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1.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 76(3): 161-161[e1-e28], mar. 2012. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-97635

RESUMO

Los hipercrecimientos somáticos conforman una patología compleja, heterogénea y conocida parcialmente, si bien el incremento en nuestros conocimientos en biología molecular está posibilitando descubrir las bases etiológicas de muchos de los cuadros clínicos responsables. El diagnóstico diferencial de un paciente con una posible variante de la normalidad, una cromosomopatía, un síndrome dismórfico, una metabolopatía o una endocrinopatía, es esencial. La aproximación clínica inicial debe incluir una correcta anamnesis y examen físico, así como la solicitud de unas pruebas complementarias analíticas y de imagen que ayuden a orientar el diagnóstico. En efecto, es necesario practicar hemograma y bioquímica completos, determinar los niveles de IGF-I e IGFBP-3, T4 libre, TSH y homocistinuria, así como efectuar un cariotipo y una radiografía de mano y muñeca izquierdas. Sus resultados deben orientarnos ampliamente en el enfoque del paciente. La realización adicional de estudios moleculares, cuando se sospeche una enfermedad monogénica, y la necesidad de practicar estudios cardiológicos, oftalmológicos, esqueléticos, psicológicos y paidopsiquiátricos, deberá efectuarse cuando proceda a la luz de la información clínica y de los estudios complementarios antes comentados. En esta revisión se analizarán las bases etiológicas y los fundamentos diagnóstico-terapéuticos de las principales causas de hipercrecimiento(AU)


Somatic overgrowth is a complex and heterogeneous pathology that is only partially understood, although developments in molecular biology have allowed the discovery of the aetiological basis of some of these conditions. The differential diagnosis of a patient with a possible variant of normality, a chromosomopathy, a dysmorphic syndrome, a metabolic or an endocrine disease is essential. The initial clinical evaluation should include a correct anamnesis and physical examination, as well as complementary laboratory and image analyses that will help to orient the diagnosis. This should include a full blood counts and complete biochemical analysis, determinations of IGF-I, IGFBP-3, free T4, TSH and homocystinuria, as well as a karyotype and an X-ray of the left hand and wrist. These results should be very beneficial in orienting the diagnosis. Additional molecular studies should be performed when a monogenic disease is suspected. Cardiological, ophthalmological, skeletal, psychological and psychiatric studies should be performed if the clinical information and previously mentioned complementary studies so indicate. In this review, the aetiological basis and the diagnostic-therapeutic principles in the most common causes of overgrowth, will be analysed(AU)


Assuntos
Humanos , Obesidade/epidemiologia , Transtornos do Crescimento/diagnóstico , Gigantismo/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Estatura/genética , Hormônio do Crescimento , Acromegalia/diagnóstico , Receptor IGF Tipo 1 , Hipertireoidismo/diagnóstico , Aromatase/deficiência , Trissomia/genética
2.
Rev. psiquiatr. infanto-juv ; 27(4): 299-301, 2010.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-185914

RESUMO

El síndrome de Sotos se caracteriza por edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo, macrocefalia, facies característica y dificultades en aprendizaje. Además, puede asociarse a inquietud, déficit de atención, hiperactividad y agresividad. Presentamos el caso de un niño de 6 años con síndrome de Sotos y un trastorno por déficit de atención con hiperactividad asociado


Sotos syndrome is characterized by advanced bone age with overgrowth, macrocephaly, characteristic facies, and learning difficulties. Also, it can present restlessness, attention deficit, hyperactivity and aggressivity. We report the case of a 6-year old boy with Sotos syndrome and an attention deficit and hyperactivity disorder associated


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Sotos/diagnóstico , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/diagnóstico , Gigantismo/etiologia , Facies , Deficiências da Aprendizagem/etiologia , Agressão/psicologia , Megalencefalia/etiologia
3.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 65(1): 54-58, ene.-feb. 2009. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89357

RESUMO

El síndrome de Sotos (SSo) es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, hipercrecimiento (talla y circunferencia craneal > 2 DE por encima de la media) y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje. Muchos pacientes afectados presentan, además, problemas de comportamiento, anomalías congénitas cardiacas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Es un síndrome de hipercrecimiento relativamente común, con una incidencia estimada de 1:15.0000 nacimientos. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de, al menos, el 7% de los caos. La gran mayoría de las anomalías identificadas en el gen NSD1 son de novo y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (AU)


Sotos syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by overgrowth, a typical facial appearance and some degree of mental impairment or learning difficulties. Most patients also show behavioural problems, congenital heart defects, neonatal jaundice, renal anomalies, scoliosis and seizures. Sotos syndrome is a relatively common over growth syndrome, with an estimated frequency of 1:15.000 births. Mutations and deletions of the NSD1 gene are responsible of about 75% of affected patients. The majority of the mutations of NSD1 arises de novo, though some of them are familial. Recurrence risk of parents of children with Sotos syndrome is low (<1%) (AU)


Assuntos
Humanos , Transtornos do Crescimento/genética , Gigantismo/genética , Facies , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Transtornos Mentais/epidemiologia , Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética , Elementos Reguladores de Transcrição/genética
4.
Acta pediatr. esp ; 65(10): 519-523, nov. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-058639

RESUMO

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR)es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada porlesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Lostumores más habituales son los lipomas y las malformacionesvasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefaliaen la mayoría de los pacientes, retraso mental deleve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Confrecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinaldel gen de supresión tumoral PTEN.Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro serviciode neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomíasin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemasescolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficitde atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR,se realiza un test genético, en el que detecta una mutaciónintrónica del gen PTEN.Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones endiferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentesexones, que conducen a resultados distintos. Los pacientesque presentan una mutación tipo intrón profundo (deepintronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que losque muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefaliano es imprescindible para el diagnóstico. Dado elriesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores,es importante realizar un diagnóstico adecuado


Introduction: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare autosomal dominant genodermatosis associated with multiple hamartomatous lesions. Affected children are large for their gestational age and the head circumference is usually greater than the 95th percentile. Characteristic mucocutaneous manifestations of BRRS include vascular malformations and lipomatosis. Mental retardation is common and affected individuals may have an increased risk of Hashimoto thyroiditis. Germline mutations are detected in the PTEN gene on chromosome 10q23.3 in 60% of patients with BRRS. Case report: Our patient was a 12-year-old girl with overgrowth, small hemangioma of the tongue, Hashimoto thyroiditis and attention deficit hyperactivity disorder. We identified a deep intronic mutation in the PTEN gene. Conclusions: PTEN is a phosphatase that plays key roles in growth suppression. Different transcript aberrations result in different downstream outcomes. Deep intronic mutations can produce milder manifestations of the disease than other mutations that result in unstable transcripts and a severely truncated, unstable PTEN protein. Not all patients are macrocephalic. An accurate diagnosis is important because patients with BRRS have an increased risk of developing tumors


Assuntos
Feminino , Criança , Humanos , Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética , Mutação/genética , Tireoidite Autoimune/genética , Hemangioma/etiologia , Gigantismo/etiologia , Íntrons/genética
5.
Cir. Esp. (Ed. impr.) ; 82(1): 46-49, jul. 2007.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-054007

RESUMO

La aplicación de las técnicas de reducción mamaria a pacientes con cáncer de mama y mamas hipertróficas permite un tratamiento quirúrgico conservador, adecuado desde el punto de vista oncológico, y facilita la radioterapia ulterior; además, añade unos claros beneficios en cuanto a la mejora de calidad de vida y evita malos resultados estéticos y los síntomas causados por los excesivos volumen y peso de las mamas. Presentamos el tratamiento quirúrgico de 3 pacientes con cáncer de mama y gigantomastia mediante la aplicación de técnicas de mamoplastia de reducción (AU)


Bilateral reduction mammaplasty in women with breast cancer and macromastia allows appropriate oncological surgical treatment with functional and cosmetic benefits and facilitates postoperative radiation therapy. The surgical approach carried out in three patients with breast cancer and macromastia is discussed (AU)


Assuntos
Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Gigantismo/cirurgia , Mamoplastia/métodos , Doenças Mamárias/cirurgia , Neoplasias da Mama/cirurgia , Excisão de Linfonodo/métodos , Carcinoma Ductal de Mama/cirurgia , Carcinoma Intraductal não Infiltrante/cirurgia , Neoplasias da Mama/radioterapia
7.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 62(3): 241-244, mayo-jun. 2006. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-054189

RESUMO

El síndrome de Proteus es una enfermedad poco conocida debido a su baja prevalencia y a la reciente sistematización en su estudio. Se caracteriza por un crecimiento desordenado y focal de distintas regiones y órganos corporales, lo cual general afectación de múltiples sistemas y gran variabilidad clínica. Recientemente se han publicado los criterios diagnósticos de Maryland, lo cual ha hecho que sea más fácil la identificación de estos casos y su agrupación para estudio. Nosotros presentamos a un paciente que está realizando seguimiento en nuestro Hospital, que utilizamos para realizar una búsqueda de la información existente en la literatura sobre esta enfermedad


Proteus disease is a rare disease, with diagnostic criteria created very recently, and with hardly two-hundred cases in teh world. It is caused by overgrowth and asymmetry of diferent regions and systems that makes it have a very wide list of signs and syntoms, which makes diagnosis very difficult. We present the case of a 4-year-old boy and use it to introduce a bibliographic review of this syndrome


Assuntos
Masculino , Pré-Escolar , Humanos , Hamartoma , Gigantismo , Tomografia Computadorizada por Raios X , Imagem por Ressonância Magnética , Diagnóstico Diferencial , Síndrome
9.
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.) ; 37(5): 294-296, sept. 2003. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-26246

RESUMO

Se presenta el caso de una mujer de 44 años con linfedema-elefantiasis en miembros inferiores grado IV, de 20 años de evolución, con múltiples complicaciones cutáneas, en el contexto de gigantismo que apareció en la infancia como consecuencia de un tumor hipofisario productor de hormona de crecimiento. La producción excesiva de hormona de crecimiento ocasiona el crecimiento excesivo de tejidos óseos, cartilaginosos, vísceras, partes blandas, así como alteraciones endocrinas y cardiovasculares. Los resultados del tratamiento descongestivo de linfedema, con drenaje linfático manual, presoterapia multicompartimental, vendajes compresivos y cinesiterapia, seguido de una terapia de mantenimiento, fueron satisfactorios, permaneciendo estable en la actualidad. (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Linfedema/complicações , Linfedema/diagnóstico , Linfedema/reabilitação , Gigantismo/complicações , Gigantismo/diagnóstico , Elefantíase/complicações , Elefantíase/diagnóstico , Perna (Membro)/patologia , Perna (Membro) , Ultrassonografia Doppler/métodos , Acromegalia/complicações , Acromegalia/diagnóstico , Índice de Massa Corporal , Fibrose/complicações , Hipodermose/complicações
10.
Radiología (Madr., Ed. impr.) ; 43(9): 449-451, nov. 2001. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-699

RESUMO

El hamartoma fibrolipomatoso es una rara lesión benigna que afecta a nervios periféricos. Presenta una mayor predilección por el nervio mediano aunque ha sido descrito en otras localizaciones. La mayoría de los casos ocurren antes de la tercera década de la vida. Se asocia a macrodactilia hasta en una tercera parte de los casos. Describimos un caso en un varón de 24 años con afectación del nervio mediano, al que se le realizó una ecografía y RM siendo comprobado el diagnóstico quirúrgicamente y realizamos una breve revisión de la bibliografía. Los hallazgos por resonancia magnética son prácticamente patognomónicos no siendo necesario, por tanto, la biopsia para su diagnóstico (AU)


Assuntos
Adulto , Masculino , Humanos , Nervos Periféricos/patologia , Nervos Periféricos , Hamartoma/diagnóstico , Hamartoma , Hamartoma/cirurgia , Diagnóstico Diferencial , Nervo Mediano/fisiopatologia , Nervo Mediano , Nervo Mediano/patologia , Nervo Mediano/lesões , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico , Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Mãos , Mãos/patologia , Eletromiografia , Síndrome do Túnel Carpal , Deformidades Congênitas da Mão , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Gigantismo
11.
Pediátrika (Madr.) ; 21(8): 290-294, sept. 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-13192

RESUMO

El síndrome de Beckwith-Wiedemann consiste en un desorden multigénico donde se reúnen una serie de anormalidades, relativas al exceso de crecimiento a nivel celular, de tejidos y de órganos. Los tres principales hallazgos encontrados son: exonfalos, macroglosia y gigantismo, que permiten designarlo como síndrome EMG. Hay un alto riesgo de desarrollo de neoplasias en estos niños, presentando una prevalencia de tumores malignos y benignos que oscila entre un 6-11 por ciento. El tumor de Wilms es la neoplasia más frecuentemente encontrada, siendo el carcinoma adrenocortical la segunda en frecuencia. Se demuestra la utilidad de los métodos de imagen, en especial de la ecografía abdominal, como screening para neoplasias. A nivel de las glándulas adrenales pueden asentar distintos tipos de lesiones, que describimos en este trabajo, mostrando asimismo la eficacia de la ecografía en el diagnóstico diferencial de hemorragias adrenales y neoplasias adrenales mediante el uso del doppler-color (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Lactente , Masculino , Criança , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico , Síndrome de Beckwith-Wiedemann/epidemiologia , Síndrome de Beckwith-Wiedemann , Síndrome de Beckwith-Wiedemann , Diagnóstico por Imagem/métodos , Diagnóstico por Imagem , Diagnóstico por Imagem/tendências , Hérnia Umbilical/complicações , Hérnia Umbilical/diagnóstico , Hérnia Umbilical , Hérnia Umbilical , Hérnia Umbilical/terapia , Macroglossia/complicações , Macroglossia/diagnóstico , Macroglossia/terapia , Macroglossia , Gigantismo/diagnóstico , Gigantismo , Gigantismo/terapia , Ultrassonografia , Ultrassonografia/métodos , Sistemas Automatizados de Assistência Junto ao Leito , Diagnóstico Diferencial , Hemorragia/complicações , Hemorragia/diagnóstico , Hemorragia/etiologia , Hemorragia/terapia , Hemorragia , Ultrassonografia Doppler em Cores , Ultrassonografia Doppler em Cores/métodos , Hiperplasia/complicações , Hiperplasia/diagnóstico , Hiperplasia/terapia , Hiperplasia , Adenoma/complicações , Adenoma/diagnóstico , Adenoma/terapia , Adenoma , Laparoscopia/métodos , Córtex Suprarrenal/lesões , Córtex Suprarrenal , Córtex Suprarrenal , Córtex Suprarrenal/patologia , Glândulas Suprarrenais/lesões , Glândulas Suprarrenais/patologia , Glândulas Suprarrenais , Glândulas Suprarrenais , Neoplasias do Córtex Suprarrenal/complicações , Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico , Neoplasias do Córtex Suprarrenal , Neoplasias do Córtex Suprarrenal , Doenças das Glândulas Suprarrenais/congênito , Doenças das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico , Doenças das Glândulas Suprarrenais , Cistos/diagnóstico , Cistos , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/diagnóstico , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/etiologia , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais
12.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 53(1): 64-66, jul. 2000.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-2501

RESUMO

Algunos niños continúan creciendo bien o experimentan crecimiento excesivo tras la extirpación de un craneofaringioma, a pesar de tener deficiencias de hormona del crecimiento. Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 años de craneofaringioma con extensión supraselar. Tras la intervención presentó hipopituitarismo múltiple. En los 5 años siguientes creció entre 8,4 y 10,6 cm/año. Después la velocidad de crecimiento disminuyó progresivamente hasta 1,2 cm/año, incrementándose de nuevo a 9,3 cm/año tras instaurar tratamiento con hormona del crecimiento (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Hormônio do Crescimento , Complicações Pós-Operatórias , Craniofaringioma , Gigantismo , Neoplasias Hipofisárias
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