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Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Eur. j. anat ; 22(3): 235-239, mayo 2018. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-179063

RESUMO

Sirenomelia is a rare fatal congenital anomaly, characterized by a single midline lower limb, urogenital anomalies, Potter's facies and a single umbilical artery. Approximately 400 cases have been reported in the literature. Based on the number of feet and the degree of lower limb bone fusion, it is classified into seven different types. Sirenomelia has been reported with associated anomalies involving multiple systems mainly of urogenital, respiratory as well as the alimentary tract system. In the present case, the authors reported an unnoticed variation in the fusion of lower limbs and its rare association with tracheoesophageal fistula


No disponible


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Ectromelia/diagnóstico , Fístula Traqueoesofágica/congênito , Feto Abortado/anormalidades , Ectromelia/embriologia , Ectromelia/patologia , Deformidades Congênitas dos Membros , Anormalidades Congênitas/etiologia
2.
Diagn. prenat. (Internet) ; 24(4): 161-165, oct.-dic. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-119183

RESUMO

La sirenomelia es una rara entidad malformativa que se caracteriza por la existencia de una sola extremidad inferior, ausencia de hueso sacro, arteria umbilical única, anomalías urogenitales y ano imperforado, entre otras anomalías posibles. La etiología es desconocida y el pronóstico es generalmente malo. El diagnóstico prenatal en el primer trimestre es infrecuente, pero últimamente aparecen nuevas publicaciones de casos aislados. Presentamos 2 casos diagnosticados en la semana 12 de embarazo en madres sin antecedentes ni factores de riesgo. Se acompaña iconografía del estudio ecográfico y fotografías de los especímenes tras la interrupción del embarazo (AU)


Sirenomelia, or mermaid syndrome, is a rare malformation condition that is characterised by there being only one lower limb, absence of sacral bone, a single umbilical artery, urogenital abnormalities, and an imperforate anus, among other possible anomalies. The aetiology is unknown and the prognosis is generally poor. Prenatal diagnosis in the first trimester is uncommon, but lately, new published reports on isolated cases are appearing. We present 2 cases diagnosed in the 12 week of pregnancy in mothers with no history or risk factors. Illustrations of the ultrasound studies are presented, as well as photographs of the specimens after the interruption of the pregnancy (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Ectromelia , Aborto Eugênico , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos
3.
Med. clín (Ed. impr.) ; 139(1): 25-32, jun. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-100990

RESUMO

Este año es el 50° aniversario del descubrimiento del efecto teratogénico de la talidomida, y aunque se conocen otros fármacos teratogénicos, la talidomida sigue preocupando a profesionales sanitarios y población general. Sin embargo, y junto con la tragedia humana que causó, ese descubrimiento supuso también el inicio de la investigación sobre las malformaciones congénitas y sus causas. Los objetivos son exponer lo que fue el efecto real de la talidomida y los momentos del embarazo en los que supone un riesgo, así como las consecuencias que tuvo su descubrimiento. Además, se realiza por primera vez un análisis para determinar los tipos de malformaciones que realmente produjo la talidomida. Para ello, se comparan las proporciones de 13 grupos de malformaciones de extremidades observadas en las series de niños expuestos prenatalmente a talidomida de la literatura médica, frente a las de esos mismos 13 grupos en los 1.491 niños recién nacidos con malformaciones de extremidades del registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) no expuestos al fármaco. Los resultados muestran que los defectos, y su forma de presentación más característica de la talidomida (focomelia, ausencia/hipoplasia del pulgar), son significativamente más frecuentes entre los casos de niños expuestos de la literatura médica que entre los del ECEMC. Por el contrario, la afectación sólo de los miembros inferiores es 3 veces menos frecuente en los niños expuestos a talidomida que en no expuestos del ECEMC. Otros grupos de defectos muestran la misma frecuencia en todas las series comparadas, lo que documenta que, como para todos los teratógenos que hoy se conocen, no en todos los niños con malformaciones expuestos a talidomida, estas fueron debidas al efecto del fármaco. Por tanto, si una mujer embarazada utiliza un fármaco de riesgo para el desarrollo embrionario, no necesariamente el hijo tendrá malformaciones. Finalmente, se muestra la gran paradoja de este «temido» fármaco, que causó un drama humano produciendo malformaciones en casi 10.000 niños y que, por otra parte, ha supuesto una formidable contribución al desarrollo del conocimiento científico y terapéutico (AU)


Assuntos
Humanos , Talidomida/efeitos adversos , Teratogênios/história , Ectromelia/epidemiologia , Ectromelia/induzido quimicamente , Anormalidades Induzidas por Medicamentos/epidemiologia
6.
Prog. diagn. prenat. (Ed. impr.) ; 13(7): 410-414, 2001. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-21536

RESUMO

Presentamos un caso de ectromelia con diagnostico ecográfico, estudio cariotípico, y estudio anatomopatológico de confirmación, incluyendo estudio radiográfico del esqueleto fetal. El diagnostico fue realizado por ecografía a las 14 semanas de gestación, percibiéndose ectrodactilia de tres dedos, y acortamiento del antebrazo. El cariotipo y los niveles de alfa-fetoproteina en liquido amniótico fueron normales. El estudio anatomopatológico de los restos fetales reveló una ectromelia con ausencia de varios huesos del carpo, y presencia de solo tres metacarpianos con tres dedos de tres falanges cada uno. No se observaron otras alteraciones morfológicas asociadas (AU)


No disponible


Assuntos
Gravidez , Feminino , Humanos , Ectromelia , Ultrassonografia Pré-Natal , Cariotipagem
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