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1.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 64(4): 289-291, jul.-ago. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-60221

RESUMO

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)


Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Transtornos Psicomotores/etiologia , Doença de Sandhoff/diagnóstico , Doença de Sandhoff/complicações , Doença de Sandhoff/tratamento farmacológico , Anticonvulsivantes/uso terapêutico
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