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1.
Rev. Rol enferm ; 41(1): 44-55, ene. 2018. tab, ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-170073

RESUMO

Introducción. La displasia de desarrollo de cadera (DDC) es una patología que abarca desde una sutil displasia acetabular hasta luxaciones de cadera irreductibles. Ampliar el conocimiento sobre la DDC y sus posibilidades terapéuticas puede mejorar los cuidados de estos niños. Para ello, se aporta nuestra experiencia en el complicado cuidado de estos pacientes en nuestro centro hospitalario. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo mediante la revisión de las historias clínicas de 36 pacientes diagnosticados de DDC y se recogieron datos epidemiológicos, antecedentes personales, clínicos de la exploración física y pruebas complementarias, tipo de tratamiento, complicaciones y resultados. Resultados. La DDC fue más frecuente en niñas (94 %) y la edad media al diagnóstico fue de 15 semanas de vida. Un 61 % se trató de forma conservadora, mientras que el resto requirió cirugía. Las complicaciones más frecuentes del arnés de Pavlik fueron debidas al roce con los tirantes. Hubo dos casos de necrosis avascular de cadera. Las complicaciones más frecuentes de la tracción percutánea y el yeso pelvipédico fueron dermatológicas. En la reducción abierta fue la fiebre y la anemia. Discusión. El tratamiento de la DDC es multidisciplinar e implica la colaboración de distintos profesionales sanitarios. Son precisas un gran número de intervenciones enfermeras en el cuidado de estos pacientes. Conclusiones. Los enfermeros tienen un papel significativo en el cuidado de estos pacientes y es fundamental su asesoramiento y apoyo a los padres de estos niños en tratamiento (AU)


Introduction. Developmental dysplasia of the hip (DDH) includes a wide spectrum of pathologic conditions, ranging from subtle acetabular dysplasia to irreductible hip dislocations. Expanding knowledge about DDH and its therapeutic possibilities can improve care for pediatric patients. We therefore provide our experience in the complicated care of these patients in our hospital. Method. A restrospective descriptive study was performed by means of the review of clinical records of 36 patients diagnosed with DDH. Epidemiological data, medical history, physical examination and additional tests, treatment modalities, complications and results were collected. Results. DDH was more common in girls (94 %) and the mean age at diagnosis was 15-weeks-old babies. 61 % of the cases were treated conservatively, and the rest of the patients were treated by means of surgery. In the case of Pavlik Harness, complications were more frequent due to friction with straps. There were two cases of avascular necrosis of the hip. In cases of percutaneous traction and closed reduction with spica cast, the most frequent complication was dermatological. In the case of open reduction, fever and anemia were the most common complications. Discusion. The treatment of DDH is multidisciplinary and involves the collaboration of different health professionals. A large number of nursing interventions are required in the care of these patients. Conclusions. Nurses have a significant role in the care of DDH patients. Their advise and support of these children’s parents during treatment is essential (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Luxação Congênita de Quadril/enfermagem , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/enfermagem , Processo de Enfermagem , Estudos Retrospectivos , Aparelhos Ortopédicos , Assistência Domiciliar/educação
2.
Matronas prof ; 19(2): e13-e16, 2018. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-175065

RESUMO

La osteogénesis imperfecta (OI) se produce por un trastorno del tejido conectivo que afecta a la producción de colágeno. Los embarazos asociados a la OI están relacionados con una mayor morbilidad. La incidencia de fracturas no se incrementa durante el embarazo, pero sí las deformidades pélvicas, con una mayor incidencia de desproporciones cefalopélvicas y anomalías comunes en la presentación fetal. Resulta imprescindible la valoración preanestésica, pero la inducción al trabajo de parto está contraindicada. La vía del parto debe ser consensuada e individualizada con la gestante, valorando el estado materno y fetal en todo momento. Una actuación correcta, y sobre todo un buen asesoramiento preconcepcional por parte de la matrona, contribuye a disminuir las complicaciones desencadenadas por esta patología


Osteogenesis imperfecta (OI) is produced by a connective tissue disorder that affects the production of collagen. Pregnancies associated with OI are related to increased morbidity, the incidence of fractures does not increase during pregnancy, but pelvic deformities with a higher incidence of cephalopelvic disproportions and common abnormalities in fetal presentation. Preanesthetic assessment is essential and induction of labor is contraindicated. The way of delivery should be agreed and individualized with the woman assessing the maternal and fetal status at all times. A correct performance, and above all a good preconceptional counseling by the midwife, contributes to decrease the complications triggered by this pathology


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Complicações na Gravidez , Osteogênese Imperfeita/classificação , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Osteogênese Imperfeita/epidemiologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo
3.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 44(2): 73-81, abr.-jun. 2017. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-161719

RESUMO

Las displasias esqueléticas que cursan con alteraciones en la mineralización son difíciles de diferenciar desde el punto de vista ecográfico, debido a que comparten características comunes unas con otras. Es importante conocer el diagnóstico exacto de estas entidades para realizar un asesoramiento adecuado. El uso de la ecografía tridimensional (3D), la navegación multiplanar y las reconstrucciones nos permite visualizar mejor ciertas características ecográficas de este tipo de alteraciones, que nos puede ayudar en el diagnóstico diferencial. Se presentan 2 casos de fetos afectos de displasias esqueléticas letales con alteración en la mineralización ósea diagnosticados prenatalmente y su dificultad en el diagnóstico


Skeletal dysplasias with hypomineralisation are difficult to distinguish by ultrasound because they share common features. It is very important to determine the exact diagnosis and provide appropriate counselling to parents for future pregnancies. The use of 3D ultrasound, multiplanar navigation and reconstructions allows better visualization of certain ultrasonographic features of these types of alteration, which can help to establish the differential diagnosis. We report the cases of two foetuses with skeletal dysplasias and hypomineralisation and the difficulties of the differential diagnosis


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Osteogênese Imperfeita , Osteocondrodisplasias , Facies , Transtornos Cromossômicos , Imageamento Tridimensional
4.
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.) ; 51(1): 30-42, ene.-mar. 2017. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-160484

RESUMO

Objetivo. Documentar las técnicas de tratamiento utilizadas por Terapia Ocupacional para niños con dispraxia. Metodología. Revisión de literatura que incluye tesauros reconocidos en los MeSH y DeCS como «dispraxia», «desorden del desarrollo de la coordinación», «niños» y «Terapia Ocupacional». Se indagó en ProQuest, EBSCO, Scopus, Science Direct, Embase, Pubmed, OT Seeker, PEDro y National Guideline Clearinghouse. Se organizaron los hallazgos por base de datos, año, país de publicación, revista, enfoque y se procesó dicha información a través de un análisis cualitativo y de frecuencias. Resultados. Se encontraron veintisiete artículos (100%), el 20% de las publicaciones se reportó en Scopus, el 33% incluyeron el enfoque de orientación cognitiva de desempeño ocupacional como el más utilizado en los estudios, los años en los que más se publicó sobre el tema fueron 2012 y 2013 con un 33% y la revista con más publicaciones fue Physical and Occupational Therapy in Pediatrics con un 20%. Conclusión. El enfoque con mayor evidencia es orientación cognitiva de desempeño ocupacional, encaminado a mejorar el rendimiento motor en las actividades ocupacionales (AU)


Objective. To document the treatment techniques used in occupational therapy for children with dyspraxia. Methodology. Literature review that included thesauri recognized in MeSH and DeCS as «dyspraxia», «disorder developmental coordination», «children» and «Occupational Therapy». A search was conducted in the following databases: ProQuest, EBSCO, Scopus, Science Direct, Embase, Pubmed, OT Seeker, PEDro, and the National Guideline Clearinghouse. The findings were organized by database, year, country of publication, journal, and approach. This information was organized and processed through a qualitative analysis and frequency analysis. Results. Twenty-seven ítems (100%) were retrieved. Twenty percent of the publications were reported in Scopus. Thirty-three percent included the approach of cognitive orientation of occupational performance as the most widely used in the studies. The years with the greatest number of publications (33%) on the subject were 2012 and 2013. The journal with most publications (20%) was physical and Occupational Therapy in pediatrics. Conclusion. The approach supported by the greatest evidence is cognitive orientation occupational performance, which seeks to improve motor performance in occupational activities (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Apraxias/reabilitação , Apraxias/terapia , Terapia Ocupacional/instrumentação , Terapia Ocupacional/métodos , Terapia Ocupacional , Destreza Motora/fisiologia , Transtornos das Habilidades Motoras/reabilitação , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/reabilitação , Desenvolvimento Infantil/fisiologia , Deficiências do Desenvolvimento/reabilitação , 25783/métodos
5.
Radiología (Madr., Ed. impr.) ; 58(6): 496-500, nov.-dic. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-158683

RESUMO

Presentamos un caso de displasia cleidocraneal diagnosticado en la semana 25 de gestación mediante tomografía computarizada (TC) de baja dosis fetal. La sospecha era de displasia ósea grave debido al percentil bajo en los huesos largos y la apariencia ecográfica de craneosinostosis. La TC no demostró alteraciones incompatibles con la vida. La dosis efectiva de la prueba fue de 5 mSv, dentro del rango recomendado para estas exploraciones. La TC de baja dosis fetal es una técnica emergente que permite estudiar estructuras óseas con precisión a partir del segundo trimestre de gestación. En España, es legalmente posible interrumpir el embarazo en caso de malformación grave del feto incluso si se sobrepasa la semana 22 de gestación. Por tanto, ante la sospecha de una displasia ósea grave, el radiólogo debe conocer las estrategias para disminuir la dosis manteniendo una calidad diagnóstica suficiente, y conocer las estructuras óseas que debe evaluar (AU)


We present a case of cleidocranial dysplasia diagnosed by low-dose fetal computed tomography (CT) in the 25th week of gestation. Severe bone dysplasia was suspected because of the fetus’ low percentile in long bones length and the appearance of craniosynostosis on sonography. CT found no abnormalities incompatible with life. The effective dose was 5 mSv, within the recommended range for this type of examination. Low-dose fetal CT is a new technique that makes precision study of the bony structures possible from the second trimester of pregnancy. In Spain, abortion is legal even after the 22nd week of gestation in cases of severe fetal malformations. Therefore, in cases in which severe bone dysplasia is suspected, radiologists must know the strategies for reducing the dose of radiation while maintaining sufficient diagnostic quality, and they must also know which bony structures to evaluate (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/embriologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Displasia Cleidocraniana/embriologia , Displasia Cleidocraniana , Tomografia Computadorizada de Emissão , Doses Mínimas/métodos , Ultrassonografia Pré-Natal , Clavícula/anormalidades , Clavícula , Relação Dose-Resposta à Radiação , Imagem por Ressonância Magnética/métodos , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Craniossinostoses
7.
Acta pediatr. esp ; 74(7): e167-le174, jul. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-154647

RESUMO

Introducción: La disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, con herencia autosómica dominante, que afecta especialmente a las clavículas. Está causada por las mutaciones de los genes CBFA1/RUNX2. Objetivo: Descripción de 2 casos de disostosis cleidocraneal en una misma familia con diferente expresividad clínica. Métodos: Se describe el estudio clínico y radiográfico de 2 miembros de una misma familia afectados de disostosis cleidocraneal. Resultados: La deformidad con aplasia o hipoplasia de las clavículas se presentó en las 2 pacientes, al igual que la ausencia de fusión de la sínfisis del pubis y de los arcos posteriores de distintas vértebras cervicales, torácicas y lumbares. Ambas pacientes presentan un fenotipo facial peculiar con frente amplia, hipertelorismo ocular y estrabismo. Conclusiones: El diagnóstico de la disostosis cleidocraneal se basa en hallazgos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante un análisis genético. Es importante realizar un estudio familiar para detectar a otros individuos que pudieran estar afectados (AU)


Introduction: Cleidocraneal dysostosis is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia in which the clavicles are typically affected. Mutations of the CBFA1/RUNX2 genes cause this disease. Objective: Report of two familial cases of cleidocranial dysostosis with different clinical expressivity. Methods: A clinical and radiographic study of two individuals with cleidocranial dysostosis in the same family is described. Results: Aplasia or hypoplasia of the clavicles was present in both patients, who also showed lack of fusion of the symphysis pubis and the posterior arches of different cervical, thoracic and lumbar vertebrae. Both individuals presented dysmorphic facial features including broad forehead, hypertelorism and strabismus. Conclusions: The diagnosis of cleidocranial dysostosis was based on clinical and radiographic findings and can be confirmed by genetic analysis. It is important to study the whole family to search for more affected individuals (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Adulto , Displasia Cleidocraniana/diagnóstico , Clavícula/anormalidades , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
8.
Sanid. mil ; 72(1): 38-41, ene.-mar. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-150948

RESUMO

Se presenta un nuevo caso de Síndrome de GAPO con otros antecedentes personales no descritos hasta ahora, su motivo de ingreso y evolución. El Síndrome de GAPO es una entidad prácticamente desconocida con sólo 35 casos en el mundo. Gracias a los casos comentados por los distintos autores está aumentando el conocimiento sobre posibles asociaciones con otras entidades o enfermedades, lo que apoya el estudio completo ante cada nuevo diagnóstico de Síndrome de GAPO


We report one case of GAPO syndrome with other personal history not described so far, its reason for admission and evolution. GAPO syndrome is an unknown entity with only 35 cases worldwide. Thanks to the cases discussed by other authors is increasing awareness of potential partnerships with other entities or diseases, supporting the full study on each new diagnosis of GAPO síndrome


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Desenvolvimento Ósseo/genética , Desenvolvimento Ósseo/fisiologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/congênito , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/cirurgia , Alopecia/complicações , Alopecia/diagnóstico , Alopecia/terapia , Anodontia/diagnóstico , Anodontia/cirurgia , Anodontia/terapia , Atrofia Óptica/complicações , Atrofia Óptica/genética , Síndromes da Apneia do Sono/complicações , Síndromes da Apneia do Sono/diagnóstico , Síndromes da Apneia do Sono/terapia , Deficiência Intelectual/terapia , Doenças Genéticas Inatas/complicações , Doenças Genéticas Inatas/genética
10.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 70(4): 202-204, jul.-ago. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-128380

RESUMO

La dysplasia cifomélica es una malformación ósea rara, con herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por una marcada angulación congénita de los fémures, que se hallan a su vez acortados y ensanchados. Otros hallazgos son: acortamiento de otros huesos largos, metáfisis irregulares, tórax estrecho e hipoplasia acetabular. Son niños con micrognatia, estatura corta y menos frecuentemente paladar ojival. Algunos autores han descrito una variabilidad amplia en el fenotipo de este síndrome (AU)


Kyphomelic displasia is a rare and autosomal recesive inherited bone dysplasia. The most striking features is congenital severe angulation of short and broad femora. Additional characteristic features are bowing and shortening of other long bones, irregular methaphyses, small thoracic cage and hypoplastic acetabula. These children have micrognathia, short stature and rarely cleft palate. Some authors have described a wide phenotypic variability of this syndrome (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/epidemiologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Fêmur/anormalidades , Fêmur/crescimento & desenvolvimento , Fêmur/patologia
11.
Rev. esp. cir. ortop. traumatol. (Ed. impr.) ; 58(3): 171-181, mayo-jun. 2014. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-122527

RESUMO

La prevalencia de las displasias óseas se calcula en un caso por cada 1.000 habitantes, lo que evidencia que, en algún momento de la trayectoria profesional de un especialista en cirugía ortopédica, se encontrará ante un paciente afecto por ellas. El objetivo de este trabajo es revisar los aspectos generales de las displasias óseas y centrarnos en las que, por su frecuencia e importancia, hemos considerado más destacadas (acondroplasia, displasia epifisaria múltiple, displasia espondiloepifisaria y osteogénesis imperfecta), revisando sus características fundamentales y los últimos avances terapéuticos. No existe tratamiento curativo para estas enfermedades, por lo que el diagnóstico precoz y el manejo terapéutico adecuado se convierten en la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes (AU)


The prevalence of bone dysplasias is estimated to be one case per 1,000 inhabitants, which suggests that, at some point in the career of an orthopaedic surgeon, he will face with one of these patients. The aim of this paper is to review the general aspects of bone dysplasias and focus on those, which due to their frequency and importance, we consider most relevant (achondroplasia, multiple epiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, osteogenesis imperfecta), reviewing their fundamental features and the latest therapeutic advances. There is no cure for these diseases, so early diagnosis and appropriate therapeutic management, becomes the key to improving quality of life of these patients (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Acondroplasia/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Procedimentos Ortopédicos/métodos , Curvaturas da Coluna Vertebral/diagnóstico , Osteoartrite da Coluna Vertebral/diagnóstico
12.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 80(2): 114-116, feb. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-129161

RESUMO

El síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital (síndrome LADD o también conocido como síndrome de Levy-Hollister) es un defecto autosómico dominante con expresividad variable. Este síndrome se caracteriza por la asociación de displasias en diversos órganos y sistemas que afectan a las estructuras craneofaciales, incluyendo glándulas lagrimales y salivales, dientes, oído interno y externo y el esqueleto óseo. Presentamos este síndrome inusual y desconocido (es el primer caso en nuestro estado del que existen solamente cerca de 100 casos descritos, distribuidos en pocas familias) en referencia a un adolescente de 17 años ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por otro motivo y que tras la exploración física se llega a un diagnóstico clínico en toda la rama familiar (AU)


Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD syndrome), also known as Levy-Hollister syndrome, is an autosomal dominant defect with variability on phenotypical expression. This syndrome is characterised by the association of dysplasia in various organs and systems that affect craniofacial structures, including lachrymal and salivary glands, teeth, internal and external ear, and the bone skeleton. We present this unusual and almost unknown syndrome (the first case in our state, with only about 100 cases described in the world, distributed in a few families) in a teenager of 17 years admitted to PICU for another reason. After the physical examination, a clinical diagnosis was made in the entire family branch (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Doenças do Aparelho Lacrimal/complicações , Anormalidades Craniofaciais/complicações , Doenças das Glândulas Salivares/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Anormalidades Dentárias/epidemiologia , Orelha/anormalidades
13.
Rev. esp. cir. ortop. traumatol. (Ed. impr.) ; 57(3): 231-234, mayo-jun. 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-113218

RESUMO

La enfermedad de Ribbing es una displasia ósea esclerosante benigna poco frecuente. Se presenta con un incremento de la densidad ósea a nivel diafisario con engrosamiento cortical endo/periostal que predomina en extremidades inferiores. Presentamos el caso de una mujer de 28 años con una lesión de estas características a nivel tibial, que llega a obstruir por completo el canal medular, y con dolor muy intenso no controlable con analgésicos habituales. Está publicado en varios casos cómo el fresado endomedular alivia de forma notable los síntomas. Aplicamos dicho tratamiento detallando los pasos quirúrgicos empleados para evitar una fractura y falsa vía que puede producirse por la dificultad de traspasar el tapón óseo escleroso. La paciente mejoró inmediatamente en el postoperatorio encontrándose asintomática al año de la intervención. En su evolución natural la enfermedad tiende a estabilizarse, no hay datos a largo plazo en los pocos casos publicados con fresado endomedular (AU)


Ribbing disease is a rare benign sclerosing bone dysplasia. It presents with an increased bone density at the diaphysis with cortical endosteal/periosteal thickening and affects predominantly the lower extremities. We report a case of a 28 year-old woman with a this condition in her tibia that occluded the medullary cavity, with severe pain that could not be relieved with anti-inflammatory therapy. Several cases have been published on pain relief after intramedullary reaming. We performed this treatment with the surgical steps to avoid complications such as a fracture or false route that may occur due to the difficulty in piercing the closed medullary cavity. Pain improved immediately after surgery, and the patient is asymptomatic after one year. The natural progression of ribbing disease is to stabilise, but there are no data published with long term follow-up after intramedullary reaming (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Fixação Intramedular de Fraturas/métodos , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Camurati-Engelmann/complicações , Síndrome de Camurati-Engelmann/cirurgia , Síndrome de Camurati-Engelmann , Tíbia/patologia , Tíbia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Diáfises/patologia , Diáfises/cirurgia , Diáfises , Esclerose/complicações , /métodos , Difosfonatos/uso terapêutico
14.
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.) ; 47(2): 71-75, abr.-jun. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-113230

RESUMO

Introducción. Se analizan los casos nuevos valorados por el equipo de valoración de atención temprana de la Agencia Navarra para la Dependencia en el año 2006. Material y métodos. Los datos de la historia clínica se introducen en un archivo de base de datos Access®. Los datos de esta publicación se extraen de dicha base de datos. Resultados. La edad media de los 117 niños en el momento de la primera valoración fueron 15 meses y la duración media de estancia en el programa fueron 18 meses. Los diagnósticos más frecuentes fueron: retraso madurativo: 35 casos, prematuridad: 31 casos, alteración del lenguaje (incluye fisura palatina e hipoacusia): 26 casos y alteración motora: 25 casos. Conclusiones. La detección temprana de los niños con alteración en el desarrollo o con riesgo de tenerlo, constituye un requisito imprescindible para la iniciación precoz de la intervención. Es fundamental la coordinación interdepartamental para agilizar los mecanismos de derivación y permitir la valoración en el programa de atención temprana lo antes posible (AU)


Introduction. We analyze the new cases evaluated by the early assistance team in the Navarra Agency for dependency during the year 2006. Material and methods. The clinical history data are introduced into an Access database file. We have obtained the data for this article from that file. Results. A total of 117 children (average age at first evaluation 15 months) with average stay in the program of 18 months were evaluated. The most frequent diagnoses were: developmental delay: 35 cases, prematurity: 31 cases, speech disorder (including palatine fissure and hearing loss): 26 cases, motor alteration: 25 cases. Conclusions. Early detection of children with developmental alterations or at risk of developing them is an essential requirement for early initiation of the intervention. Interdepartmental-coordination is essential to speed up referral mechanisms and enable evaluation as quickly as possible in the early assistance program (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , /métodos , Doenças do Prematuro/reabilitação , Fatores de Risco , Perda Auditiva Condutiva/reabilitação , Desempenho Psicomotor/fisiologia , Diagnóstico Precoce , Atenção à Saúde , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Transtornos da Linguagem/complicações , Transtornos da Linguagem/diagnóstico , Transtornos da Linguagem/reabilitação
15.
Acta pediatr. esp ; 70(11): 425-425[e44-e46], dic. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-107839

RESUMO

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida(AU)


Asphyxiating thoracic dystrophy-Jeune syndrome is an autosomal recessive disease. It is part of a group of skeletal dysplasias with great clinical variability. Diagnosis is based on clinical and radiographic findings: the syndrome is characterized by a small, narrow chest, variable limb shortness, postaxial polydactyl, horizontally oriented ribs, and short iliac bones with a typical trident appearance of the acetabula. Renal, hepatic, pancreatic and ocular complications may occur later in life. As result of the thoracic dystrophy a lung hypoplasia is produced and a lethal respiratory distress during neonatal and infancy period may occur as well as multiple respiratory infections. Despite spine malformations are not frequently associated, we present a patient who had C1 malformation with cord compression. Surgical cord decompression was done and probably was determinant in his course. We concluded that the screening of spinal malformation in these patients should be always done because it treatment could improve their prognosis and quality of life(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Aberrações Cromossômicas , Hipotonia Muscular/complicações , Insuficiência Respiratória/complicações , Coluna Vertebral/anormalidades
16.
Pediatr. aten. prim ; 14(53): 31-33, ene.-mar. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-99942

RESUMO

El genu varum es un proceso fisiológico en los dos primeros años de vida, evolucionando en ocasiones hacia genu valgum. No obstante, su diagnóstico diferencial abarca patologías importantes que deben ser descartadas para decidir el tratamiento. En los niños con genu varum se debe tranquilizar a la familia y adoptar una actitud expectante, dado que no reviste gravedad y es un proceso autolimitado. Presentamos el caso de dos hermanos con genu varum extremo, llegando incluso a producir un estacionamiento de la talla en uno de ellos. Ambos han evolucionado a la normalidad sin intervención médica (AU)


Genu varum is a physiologic finding in children p to 2 years old that sometimes becomes genu valgum. However, it may present accompanying systemic conditions that must be ruled out in order to treat them or not. The relatives of children with genu varum should be reassured and doctors should assume an expectant management due to its favourable natural history. We show the case of two brothers with a pronounced genu varum, one of them with a temporary stop in growth. Both evolved in a right way without treatment (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Genu Varum/epidemiologia , Diagnóstico Diferencial , Crescimento e Desenvolvimento/fisiologia , Deformidades do Pé/fisiopatologia , Ortopedia/métodos , Geno Valgo/fisiopatologia , Geno Valgo/reabilitação , Genu Varum/reabilitação , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia
18.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 74(6): 405-408, jun. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-90560

RESUMO

Introducción: La primera descripción de una displasia mesomélica con acortamiento de extremidades fue realizada por Leri y Weill en 1929. De entonces se ha conocido el gen causal: SHOX, localizado en Xp22 y en Yp11.3, cuyas mutaciones se identifican entre el 56 y el 100% de los pacientes. Pacientes y métodos: Una de nuestras observaciones es familiar y la otra, aislada. Los diagnósticos en ambos casos fueron clínicos, apoyados por la radiología y el estudio molecular del gen SHOX por MLPA. Conclusiones: Su conocimiento tiene implicaciones terapéuticas dada la favorable evolución con hormona de crecimiento, además de posibles actuaciones quirúrgicas y del asesoramiento genético, dado su carácter hereditario autosómico dominante (AU)


Introduction: A mesomelic dysplasia with shortened limbs was first described by Leri and Weillin 1929. Since then the causal gene has been known as SHOX (short stature homeobox) gene, located in Xp22 and Yp11.3, with mutations being identified in between 56% and 100% of the patients. Patients and methods: One of the observations is familial and the other is an isolated case. The diagnosis in both cases was clinical, supported by radiology and a molecular study of the SHOX gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Conclusions: Knowledge of this condition has therapeutic implications, given the favourable progress with growth hormone treatment, as well as possible surgical procedures and genetic counselling, due to its autosomal dominant hereditary character (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adolescente , Osteocondrodisplasias/genética , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico , Deleção Cromossômica , Alongamento Ósseo
19.
Diagn. prenat. (Internet) ; 22(1): 7-13, ene.-mar. 2011. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-108611

RESUMO

Introducción. la incidencia de las alteraciones del desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas fetales es baja. Aunque su diagnóstico ecográfico es sencillo, especialmente en las osteocondrodisplasias letales, llegar a un diagnóstico etiológico es complicado. El objetivo del presente trabajo es presentar los hallazgos ecográficos y resultados perinatales de las malformaciones esqueléticas diagnosticadas en nuestro centro. Material y métodos. estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos. Se incluyeron las malformaciones esqueléticas diagnosticadas prenatalmente en la Sección de Medicina Fetal del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (noviembre de 2004-febrero de 2010). Los casos se clasificaron en defectos del esqueleto axial o radial, tanto focales aislados como cuadros generalizados de displasias óseas. Se analizaron la edad gestacional al diagnóstico, los defectos congénitos asociados y los resultados perinatales. Resultados. durante el período de estudio se registraron 56 casos. La edad gestacional media al diagnóstico fue de 23,7 semanas (rango 12-37; desviación estándar 7,25). Veintiséis (46,4%) se presentaron como malformación aislada; 14 (25%) asociadas a otras malformaciones, y 16 (28,6%) en el contexto de un síndrome polimalformativo. De los 29 (51,8%) casos en que se realizó estudio citogenético, en 10 (34,5%) se diagnóstico una cromosomopatía. En 40 casos (71,4%) el diagnóstico fue de anomalía focal del esqueleto radial; en 5 (8,9%), de anomalía del esqueleto axial, y en 14 (25%), de osteocondrodisplasia. Sólo en 11 casos se estableció un diagnóstico nosológico. La supervivencia en el período neonatal fue del 61,1% (33/54). Conclusiones. las malformaciones esqueléticas se asocian frecuentemente a otros defectos congénitos, de difícil diagnóstico etiológico y con una alta tasa de resultado perinatal adverso(AU)


Introduction. The incidence of disorders in the development of foetal bone and cartilage structures is low. Although ultrasound diagnosis is easy, especially in lethal skeletal dysplasias, to reach an aetiological diagnosis can be difficult. The aim of this study was to present the ultrasound findings and perinatal outcomes of skeletal malformations diagnosed in our centre. Material and methods. A retrospective descriptive study of case series. Skeletal malformations prenatally diagnosed in the Foetal Medicine Unit at the Gregorio Marañón General University Hospital (HGUGM) Madrid between November 2004 and February 2010 were included. Cases were classified as axial or radial skeletal defects, including isolated defects, as well as generalised skeletal dysplasias. Gestational age at diagnosis, presence of associated congenital defects and perinatal outcome were recorded. Results. A total of 56 cases were included during the study period. The mean gestational age at diagnosis was 23.7 weeks (range 11-36, standard deviation 7.25). Twenty-six (46.4%) occurred as an isolated malformation, 14 (25%) associated to other malformations, and 16 (28.6%) as a multiple malformation syndrome. Among the 29 (51.8%) cases in which a cytogenetic study was performed, 10 (34.5%) had a chromosomal abnormality. The diagnosis was a radial skeletal focal anomaly in 40 cases (71.4%); anomalies of the axial skeleton in 5 (8.9%); and osteochondrodysplasia in 14 (25%). A nosological diagnosis was established in only 11 cases. Neonatal survival was 61.1% (33/54). Conclusions. Skeletal malformations are often associated with other congenital defects. Aetiological diagnosis may be extremely difficult and the rate of adverse perinatal outcomes is high(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal , Doenças Fetais/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Idade Gestacional , Citogenética/instrumentação , Citogenética/métodos , Análise Citogenética/tendências , Estudos Retrospectivos , Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico , Condrodisplasia Punctata Rizomélica/diagnóstico
20.
Rev. esp. enferm. metab. óseas (Ed. impr.) ; 18(2): 39-44, abr.-jun.2009. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-72910

RESUMO

La vía de señalización Wnt (canónica) constituye un mecanismo esencial en la regulación del remodelado óseo, implica el correcto funcionamiento de diversos factores conectados entre sí, y es capaz de ejercer un control global sobre el osteoblasto, favoreciendo su proliferación, diferenciación o apoptosis. Uno de los componentes imprescindibles de dicha vía es el complejo co-receptor formado por una proteína relacionada con el receptor de LDL (LRP5/6) y un receptor frizzled (Fz); el funcionamiento adecuado de este complejo conlleva la activación de mecanismos de transcripción genética en el núcleo, mediados por beta-catenina, que regulará la expresión de genes relacionados con la diferenciación o función del osteoblasto. La identificación de mutaciones en el gen del complejo co-receptor Fz-LRP5/6 ha derivado en un mayor entendimiento de enfermedades heredadas que cursan con masa ósea elevada o disminuida. Asimismo, el hallazgo de elementos antagonistas de la vía Wnt, como esclerostina o Dickkopf, está permitiendo descubrir nuevas dianas terapéuticas que ejerzan un efecto anabólico en el tejido óseo, al mismo tiempo que no alteren su función biomecánica fisiológica(AU)


The canonical Wnt/beta-catenin pathway constitutes an essential mechanism in the regulation of bone mass. It implies the correct functioning of different interconnected factors and can exercise a global control on the osteoblast, favoring its proliferation, differentiation or apoptosis. One of its most important components is a co-receptor complex formed by the Frizzled (Fz). The adequate function of this complex leads to the activation of the genetic transcription mechanisms in the nucleus mediated by beta-catenin. This will regulate gene expression related with the differentiation or function of the osteoblast. Identification of mutations in the co-receptor Fz receptor-LRP5/6 complex results in greater understanding of hereditary diseases that occur with elevated or decreased bone mass. Further, the finding of antagonist elements of the Wnt pathway, such as sclerostin or Dickkopf proteins is making it possible to discover new therapeutic targets that exercise an anabolic effect in the bone tissue but does not alter its physiological biomechanics(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Proteína Wnt1/metabolismo , Proteína Wnt1/fisiologia , beta Catenina/biossíntese , beta Catenina/metabolismo , beta Catenina/fisiologia , Anticorpos Monoclonais/administração & dosagem , Anticorpos Monoclonais/fisiologia , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Reabsorção Óssea/epidemiologia , Reabsorção Óssea/fisiopatologia , Osso e Ossos/enzimologia , Osso e Ossos/metabolismo , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/complicações , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia
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