaron 2/13 mutaciones en heterocigosis en el gen MUTYH (p.Gly382Asp) y una variante de significado biológico desconocido en el gen APC (p.Ser926Pro). Conclusiones: La variabilidad fenotípica del SPH dificulta su identificación, por lo que es importante seguir los criterios clínicos establecidos para su clasificación, así como establecer pautas de cribado de CCR dada la elevada incidencia del mismo (AU)


Background and objective: Hyperplastic polyposis syndrome (HPS) is an uncommon disorder characterized by hyperplastic polyps (HP) occasionally associated with serrated adenomas (SA) or mixed polyps (MP) and defined by clinical criteria (OMS/Cleveland). HPS is heterogeneous regarding the number and size of polyps, and it is associated with colorectal cáncer (CRC) and a family history. Its genetic basis is unknow. We describe individuals with HPS criteria from a series of families assessed in our Unit of Genetic Advice for colonic polyposis. Our objective is to identify the clinical characteristics of this syndrome. Patients and methods: Retrospective study of 197 families with colonic polyposis (1998-2011), identifying patients with HPS criteria. To know the number of polyps, we took into account polypectomies and/or the histologic study of surgical samples. Polyps were classified into adenomas, serrated lesiones (HP and SA) and MP. Genetic studies revealed: microsatellite instability (MSI), MUTYH gene variants (p.Tyr165Cys, p.Gly382Asp and p.Glu396GlyfsX43) and APC gene. Results: Eighteen individuals, with a median age of 51.1 years, had criteria of HPS (11 M/7 F). Number of HP varied between 14 and 100 coexisting with classical adenomas, SA and MP in 14 individuals (77.8%). Localization of polyps: ascending and descending colon in 13 individuals (72.2%) and only descending colon in 5 (27.8%). A CRC was detected in 10/18 (55.6%) patients, and 3 of them had a double CRC, a family history in 3 patients (16.7%) and a history of HPS in one. IMS was not detected in 8 CRC nor in 3 adenomas studied; we detected 2/13 heterozygous mutations in the MUTYH gene(p.Gly382Asp) and one variant with an unknown biological significance in the APC gene (p.Ser926Pro). Conclusions: The phenotypic variability of HPS difficults its identification, hence it is important to adhere to the clinical criteria established for its classification as well as to establish screening guidelines for CRC on the basis of its high incidence (AU)


Assuntos
Humanos , Pólipos Intestinais/complicações , Neoplasias Colorretais/complicações , Polipose Adenomatosa do Colo/complicações , Fatores de Risco , Estudos Retrospectivos
19.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 36(5): 301-308, mayo 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-112376

RESUMO

Resumen El cáncer colorrectal (CCR) es un problema importante de salud pública por su incidencia y mortalidad. La comunidad autónoma vasca aprobó en mayo de 2008 la puesta en marcha de un programa de cribado poblacional dirigido a las personas entre 50-69 años con test de sangre oculta en heces (SOH) inmunoquímica y colonoscopia con sedación en los casos positivos. Objetivo Describir los principales resultados del programa de cribado de CCR con SOH en cuanto a tasas de detección y valor predictivo positivo (VPP), primera ronda (2009-11).Metodología Estudio retrospectivo sobre invitaciones realizadas y hallazgos en colonoscopias con SOH positivo. Resultados Se incluyeron 230.505 personas invitadas, 148.249 muestras SOH procesadas. Participación media de 64,3% (IC 95%: 64,1-64,5), superior en mujeres que en hombres. Positividad media de 6,7% (IC 95%: 6,6-6,8) superior en hombres. Colonoscopia realizada al 93,1% de los casos positivos. Se observaron diferencias significativas entre mujeres y hombres en la tasa de de detección de Adenomas de Alto Riesgo (OR: 0,45 IC 95% 0,41-0,49) como en CCR (OR: 0,80 IC 95% 0,66-0,96), más frecuentes en hombres. El VPP para cualquier adenoma fue significativamente superior en hombres (72,4, IC 95% 71,2-73,5) que en mujeres (48,8%, IC 95% 47,2-50,5), con diferencias por grupo de edad y tipo de adenoma. Conclusiones Altas tasas de participación, detección de lesiones avanzadas y CCR por el programa. Necesidad de mejorar aspectos de participación en los hombres por su mayor riesgo de desarrollar CCR. Evaluar el impacto del programa a medio-largo plazo (AU)


Abstract Colorectal cancer (CRC) is a major public health problem due to its incidence and mortality. In May 2008, the Basque Country approved the implementation of a population-based colorectal cancer screening program, using the immunochemical fecal occult blood test (FOBT), in persons aged 50-69 years. Patients with a positive result were invited to undergo colonoscopy with sedation. Objective To describe the main results of the first round of the CRC screening program with FOBT (2009-2011) in terms of the detection rates and positive predictive value (PPV).Method Retrospective study of participation rates and colonoscopic findings in persons with a positive FOBT result. Results Invitations to attend screening were sent to 230.505 persons. A total of 148.249 FOBT tests were processed. The mean participation rate was 64.3% (95% CI: 64.1-64.5) and was higher in women than in men. The FOBT test was positive in 6.7% (95% CI: 6.6-6.8). Positive results were more frequent in men. Among persons with a positive result, colonoscopy was performed in 93.1%. There were significant differences between women and men in the detection rate of high-risk adenomas (OR: 0,45 95% CI 0,41-0,49), which, as with CRC (OR: 0,80 95% CI 0,66-0,96), were more frequent in men. The PPV for adenoma of any type was significantly higher in men (72.4 95% CI, 71.2-73.5) than in women (48.8% 95% CI 47.2-50.5), with differences by age group and type of adenoma. Conclusions Participation rates and detection of advanced lesions and CRC were high. Because men have a higher risk of developing CRC, efforts should be made to increase their participation. The impact of the CRC screening program should be evaluated in the medium to long term (AU)


Assuntos
Humanos , Neoplasias Colorretais/epidemiologia , Sangue Oculto , Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia , Detecção Precoce de Câncer/métodos , Programas de Rastreamento/métodos , Fatores de Risco , Valor Preditivo dos Testes
20.
Med. clín (Ed. impr.) ; 138(5): 220-223, mar. 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-98082

RESUMO

Hasta el 5% de los tumores colorrectales diagnosticados tiene una causa hereditaria. Este tipo de tumores suele presentarse en pacientes más jóvenes y se pueden asociar a otros tumores extracolónicos. El conocimiento de los principales síndromes hereditarios permitirá un adecuado manejo de estos pacientes, incluyendo aspectos como el consejo genético, el diagnóstico precoz y la cirugía preventiva (AU)


Up to 5% of all diagnosed colorectal cancers has a hereditary cuase. Colon cancer arise in younger individuals, and extracolonic tumors are also frequent. A precise understanding of main syndromes will allow the proper managment of these patients, including genetic counselling, screening and prophylactic surgery (AU)


Assuntos
Humanos , Neoplasias do Colo/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Instabilidade de Microssatélites , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA