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1.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 90(2): 125.e1-125.e12, feb. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-177227

RESUMO

Desde que en 1942 Albright y colaboradores describieran por primera vez el pseudohipoparatiroidismo como la existencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia asociadas a resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH) en presencia de una función renal normal, se han realizado grandes avances en la caracterización clínica y genética de los pacientes afectos de esta enfermedad. De hecho, no solo se han identificado las alteraciones moleculares responsables, sino que se ha podido establecer que variantes en otros genes de la misma vía de señalización, PTH/PTHrP a través de la proteína Gsα, son la causa de enfermedades que comparten determinadas manifestaciones clínicas con el pseudohipoparatiroidismo. En el ámbito pediátrico, los primeros síntomas o signos que deben hacernos pensar en alteraciones en esta vía son la presencia de osificaciones subcutáneas, la braquidactilia y/o la obesidad de inicio precoz, seguidas en el tiempo por la posible aparición de resistencia a la PTH. Esta sospecha clínica deberá ser confirmada mediante un diagnóstico molecular que permita el correcto seguimiento clínico coordinado y multidisciplinar. Entre los aspectos a tener en cuenta en la atención de estos pacientes se incluye la evaluación al diagnóstico y seguimiento de la eventual presencia de resistencia a la PTH y a la hormona tirotropa (TSH), deficiencia de hormona de crecimiento (GH), hipogonadismo, alteraciones esqueléticas, alteraciones de la salud dental, obesidad, resistencia a la acción de la insulina, intolerancia a la glucosa o diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión, así como osificaciones ectópicas (subcutáneas o con afectación de tejidos más profundos) y alteración del desarrollo neurocognitivo


Since Albright and co-workers described pseudohypoparathyroidism in 1942 as the combined presence of hypocalcaemia and hyperphosphataemia associated with the existence of tissue resistance to parathyroid hormone (PTH) action upon normal renal function, great advances have been made in the clinical and genetic profile of patients affected by this condition. Furthermore, not only have genetic bases of pseudohypoparathyroidism been unravelled, but also variants in other genes involved in the PTH/PTHrP signalling pathway through Gsα, have been identified as the cause of diseases that share clinical features with pseudohypoparathyroidism. In the paediatric setting, the first symptoms suggesting the impairment of this signalling pathway are the presence of subcutaneous ossifications, brachydactyly and/or early onset obesity, followed by the possible development of PTH resistance. This clinical suspicion should be confirmed by an accurate molecular diagnosis to allow for coordinated multidisciplinary clinical management. Among the features of this group of disorders, physicians should pay attention to evaluation of PTH and/or thyrotropin (TSH) resistance at diagnosis and throughout follow-up, as well as growth hormone deficiency, hypogonadism, skeletal deformities, dental impairment, obesity, insulin resistance, impaired glucose tolerance or type 2 diabetes mellitus and hypertension, as well as ectopic ossifications (either subcutaneous or affecting deeper tissues) and impairment of neurocognitive development


Assuntos
Humanos , Criança , Consenso , Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior , Disfunção Cognitiva
6.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 79(5): 319-324, nov. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-119137

RESUMO

El seudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad rara, caracterizada por resistencia tisular a la hormona paratiroidea (PTH). Los 2 subtipos principales, PHP-Ia y PHP-Ib, son causados por alteraciones en el gen GNAS (20q13.3), que codifica para la proteína Gsα, esencial para la acción de la PTH y otras hormonas. El PHP-Ia se asocia a diversas alteraciones hormonales, osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) y actividad reducida de Gsα. Está causado por mutaciones inactivantes del gen GNAS. El PHP-Ib presenta resistencia aislada a la PTH, sin AHO y con actividad Gsα normal o levemente baja. Se asocia a defectos en la impronta de GNAS. Se presentan 2 casos con PHP-Ia y PHP-Ib, ahondando en su clínica y en el diagnóstico diferencial frente a afecciones similares (AU)


Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder, characterized by a tissue resistance to parathyroid hormone (PTH). The two main subtypes of PHP, PHPIa and PHPIb, are caused by alterations in the GNAS locus (20q13.3), which encodes the Gs protein, essential for the action of PTH and other hormones. PHP-Ia is associated with several hormone resistances, Albright hereditary osteodystrophy (AHO), and reduced Gsα activity. It is caused by inactivating mutations in the GNAS gene. PHPIb presents with isolated resistance to PTH, without AHO and with normal to low Gsα activity. It is related to imprinting defects in GNAS. Two unrelated cases of PHP-Ia and PHP-Ib are presented here, focusing on their clinical aspects and in the differential diagnosis with similar pathologies (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Pseudo-Hipoparatireoidismo/fisiopatologia , Displasia Fibrosa Poliostótica/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/análise , Obesidade/etiologia
8.
Acta pediatr. esp ; 70(4): 166-168, abr. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-101472

RESUMO

El seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio es un cuadro escasamente descrito, que cursa con hipocalcemia neonatal tardía, hiperfosfatemia y niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH), lo que refleja resistencia periférica a su acción. Es una causa infrecuente de hipocalcemia neonatal tardía, y el defecto bioquímico parece residir en una inmadurez funcional de los receptores renales de la PTH. Para su corrección, se precisan aportes elevados de calcio y análogos de vitamina D. Su carácter autolimitado lo diferencia de otros seudohipoparatiroidismos persistentes. Exponemos el caso de una recién nacida pretérmino, con crecimiento intrauterino retardado, que presentó esta patología. Analizaremos los hallazgos clínicos y bioquímicos, así como el diagnóstico diferencial y el manejo de este raro trastorno(AU)


Transient neonatal pseudohypoparathyroidism is an uncommon pathology that causes late neonatal hypocalcemia, hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone (PTH),which reflects peripheral resistance to its action. It is a rare cause of late neonatal hypocalcemia and the biochemical defect appears to lie in a functional immaturity of renal PTH receptors. High doses of calcium and vitamin D are necesary for its correction. Its self-limited evolution differences it with other persistent pseudohypoparathyroidism. We report a case of a premature newborn with intrauterine growth retardation who presented this pathology. We analyze the clinical and biochemical findings and differential diagnosis and management of this rare disorder(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Pseudo-Hipoparatireoidismo/terapia , Pseudo-Hipoparatireoidismo/fisiopatologia , Hipocalcemia/sangue , Mutação/genética , Recém-Nascido Prematuro , Índice de Apgar , AMP Cíclico/fisiologia
9.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 74(2): 116-121, feb. 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-88226

RESUMO

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades endocrinológicas que se caracterizan por la existencia de hipocalcemia, hiperfosfatemia y resistencia tisular a la hormona paratiroidea. Se distinguen diferentes formas de PHP. El PHP-Ia es la forma más frecuente y asocia resistencia hormonal múltiple, signos clínicos de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA) y mutaciones en el gen GNAS codificador de la proteína Gsα. El pseudoPHP (PPHP) asocia igualmente mutaciones en el gen GNAS pero cursa con OHA aislada sin anomalías endocrinas. Se presenta una familia con madre afecta de PPHP y dos hijas con PHP-Ia que comparten la misma mutación inactivadora en heterocigosis en el gen GNAS (Asn264LysfsX35). Se discute la diferente expresividad clínica así como el modelo de herencia dominante con impronta genética en el que el fenotipo de la descendencia está deteminado por el sexo del progenitor afecto (AU)


Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of endocrine diseases characterised by hypocalcaemia, hyperphosphataemia and resistance to PTH. There are different forms of PHP. PHP-Ia is the most frequent form and shows multi-hormonal resistance, GNAS (Gsα) mutations and signs of Albright́s hereditary osteodystrophy (AHO). PseudoPHP (PPHP) have isolated AHO without hormonal resistance and it is also caused by GNAS mutations. We present a family that share the same inactivating GNAS mutation (Asn264LysfsX35); the mother being affected with PPHP and the two daughters with PHP-Ia. We discuss the different clinical phenotypes and the dominant mode of inheritance with genetic imprinting where the phenotype of the offspring depends on the sex of the parent affected (AU)


Assuntos
Humanos , Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética , Expressão Gênica , Mutação/genética , Displasia Fibrosa Poliostótica/complicações , Impressão Genômica/genética , Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP
10.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 72(6): 424-427, jun. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-83300

RESUMO

El seudohipoparatiroidismo tipo Ia (PHP-Ia) resulta de un déficit específico de la proteína Gsα, que se manifiesta por la resistencia a la parathormona y un fenotipo característico, denominado osteodistrofia hereditaria de Albright. Fueron identificadas varias mutaciones en el gen GNAS1 en los individuos con PHP-Ia y seudoseudohipoparatiroidismo. Una sola mutación del gen GNAS1 puede ser responsable de ambas enfermedades. Cuando la anomalía es transmitida por el padre dará lugar a un fenotipo de seudoseudohipoparatiroidismo y cuando lo es por la madre, se manifestará como un PHP-Ia. Los autores presentan el caso de un varón adolescente con PHP-Ia. El estudio del gen GNAS1 reveló la mutación c.899A >.Lys300Ile en el exón 11. Hemos identificado la misma mutación en la madre, que solo presentaba alteraciones somáticas no asociadas a resistencia a la hormona seudoseudohipoparatiroidismo. Esta es una mutación original, aún no descrita en la literatura (AU)


Pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia) results from a specific deficiency of the α subunit of stimulatory G protein, manifested by resistance to parathormone and a characteristic phenotype, referred to as Albright hereditary osteodystrophy (AHO). Several mutations were identified in the GNAS1 gene in individuals with PHP-Ia and pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). A single GNAS1 mutation may be responsible for both PHP-Ia e PPHP in the same family, when inherited from the maternal and the paternal allele, respectively. The authors present the case of a teenage boy with PHP- Ia. The study revealed the GNAS1 mutation c.899A>T (p.Lys300Ile) in exon 11. After the genetic study of his parents, we have identified the same mutation in the mother, who had only somatic alterations (AHO), not associated with hormone resistance (PPHP). This is an original mutation, not yet described in the literature (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico , Mutação , Predisposição Genética para Doença
12.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 70(supl.esp.1): 6-14, mayo 2009. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-145870

RESUMO

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) está caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia, generalmente, presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo característico que se conoce como osteodistrofi a hereditaria de Albright (AHO). Este mismo fenotipo también está presente en pacientes diagnosticados de pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, los pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista genético, el PHP-I está causado por alteraciones en el gen GNAS o en la región 5 de este complejo locus, así, los pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los 13 exones codificantes de la proteína Gs, mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el patrón de metilación del locus GNAS. En algunos casos, esas pérdidas de metilación se asocian con microdeleciones en regiones situadas 5 al gen GNAS y que son transmitidas por la madre. El locus GNAS está sometido al fenómeno de imprinting y este hecho tiene consecuencias importantes a la hora de establecer un patrón de herencia y un adecuado consejo genético (AU)


No disponible


Assuntos
Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética , Hipocalcemia/genética , Hiperfosfatemia/genética , Proteínas de Ligação ao GTP/genética , Hormônio Paratireóideo , Éxons/genética
13.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 55(10): 476-483, dic. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-70739

RESUMO

El seudohipoparatiroidismo (PHP) está caracterizado por hipocalcemia ehiperfosfatemia debidas a resistencia a la paratirina (PTH). Pacientes con PHP-Ia generalmente presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo característico que se conoce como osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). Este mismo fenotipo también lo presentan los pacientes diagnosticados de seudoseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, los pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista genético, el PHP-I está causado por alteraciones en el gen GNAS o en la región 5’ de este complejo locus, así, los pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterocigosis en cualquiera de los trece exones codificantes de la proteína Gs , mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el patrón de metilación del locus GNAS. En algunos casos, esas pérdidas de metilación se relacionan conmicrodeleciones en regiones situadas 5’ al gen GNAS y que son transmitidas por la madre. El locus GNAS está sometido al fenómeno de imprinting y este hecho tiene consecuencias importantes a la hora de establecer un patrón de herencia y un adecuado consejo genético (AU)


Pseudohypoparathyroidism (PHP) is characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to resistance to parathyroid hormone (PTH). Patients with PHP-Ia often show additional hormone resistance and characteristic physical features that are collectively termed Albright’s hereditary osteodystrophy(AHO). These features are also present inpseudopseudo hypoparathyroidism (PPHP),but patients with this disorder do not show hormone resistance. PHP-Ib patients, on the other hand, predominantly show renal PTH resistance and lack features of AHO. From the genetic point of view, PHP-I is caused by defects in the GNAS gene or in the 5’ region of this gene locus. PHP-Ia is caused by heterozygous inactivating mutations in any of the 13 exons codifying the alpha subunit of the stimulatory guanine nucleotide-binding protein (Gs ),while PHP-Ib is due to alterations in the methylation pattern of the 5’ regions of the locus, usually associated with upstreammicrodeletions that are maternally transmitted. The imprinting pattern that affects the GNAS locus has important implications for the inheritance pattern and consequently for appropriate geneticcounselling (AU)


Assuntos
Humanos , Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética , Aconselhamento Genético , Displasia Fibrosa Poliostótica/genética , Predisposição Genética para Doença
14.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 41(3): 155-158, 1 ago., 2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-040664

RESUMO

Introducción. La epilepsia de inicio tardío se define como aquella que comienza en la vida adulta después de los 25 años de edad. El abordaje diagnóstico de la epilepsia de inicio tardío obliga a descartar, en ausencia de las causas principales, como el ictus, los tumores y trauma, la causa metabólica como plausible. La hipocalcemia persistente, aparte de sus repercusiones agudas, ocasiona graves secuelas neurológicas. Caso clínico. Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos. La tríada de hipocalcemia, hiperfosfatemia y la resistencia a la acción de la PTH (con niveles normales de AMPc en orina luego de estimulación con PTH) nos enmarcan el pseudohipoparatiroidismo. Conclusiones. Se considera por la historia clínica, las manifestaciones bioquímicas y los hallazgos clínicos consistentes con osteodistrofia hereditaria de Albright un pseudohipoparatiroidismo de tipo Ia en esta paciente; este tipo es el más común de estos trastornos y su herencia es autosómica dominante; se produce por una mutación detectable en la proteína Gs alfa estimuladora del complejo adenilil ciclasa (GNAS1) que se traduce en ineficacia del receptor renal de la PTH. Las metas del tratamiento son reducir y mantener los niveles de calcio y PTH, respectivamente (AU)


Introduction. The late onset epilepsy is defined like that start in the adult life after the 25 years old. The diagnostic assessment of the late onset epilepsy forces to discard, in the absence of the principal causes like stroke, tumors and trauma to the metabolic cause like plausible. The persistent hypocalcemia, apart of its acute repercussions, produces severe neurologic consequences. Case report. Feminine patient of 61 years old, that assists with a tonic clonic generalized seizure and tetany facts in the physical exam (Chvostek and Trousseau), round facies, obesity and metacarpals abnormalities. The hypocalcemia, hyperphosphatemia and resistance to parathyroid hormone (with normal levels of cAM in urine after stimulation with PTH) triad outline the pseudohypoparathyroidism. Conclusions. Consider by the clinical history, biochemical results and clinical findings consistent with Albright hereditary osteodystrophy a pseudohypoparathyroidism type Ia in this patient; is the more common form of this disorders and have a dominant pattern of inheritance, is produced by a detectable mutation in the stimulatory Gs alpha, one protein of the adenylil cyclase complex (GNAS1) that is traduced in a inefficacy of the PTH renal receptor. The main goals of treatment are reduce and maintain the serum calcium and PTH levels, respectively (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Pseudo-Hipoparatireoidismo/complicações , Pseudo-Hipoparatireoidismo/fisiopatologia , Epilepsia/epidemiologia , Epilepsia/etiologia , Epilepsia/patologia , Idade de Início , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio , Hipocalcemia/complicações , Hipocalcemia/patologia , Epilepsia/classificação , Doenças Metabólicas , América Latina , Neurocisticercose , Cálcio/uso terapêutico , Deficiência de Vitamina D
16.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 56(6): 576-578, jun. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-12978

RESUMO

La gastroenteritis eosinofílica es una rara enfermedad crónica, de causa desconocida, caracterizada por la infiltración del tracto gastrointestinal por leucocitos eosinófilos, que habitualmente se acompaña de eosinofilia en sangre periférica. Esta compleja enfermedad desarrolla síntomas variables, con frecuencia dolor abdominal, náuseas, diarrea, enteropatía con pérdida proteínica y malabsorción. En general, los pacientes pueden ser tratados satisfactoriamente con corticoides, pero son posibles las recidivas. Se presenta el primer caso de un paciente de 6 años afectado de osteodistrofia hereditaria de Albright (seudohipoparatiroidismo Ia) asociado a gastroenteritis eosinofílica, y se discuten las alternativas al tratamiento tradicional con corticoides (AU)


Assuntos
Criança , Masculino , Humanos , Membrana Mucosa , Pseudo-Hipoparatireoidismo , Eosinófilos , Gastroenterite , Displasia Fibrosa Poliostótica
17.
Acta pediatr. esp ; 59(3): 162-165, mar. 2001. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-9918

RESUMO

El seudohipoparatiroidismo tipo la es una enfermedad infrecuente, de presentación familiar, caracterizada por resistencia renal a la acción de la parathormona, resultado de una actividad defectuosa de la proteína Gs, reguladora de la síntesis del AMPe. Se asocia con anomalías fenotípicas y con defectos en otras hormonas. Describimos un caso pediátrico de presentación esporádica asociado a hipotiroidismo, en el que la presencia de una calcificación en el talón izquierdo a los 4 años de edad fue la clave para orientar el diagnóstico. Se comenta la evolución y la respuesta al tratamiento (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico , Calcinose/etiologia , Hipotireoidismo/complicações , Calcanhar , Pseudo-Hipoparatireoidismo/complicações , Pseudo-Hipoparatireoidismo/etiologia , Pseudo-Hipoparatireoidismo/tratamento farmacológico , Evolução Clínica , Hipocalcemia/etiologia , Hidroxicolecalciferóis/farmacologia
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