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2.
Cir. plást. ibero-latinoam ; 41(2): 197-202, abr.-jun. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-142115

RESUMO

El tratamiento de las hipoplasias del pulgar, independientemente del síndrome clínico en el que estén incluidas, se basa en su severidad. La pulgarización, migración quirúrgica del índice hacia la posición del pulgar para sustituir su función, se reserva para los casos más severos. Presentamos el caso de un varón de 4 años de edad con Síndrome de Nager. Entre las características clínicas más significativas del caso destacamos: paladar hendido, microtia bilateral, fisura palpebral antimongoloide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, coloboma del párpado inferior, así como hipoplasia severa bilateral de pulgares y ausencia parcial de tibia. Realizamos procedimiento de pulgarización en mano derecha sin complicaciones, con evolución satisfactoria. Tras 18 meses de seguimiento, el paciente presenta prensión esférica y cilíndrica adecuada, prensión lateral, así como oposición al quinto dedo (AU)


Treatment paradigm for a child with thumb deficiency or hypoplasia is based on severity, apart from other clinical features. Pollicization or surgical substitution of the thumb, most commonly using the index finger, is reserved for the most severe cases. We present the case of a 4-year-old male with Nager Syndrome. Among the most notable clinical characteristics we found: cleft palate, bilateral microtia, downslanting palpebral fissure, malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, lower eyelid coloboma, partial tibial agenesis as well as bilateral hypoplastic/absent thumbs. Pollicization was performed for the right hand without complications. After 18 months follow-up, adequate cilyndrical and spherical grasp was achieved, as well as lateral prehension and opposition to fifth finger (AU)


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Polegar/anormalidades , Polegar/anatomia & histologia , Fissura Palatina/complicações , Fissura Palatina/patologia , Disostoses/fisiopatologia , Disostoses/congênito , Polegar/cirurgia , Polegar/transplante , Fissura Palatina/genética , Fissura Palatina/metabolismo , Disostoses/complicações , Disostoses/genética
6.
Acta pediatr. esp ; 63(6): 243-247, jun. 2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-038993

RESUMO

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu. Además, la posibilidad reciente de terapia enzimática de sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca su sintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la sospecha diagnóstica


Lysosomal storage diseases comprise a broad group of rare diseases which, unlike other groups of metabolic disorders, tend to produce phenotypic changes over the course of time (facial dysmorphism and other skeletal abnormalities). This circumstance enables pediatricians to diagnose some of them on the basis of visual inspection. Moreover, the recent introduction of emzyme replacement therapy has made it possible to treat some of these diseases, and others will follow in the near future. Thus, since a high degree of clinical suspicion is the key to their diagnosis, the pediatrician must be familiar with the symptomatology and the most common phenotypic features associated with these metabolic disorders


Assuntos
Masculino , Feminino , Criança , Pré-Escolar , Humanos , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/terapia , Doença de Gaucher/classificação , Hipertensão Pulmonar/complicações , Mucopolissacaridoses/complicações , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Gaucher/diagnóstico , Fibrose Pulmonar/complicações , Fibrose/complicações , Doença de Fabry/complicações , Doença de Fabry/diagnóstico , Disostoses/congênito , Disostoses/complicações , Disostoses/diagnóstico
7.
Cienc. ginecol ; 6(2): 86-117, mar. 2002. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-12804

RESUMO

El diagnóstico prenatal de las alteraciones esqueléticas supone una gran dificultad, sobre todo en los dos primeros tercios del embarazo, comprometiendo por este motivo las tomas de decisiones antes de la 22 semana. A ello se une la extensa relación de las diversas patologías esqueléticas. En el presente capítulo se expone la sistemática exploradora de la anatomía ósea fetal, la clasificación de las patologías más comunes, así como los signos ecográficos más significativos de esta difícil y comprometida patología prenatal (AU)


Assuntos
Gravidez , Feminino , Humanos , Osso e Ossos/anormalidades , Ultrassonografia Pré-Natal , Doenças Ósseas , Doenças Fetais , Osso e Ossos/anatomia & histologia , Doenças Ósseas/classificação , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/epidemiologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Mutação , Osteocondrodisplasias , Disostoses , Prevalência
8.
Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.) ; 12(5): 263-269, jul. 2000. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-21443

RESUMO

El síndrome de Roberts, también conocido como síndrome pseudotalidomídico(1), síndrome SC (iniciales de dos hermanos afectos) o síndrome SCfocomelia, es una rara disostosis(2) de herencia autosómica recesiva con una gran variedad de manifestaciones clínicas. De todas ellas las más características son la presencia de retraso en el crecimiento pre y postnatal, las anomalías craneofaciales y las reducciones simétricas de los miembros de diversa gravedad(3).En el estudio genético, aparecen alteraciones que afectan a la heterocromatina de las regiones pericéntricas y NOR de la mayoría de los cromosomas. Estas regiones presentan un aspecto hinchado, probablemente como resultado de la repulsión de las cromátides en estas zonas, lo que se traduce en separación prematura de los centrómeros durante la profase y la metafase(4).Esta separación prematura de los centrómeros se conoce con el nombre de efecto Roberts(4,5) (AU)


Assuntos
Gravidez , Feminino , Humanos , Centrômero , Disostoses , Ultrassonografia Pré-Natal , Síndrome , Disostoses/genética
9.
Med. oral ; 5(3): 169-176, mayo 2000.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-11477

RESUMO

Se presenta el estudio de tres hermanos con picnodisóstosis, hijos de padres consanguíneos, que son los sujetos afectos de mayor edad publicados. Un cuarto hermano, fallecido a los dos años, posiblemente representa la forma más grave de la enfermedad. Se realiza un pormenorizado estudio de las alteraciones maxilofaciales y del diagnostico diferencial con otras enfermedades (AU)


Assuntos
Masculino , Humanos , Disostoses/genética , Disostoses/diagnóstico , Anormalidades Maxilofaciais/genética , Anormalidades Maxilofaciais/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial
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