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1.
Med. clín (Ed. impr.) ; 137(10): 440-443, oct. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-91915

RESUMO

Fundamento y objetivo: Evaluar el estado funcional de la vía nigro-estriada utilizando N-ω-fluoropropil-2ß-carbometoxi-3ß-(4-Iodofenil) nortropano (FP-CIT-I-123) en pacientes con diagnóstico clínico de atrofia multisistémica (AMS) subtipo C. Pacientes y método: Se incluyen 10 pacientes con diagnóstico clínico de AMS-C y se comparan con 10 diagnosticados de temblor esencial (controles) y otros 10 con enfermedad de Parkinson (EP). Los estudios son valorados mediante el índice estriado/occipital (E/O), calculando la validez diagnóstica del procedimiento mediante curvas ROC. Resultados: El valor medio (DE) del índice E/O fue de 1,48 (0,23), 1,59 (0,17) y 1,22 (0,16), correspondientes, respectivamente, a AMS-C, controles (p=0,25) y EP (p=0,00). Curva ROC: Az: 0,650; sensibilidad: 0,50; especificidad: 0,80. La correlación del estudio con FP-CIT y la clínica predominante mostró 4 pacientes con clínica parkinsoniana y estudio patológico, 4 sin clínica parkinsoniana y estudio normal, uno con clínica parkinsoniana y estudio normal, y uno sin clínica parkinsoniana y estudio patológico. Conclusiones: El estudio con FP-CIT no permite descartar totalmente la existencia de una AMS-C. Desde el punto de vista funcional, no siempre parece existir congruencia entre el estado de la vía nigro-estriada y la existencia de parkinsonismo (AU)


Background and objective: To assess the functional state of nigro-striatal pathway using FP-CIT-I-123 in patients with clinical diagnosis of Multiple System Atrophy (MSA) subtype C. Patients and methods: We included 10 patients with a clinical diagnosis of MSA-C and compared them with 10 patients diagnosed with essential tremor (controls) and 10 with Parkinson Disease (PD). The studies are evaluated by the striatum/occipital index (S/O). We calculated the diagnostic validity of the procedure by ROC curve analysis. Results: The average value of the S/O index showed a mean of 1.48 (0.23), 1.59 (0.17) and 1.22 (0.16) respectively for MSA-C, control group (p=0.25) and PD (p=0.00). ROC curve analysis: Az: 0.650; sensitivity: 0.50; specificity: 0.80. The comparison between the results of FP-CIT and clinical manifestations showed: 4 patients with parkinsonism (PK) and pathological study; 4 without PK and normal study; 1 with PK and normal study and 1 without PK and pathological study. Conclusions: FP-CIT study does not exclude completely the existence of an MSA-C. From a functional point of view, there does not always seem to be a consistency between the state of the nigro-striatal pathway and the existence of parkinsonism (AU)


Assuntos
Humanos , Atrofias Olivopontocerebelares/fisiopatologia , Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único/métodos , Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Dopamina/análise , Corpo Estriado/fisiopatologia
2.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 25(7): 430-434, sept. 2010. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-94738

RESUMO

Introducción: Estudios previos demostraron que la atrofia cerebral (AC) aparece precozmente en esclerosis múltiple. Es nuestro objetivo evaluar la AC en pacientes con síndrome desmielinizante aislado (SDA) respecto a un grupo control en una población argentina.Métodos: Se incluyó prospectivamente a pacientes con SDA durante el período junio de 2008 a junio de 2009. El grupo control estaba formado por sujetos sanos apareados por edad y sexo. Se utilizó el programa SIENAX para medir el volumen cerebral total (VCT), el volumen de sustancia gris (VSG) y de sustancia blanca (VSB) en cada grupo. Los datos se compararon con la prueba de Mann-Whitney. Se consideró significativo p<0,05. Resultados: Se incluyó a 20 pacientes con SDA y 30 controles sanos (8 frente a 17 mujeres; p=0,11). La media de edad en SDA fue 35±6 frente a 34,4±5 años en controles (p=0.61). El EDSS de los pacientes con SDA fue 1,1±0,5; 18 pacientes (90%) con SDA tenían lesiones en la resonancia magnética cerebral. El VCT en SDA fue 1,6±0,22 μl×106 frente a 1,65±0,15×106 en controles (p=0,005); el VSG en SDA fue 0,58±0,05×106 frente a 0,67±0,03×106 en controles (p ≤ 0,001), y el VSB en SDA fue 1±0,1×106 frente a 1,12±0,02×106 en controles (p=0,03).Conclusiones: Éste es el primer estudio en una población latinoamericana con SDA que demostró atrofia cerebral con predomino en la sustancia gris, respecto a un grupo control. Esta herramienta es coste-efectiva para la medición de la AC, aspecto poco estudiado en nuestro medio (AU)


Introduction: Previous reports have shown that brain atrophy appears early in the course of multiple sclerosis (MS). The aim of the present study was to evaluate whether brain atrophy already exists in clinically isolated syndrome (CIS) by comparing with a control sample. Methods: Patients with CIS were included prospectively from June 2008 to June 2009. A control group of healthy persons, matched by age and gender with CIS, was also included during the same period of time. An automated analysis tool, SIENAX, was used to obtain total brain volume (TBV), gray matter volume (GMV) and white matter volume (WMV). Mann-Whitney U test was used to analyze the data.Results: Twenty CIS patients and 30 healthy controls were included (8 vs. 17 females, p=0.11). Mean age for CIS was 35±6 years vs. 34.4±5 in controls (p=0.61). Mean EDSS in CIS was 1.1±0.5. Eighteen patients with CIS (90%) had abnormal baseline MRI. The TBV in CIS was 1.6μl±0.22μl×106 vs.1.65±0.15×106 in controls (p=0.005), the GMV in CIS was 0.58±0.05×106 vs. 0.67±0.03×106 in controls (p ≤ 0.001) and the WMV in CIS was 1±0.1×106 vs. 1.12±0.02×106 in controls (p=0.03). Conclusions:This is the first study dealing with brain atrophy in a CIS sample from Latin America in which brain atrophy, mainly grey matter atrophy, was shown in early stages of the disease compared with healthy individuals (AU)


Assuntos
Humanos , Atrofias Olivopontocerebelares/complicações , Doenças Desmielinizantes/complicações , Esclerose Múltipla/diagnóstico , Argentina/epidemiologia
4.
Vigilia sueño ; 19(2): 115-122, jul.-dic. 2007. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-108546

RESUMO

INTRODUCCIÓN. El Trastorno de Conducta durante el Sueño REM (TCSR) se caracteriza por pérdida de la atonía muscular propia de este estadio, acompañándose de actos motores. Se ha asociado a diversas enfermedades neurodegenerativas. Describimos un paciente con TCSR como síntoma inicial de enfermedad neurodegenerativa consistente en demencia, ataxia y parkinsonismo. CASO CLÍNICO. Varón de 55 años remitido por hipersomnia en 2002. La anamnesis constata TCSR de doce años de evolución. La exploración y Escala Epworth de Somnolencia fueron normales. La PSG mostró un patrón respiratorio normal y un incremento importante del tono muscular durante el sueño REM. Diagnosticado como parasomnia REM se inició tratamiento. Al año refiere acusada pérdida de memoria, dificultad para aparcar, sensación de "caminar sobre algodones" y su familia constata cambio conductual. La exploración evidenció marcha atáxica, dismetría, disdiadococinesia izquierdas y Romberg positivo. La TC y SPET craneales y el EEG fueron normales. En 2005 se añadió rigidez extrapiramidal izquierda, incontinencia urinaria y habla escándida con empeoramiento del deterioro cognitivo y la dificultad para la marcha. En ese momento una TC craneal muestra atrofia cerebelosa y el SPET moderada hipoperfusión cortical difusa y cerebelosa y disminución de perfusión de ganglios basales y tálamo izquierdo. CONCLUSIÓN. Este caso ilustra la necesidad de un seguimiento de los pacientes con TCSR por la posibilidad de representar el primer síntoma de una enfermedad neurodegenerativa de desarrollo posterior (AU)


INTRODUCTION. The REM Sleep Behaviour Disorder (RBD) is characterised by the intermittent loss of REM sleep atonia and the appearance of elaborate motor activity associated to dream mentation. It has been associated to some neurodegenerative diseases. We describe a patient suffering from RBD as initial symptom of neurodegenerative disease consisting of dementia, ataxia and parkinsonism. CASE REPORT. Man, 55 years old, remitted in 2002 for hypersomnia. Anamnesis showed a twelve years RBD evolution. Neurological examination and Epworth Sleepiness Scale were normal. Nocturnal PSG showed a normal respiratory pattern and important increase of muscular tone during REM sleep. Diagnosed as REM parasomnia, corresponding treatment was started. One year later, he related a noticeable memory loss, difficulty for parking, sensation of "walking on cotton" and his family mentioned a behavioural change. During exploration, ataxic gait, left dismetry, disdiadochokinesia and positive Romberg were found. Cerebral TC and SPET were normal. In 2005, extrapyramidal left rigidity, urinary incontinence and scandidum speech talk with worsening of cognitive impairment and difficulty for walking appeared. The performed cranial TC showed cerebellar atrophy and the SPET moderated cortical diffuse and cerebellar hypoperfusion and perfusion diminution in basal ganglia and left thalamus. CONCLUSION. This case report shows the necessity of controlling patients suffering from RBD, since this disorder might be the first symptom of a neurodegenerative disease (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos da Transição Sono-Vigília/complicações , Transtornos da Transição Sono-Vigília/diagnóstico , Atrofias Olivopontocerebelares/complicações , Atrofias Olivopontocerebelares/diagnóstico , Transtornos Mentais/complicações , Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva/complicações , Doenças Neurodegenerativas/complicações , Transtorno do Comportamento do Sono REM/complicações , Transtorno do Comportamento do Sono REM/diagnóstico , Transtornos da Transição Sono-Vigília/fisiopatologia , Transtornos da Transição Sono-Vigília/terapia , Atrofias Olivopontocerebelares/fisiopatologia , Atrofias Olivopontocerebelares , Doenças Neurodegenerativas/terapia , Doenças Neurodegenerativas , Sono REM , Transtorno do Comportamento do Sono REM
5.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 45(1): 31-41, 1 jul., 2007. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-128248

RESUMO

Objetivo. Recopilar los datos neuroquímicos disponibles sobre las diferentes ataxias cerebelosas y los múltiples ensayos terapéuticos realizados hasta el momento actual. Desarrollo. Se han clasificado las ataxias cerebelosas, según las estructuras afectadas, en atrofias cerebelosas corticales, atrofias olivopontocerebelosas, atrofias espinocerebelosas, degeneraciones del núcleo dentado y vías eferentes del cerebelo, y se han incluido las ataxias episódicas al ser eminentemente tratables. No se ha seguido, por tanto, ninguna clasificación nosológica o genética. Primero se han expuesto en cada apartado los datos neuroquímicos, que han resultado incompletos en ocasiones, y a continuación, los intentos de terapéutica farmacológica más relevantes realizados en los últimos 25 años. Tal como se desprende de los datos presentados, los fundamentos neuroquímicos han sido escasamente atendidos en la mayor parte de los ensayos clínicos analizados. Se repasa la neurotransmisión fisiológica del cerebelo al comienzo del trabajo. Conclusión. Se plantea la búsqueda sistemática de ataxias tratables, ante la gravedad de las degenerativas. Se propugna el empleo de fármacos gabérgicos en ataxias que conllevan una deficiencia de GABA, y el de fármacos glutamatérgicos en otras con escasez de glutamato, y se desestima el uso de fármacos serotoninérgicos por carecer de base neuroquímica suficiente. La búsqueda de remedios curativos para las ataxias cerebelosas debería basarse en datos moleculares o, en su defecto, en otros de tipo neuroquímico. Para ello, se aconseja el estudio de modelos animales o experimentales, el empleo de métodos de medición objetiva de la ataxia y el reclutamiento de poblaciones de estudio homogéneas(AU)


Aim. To review the available neurochemical data on the different cerebellar ataxias, and the therapeutic trials undertaken in the last twenty-five years. Development. The cerebellar ataxias have been classified according to the compromised structures in cortical cerebellar atrophies, olivopontocerebellar atrophies, spinocerebellar atrophies, and degenerations of the dentate nucleus and efferent tracts of the cerebellum. Episodic ataxias have been included, as they are eminently treatable. No nosological, nor genetic classification has been followed in this article. In each section, the (frequently fragmentary) neurochemical data is presented first, followed by the most relevant attempts at pharmacological therapy undertaken in the last twenty-five years. As can be observed from the reviewed data, neurochemical principles have rarely been applied in the majority of the analysed clinical trials. An outline of the physiological neurotransmission of the cerebellum is given at the beginning of this article. Conclusion. A systematic search for treatable ataxias is emphasized, as a response to the severity of the degenerative conditions. The use of GABAergic drugs is proposed in ataxias associated with a deficiency of GABA in the brain, and that of glutamatergic agents, for ataxias associated with glutamate deficiency. The use of serotoninergic and cholinergic drugs is ruled out due to insufficient neurochemical evidence. It is proposed that research on remedies for the cerebellar ataxias should be based on either molecular data, or on neurochemical data, in its defect. To this end, the study of animal or experimental models of ataxia, the use of objective methods for the measurement of ataxia, and the recruitment of homogenous study populations, are all recommended (AU)


Assuntos
Humanos , Neuroquímica/tendências , Ataxia Cerebelar/fisiopatologia , Ataxia Telangiectasia/fisiopatologia , Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia , Dissinergia Cerebelar Mioclônica/fisiopatologia , Atrofias Olivopontocerebelares/fisiopatologia , Doença de Machado-Joseph/fisiopatologia , Ataxia Cerebelar/tratamento farmacológico
6.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 44(5): 281-284, 1 mar., 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-054487

RESUMO

Introducción. Las hipoplasias pontocerebelosas son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios de etiopatogenia no aclarada. Se ha descrito su asociación con deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) y con los trastornos congénitos de la glicosilación. Atendiendo a criterios clínicos y neuropatológicos se distinguen dos fenotipos en esta entidad. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 se caracteriza por la hipoplasia del puente y del cerebelo asociada a la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Caso clínico. Niña de 4 años que presentaba un retraso psicomotor grave asociado a microcefalia, una importante hipotonía generalizada, hipotrofia de masas musculares, contracturas en las cuatro extremidades, ausencia de reflejos de estiramiento y epilepsia de comienzo en el período neonatal. En la resonancia magnética cerebral se observó una hipoplasia pontocerebelosa. El estudio electromioneurográfico mostró un trazado compatible con neuropatía axonal y la biopsia del músculo deltoides una atrofia muscular neurogénica. En el estudio de la CRM en homogenado muscular y en fibroblastos cutáneos se detectaron unos valores del complejo IV en el límite bajo de la normalidad. El estudio genético de atrofia muscular espinal resultó negativo. Conclusiones. El caso descrito podría encuadrarse dentro de la hipoplasia pontocerebelosa tipo 1. El estudio de la CRM puede ser de interés en las hipoplasias pontocerebelosas con el fin de esclarecer su papel en este trastorno


Introduction. Pontocerebellar hypoplasias constitute a group of hereditary neurodegenerative disorders of uncertain aetiopathogenesis. They have been reported as being associated with deficiencies of complexes in the mitochondrial respiratory chain (MRC) and with congenital disorders of glycosylation. On the basis of clinical and neuropathological criteria, two phenotypes can be distinguished in this condition. Pontocerebellar hypoplasia type 1 is characterised by hypoplasia of the pons and the cerebellum associated with the degeneration of the motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Case report. A 4-year-old female with symptoms of severe psychomotor retardation associated with microcephaly, important generalised hypotonia, muscle hypotrophy, contractions in the four limbs, absence of stretch reflex and epilepsy with onset in the neonatal period. Magnetic resonance imaging of the brain revealed pontocerebellar hypoplasia. An electroneuromyography showed a trace that was compatible with axonal neuropathy and a biopsy of the deltoid muscle revealed the existence of neurogenic muscular atrophy. In the MRC study conducted in muscle homogenate and in skin fibroblasts, complex IV values were found to be at the lower limits of what could be considered to be normal levels. Results of the genetic study for spinal muscular atrophy were negative. Conclusions. The case reported here could be included as a case of pontocerebellar hypoplasia type 1. MRC studies can be of interest in cases of pontocerebellar hypoplasia in order to explain the role it plays in this disorder


Assuntos
Feminino , Pré-Escolar , Humanos , Cerebelo/patologia , Atrofias Olivopontocerebelares/genética , Atrofias Olivopontocerebelares/patologia , Ponte/patologia , Encefalopatias/genética , Encefalopatias/patologia , Anormalidades Múltiplas , Diagnóstico Diferencial , Microcefalia , Músculo Esquelético/citologia , Músculo Esquelético/patologia , Fenótipo
7.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(5): 285-288, 1 mar., 2005.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-037042

RESUMO

Introducción. La atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso (SN), sin tratamiento curativo en la actualidad. La despoblación neuronal que conlleva ocasiona diversas alteraciones neuroquímicas, entre las que destaca la disminución de ácido Gama-aminobutírico (GABA) tisular y en el líquido cefalorraquídeo (LCR). El fármaco gabapentina (GBP) se ha mostrado capaz de aumentar la concentración de este neurotransmisor en el sistema nervioso central y de proporcionar mejoría de la ataxia cerebelosa en otras enfermedades con un sustrato neuroquímico parecido. Casos clínicos. Se presentan dos casos esporádicos de OPCA a los que se administró GBP. En uno de los casos, la ataxia se redujo de forma ostensible con la toma de una dosis de 400 mg. En el otro caso se comprobó una mejoría considerable de una disartria cerebelosa muy intensa y menor oscilopsia, con una mejor visión, con la administración de GBP durante más de 12 meses. Conclusiones. El fármaco GBP ha demostrado su capacidad para atenuar los trastornos motores referidos, en el curso de la OPCA. Se expone que tales efectos se deben al aumento de GABA que proporciona el fármaco en el SN. Finalmente, se plantea que la administración de GBP podría constituir un tratamiento sintomático efectivo para la ataxia y la disartria causadas por OPCA, y que la mejoría sintomática tras una dosis única de GBP podría seleccionar casos de OPCA, y de otras clases de ataxia, idóneos para beneficiarse del estímulo de la neurotransmisión gabérgica


Introduction. Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a degenerative disease of the nervous system (NS) which currently has no known cure. The neuronal depopulation it brings about produces a number of neurochemical alterations, including a reduction in levels of -aminobutyric acid (GABA) in tissues and in cerebrospinal fluid (CSF). The drug gabapentin (GBP) has proved to be capable of increasing the concentration of this neurotransmitter in the central nervous system, and of improving the cerebellar ataxia in other diseases with a similar neurochemical substrate. Case reports. We describe two sporadic cases of OPCA, who were administered GBP. In one of the cases, the ataxia was noticeably reduced after taking one 400 mg dose. In the other case, a considerable improvement was observed in a very intense cerebellar dysarthria, and there was less oscillopsia with better vision, following administration of GBP for a period of over 12 months. Conclusions. GBP has proved to be capable of slowing down the motor disorders reported by patients in the course of OPCA. We discuss how such effects are due to the increased levels of GABA in the NS triggered by the drug. Finally, we suggest that the administration of GBP could constitute an effective symptomatic treatment for the ataxia and the dysarthria caused by OPCA, and that the improvement in symptoms following single doses of GBP could be valuable in cases of OPCA, as well as other types of ataxia, that are ideal for taking advantage of the stimulus of the GABAergic neurotransmission


Assuntos
Feminino , Adulto , Humanos , Doenças do Sistema Nervoso Central/patologia , Atrofias Olivopontocerebelares/complicações , Atrofias Olivopontocerebelares/fisiopatologia , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Acetatos/uso terapêutico , Ácido gama-Aminobutírico/deficiência , Doenças Neurodegenerativas , Doenças Cerebelares , Ataxia Cerebelar , Disartria , Agonistas GABAérgicos , Transtornos da Percepção , Transtornos das Sensações , Transtornos da Visão , Resultado do Tratamento
9.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(2): 90-92, 16 ene., 2005. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-037114

RESUMO

Introducción. La atrofia muscular medular es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en la infancia; sin embargo, su asociación con la hipoplasia olivopontocerebelosa constituye una rareza. Caso clínico. Presentamos un caso que mostró, dentro de las manifestaciones clínicas, insuficiencia respiratoria, dismorfias, hipotonía, arreflexia osteotendinosa y complicaciones respiratorias, de manera similar a los casos descritos en la literatura. En el estudio genético no se encontró el gen de la neurona motora sobreviviente de la atrofia muscular infantil. Las alteraciones neuropatológicas encontradas en el estudio necrópsico fueron hipoplasia olivopontocerebelosa con pérdida neuronal intensa (fundamentalmente de las células de Purkinje y de la capa granulosa del cerebelo, el puente y los núcleos olivares), gliosis sustitutiva y degeneración de las células motoras del cuerno anterior de la médula espinal. La muerte sobrevino por una complicación respiratoria a los 11 meses del nacimiento. Conclusiones. Se presentan el estudio clinicopatológico y el estudio genético de una paciente que falleció a los 11 meses de edad con el diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Werdnig-Hoffman. La autopsia reveló una hipoplasia olivopontocerebelosa, rasgo morfológico que no se asocia a la entidad mencionada. En el estudio microscópico se encontraron extensas áreas de gliosis y pérdida neuronal. Se concluyó con el diagnóstico de atrofia muscular medular asociada a hipoplasia olivopontocerebelosa, entidad rara con pocos casos relatados y cuyo defecto genético aún no se conoce. A propósito del caso revisamos la bibliografía existente


Introduction. Spinal muscular atrophy is a frequent neurodegenerative disease in infancy. Nevertheless, its association with olivopontocerebellar hypoplasia is rare. Case report. We describe a case displaying clinical symptoms that included respiratory failure, dysmorphias, hypotonia, deep tendon areflexia and respiratory complications, like the cases described in the literature. In the genetic study it was not possible to find the motor neuron gene surviving from the infantile muscular atrophy. The neuropathological disorders found in the necropsy study were olivopontocerebellar hypoplasia with intense neuronal loss (fundamentally from Purkinje cells and from the granular layer of the cerebellum, olivary nuclei and pons), replacement gliosis and degeneration of the motor cells in the anterior horn of the spinal cord. Death occurred due to a respiratory complication in the 11th postnatal month. Conclusions. The paper describes the clinical-pathological study and the genetic study of a female patient who died at the age of 11 months after being diagnosed as presumably suffering from Werdnig-Hoffman disease. The autopsy revealed an olivopontocerebellar hypoplasia, which is a morphological trait that is not associated with the above-mentioned entity. The microscopic study revealed extensive areas of gliosis and neuronal loss. We conclude with the diagnosis of spinal muscular atrophy associated with olivopontocerebellar hypoplasia, which is a rare clinical entity with very few case reports and whose genetic defect is still unknown. We also review the extant literature related to this case


Assuntos
Feminino , Lactente , Humanos , Atrofias Olivopontocerebelares/complicações , Atrofias Musculares Espinais da Infância/complicações , Hemodinâmica/fisiologia , Atrofias Musculares Espinais da Infância/fisiopatologia
10.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 17(5): 237-243, mayo 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-16379

RESUMO

En esta sesión clinicopatológica se discute el caso de un paciente que a los 49 años desarrolló un cuadro clínico progresivo caracterizado por temblor palatino (TP), mioclono segmentario, ataxia, parkinsonismo, amiotrofia, piramidalismo, oftalmoplejía supranuclear y trastornos conductuales. El paciente falleció a los 10 años del inicio sintomático. No existían antecedentes familiares de ataxia. Inicialmente se sospechó que el síndrome se debía a una enfermedad de Whipple cerebral, lo que motivó un tratamiento prolongado con ampicilina y cloramfenicol que no modificó el curso clínico. El examen de resonancia magnética puso de manifiesto atrofia del cerebelo y tronco cerebral. Los estudios neurofisiológicos demostraron un electromiograma neurógeno y alteración de los potenciales evocados somatosensoriales y de tronco cerebral. Tomando como síntoma guía el TP sintomático, se establece una sospecha diagnóstica de atrofia olivopontocerebelosa (AOPC) esporádica, probablemente del tipo de la atrofia multisistémica (AMS). El estudio neuropatológico demostró una AOPC con afección preferente del cerebelo, pero sin inclusiones gliales. Este caso ilustra la complejidad clinicopatológica de la AOPC y que no todas las formas esporádicas de AOPC son equiparables con la AMS (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Humanos , Paralisia Supranuclear Progressiva , Tremor , Mioclonia , Atrofias Olivopontocerebelares , Transtornos Parkinsonianos , Ataxia , Cerebelo , Demência , Diagnóstico Diferencial , Imagem por Ressonância Magnética
11.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 33(5): 428-433, 1 sept., 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27175

RESUMO

Introducción. Las manifestaciones disautonómicas son todos aquellos síntomas o signos clínicos que se derivan de un funcionamiento anómalo del sistema nervioso simpático o parasimpático, tanto en sus porciones periféricas como centrales. Objetivo. Identificar las manifestaciones clínicas relacionadas con disautonomías en el paciente de ataxia espinocerebelosa tipo 2 con discapacidad funcional severa. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio de serie de casos en 21 enfermos con discapacidad severa (confinados a la cama o silla de ruedas, que no pueden deambular y dependen total o parcialmente de otra persona para realizar las actividades vitales). Se efectuó un minucioso interrogatorio clínico a enfermos y familiares, así como un examen físico exhaustivo que incluyó la prueba de ortostatismo. Resultados. El 100 por ciento de la muestra presentaron alguna manifestación disautonómica periférica: trastornos vasomotores en el 100 por ciento (ortostatismo, frialdad y palidez distal, fenómeno de Raynaud, etc.), trastornos viscerales en el 95,2 por ciento (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones, taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4 por ciento (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo tisular periférico en el 87,5 por ciento. Por otro lado, en el 100 por ciento de los enfermos estudiados se detectaron manifestaciones disautonómicas centrales dadas por un síndrome con predominio de caquexia asociada a bulimia, trastornos del sueño, disregulación de la sed y temperatura corporal. Conclusión. En los enfermos de ataxia espinocerebelosa hereditaria tipo 2 con discapacidad grave se detectó afectación del sistema nervioso central y periférico regulador de la función autónoma (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Adulto , Idoso de 80 Anos ou mais , Idoso , Masculino , Feminino , Humanos , Síndrome de Shy-Drager , Sistema Nervoso Periférico , Atrofias Olivopontocerebelares , Ataxias Espinocerebelares , Índice de Gravidade de Doença
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