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1.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 45(8): 468-473, 16 oct., 2007. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-65935

RESUMO

Analizar mediante espectroscopia de protón el daño neuroaxonal en la sustancia blanca aparentementenormal del tronco del encéfalo y su relación con el volumen lesional cerebral total en T2 (VLCT2) medido por resonancia magnética, en pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente. Sujetos y métodos. Estudio longitudinal prospectivo comparativo a dos años de las variaciones en la concentración de N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) y colina (Co), medidas por espectroscopia de protón, en 40 pacientes afectos de esclerosis múltiple remitente-recurrente y 10 personas sanas ajustadas por sexo y edad. Los metabolitos se calcularon mediante el programa jMRUI en cuatro volúmenes de interés representadosen el troncoencéfalo, y el VLCT2, con un programa semiautomático. Resultados. El estudio basal mostró daño neuroaxonal (expresado como un menor cociente NAA/Co, p = 0,017) en el grupo de pacientes frente a los controles. El daño axonal se incrementó significativamente a los dos años sólo en el grupo de pacientes (descenso del cociente NAA/Co, p =0,004, y NAA/Cr, p = 0,002). Un mayor volumen lesional basal se correlacionó con una peor evolución clínica, representada por la Expanded Disability Status Scale a los 2 años (r = 0,299; p = 0,05). La intensidad del daño neuroaxonal no fue homogénea en todos los pacientes, siendo mayor en el subgrupo de pacientes con VLCT2 basal superior (p = 0,043; ANOVA). Conclusión.Los resultados sugieren que el daño neuroaxonal aparece precozmente en la esclerosis múltiple, que es progresivo y que se relaciona al menos parcialmente con el volumen lesional cerebral


To evaluate the relationship between the total brain T2-hyperintense lesion volume (TBT2LV) and the axonaldamage in the normal-appearing white matter of brainstem measured by 1H-MRS in a group of early relapsing-remitting multiple sclerosis patients. Subjects and methods. 40 relapsing-remitting multiple sclerosis patients and ten sex- and agematchedhealthy subjects were prospectively studied for two years. T2-weighted MR and 1H-MRS imaging were acquired attime of recruitment and at year two. The TBT2LV was calculated with a semiautomatic program; N-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr) and choline (Cho) resonances areas were integrated with jMRUI program and the ratios were calculated for four volume elements that represented the brainstem. Results. At basal study we obtained an axonal loss (as a decrement of NAA/Cho ratio) in the group of patients compared with controls (p = 0.017); this axonal loss increased at the second year of the follow-up for patients (NAA/Cho decrease, p = 0.004, and NAA/Cr decrease, p = 0.002) meanwhile control subjects had no significant metabolic changes. Higher lesion load was correlated with a poor clinical outcome, being the correlation betweenthe basal TBT2LV and the Expanded Disability Status Scale at second year (r = 0.299; p = 0.05). Besides, axonal loss was not homogeneous for all multiple sclerosis patients, being stronger in the subgroup of patients with high basal TBT2LV (p = 0.043; ANOVA). Conclusion. Our data suggest that axonal damage is early in multiple sclerosis and higher in patients highbasal TBT2LV, suggesting a possible relationship between these two phenomena


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico , Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente/diagnóstico , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Estudos Longitudinais , Acetilesterase/metabolismo , Creatina/metabolismo
2.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 37(1): 25-28, 1 jul., 2003.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27830

RESUMO

Introducción. La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) o enfermedad de Seitelberger, es una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida, transmisible bajo un patrón hereditario autosómico recesivo. Clínicamente, cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, de inicio en el primer o segundo año de vida, asociado a hipotonía de semiología mixta (segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tetraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresivas; la muerte sobreviene hacia el final de la primera década de la vida. Objetivos. Presentar un niño de 30 meses de edad con DNAI, en el que se descartó una citopatía mitocondrial y una deficiencia de la enzima Alfa -N-acetil-galactosaminidasa. Caso clínico. Varón de 30 meses de edad, con un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración física presentó afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistagmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias destacó en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos. Las pruebas neurofisiológicas -electromiografía (EMG) y electroneurografía (ENG)- fueron normales inicialmente; pero, más tarde, la EMG mostró signos de denervación, y la ENG, una disminución de la amplitud de las respuestas motoras, con preservación de la velocidad de conducción. Histológicamente, se demostró la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las típicas inclusiones tubulovesiculares. Conclusión. El cuadro clínico de nuestro paciente cumple todos los criterios diagnósticos de DNAI, y se encuadra en una forma clásica de la enfermedad. La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, y 6) Demostración histopatológica de hallazgos característicos (AU)


Introduction. Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), or Seitelberger disease, is a neurodegenerative disease of unknown origin which is transmitted by autosomal recessive inheritance. Clinically, it courses with psychomotor stagnation and regression that begins at the age of one or two years, associated to hypotonia with mixed clinical features (segmentary and suprasegmentary) that progresses towards spastic tetraplegia and progressive optic atrophy and dementia; this leads to death before the age of ten years. Aims. To present the case of a 30-month-old child with INAD, in whom α-N-acetylgalactosaminidase deficiency and mitochondrial cytopathy were ruled out. Case report. Male aged 30 months with an initial overall retardation, and later regression, of psychomotor acquisitions. In the physical exploration the patient displayed serious neurological involvement with mixed hypotonia, muscular hypotrophy with generalised weakness and mild bilateral horizontal nystagmus. Complementary explorations with neuroimaging revealed a slight increase in the subarachnoid space, with atrophy of the vermis and cerebellar hemispheres. Neurophysiological tests (EMG and ENG), which were initially normal, later showed signs of denervation in the EMG, and the ENG revealed a decreased amplitude of motor responses, with preservation of conduction speed. Histological tests showed the presence of axons with axoplasm expanded by the inclusion of typical tubulovascular structures. Conclusion. The clinical features of our patient met all the criteria to satisfy a diagnosis of INAD, and he displayed a classic form of the disease. INAD must be considered when the clinician is faced with: 1. A clinical picture of stagnation and later regression of psychomotor development before the age of two years; 2. Hypotonia, muscular atrophy and initial overall areflexia, with later progression towards pyramidalism; 3. Initially normal EMG findings, with later signs of denervation; 4. Cerebellar atrophy (hemispheres and vermis); 5. Visual deficit, and 6. Histopathological proof of characteristic findings (AU)


ilus


Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Distrofias Neuroaxonais , Hipotonia Muscular , Doenças do Sistema Nervoso , Atrofia , Cerebelo , Bainha de Mielina
3.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 33(5): 443-447, 1 sept., 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27179

RESUMO

Introducción. Las distrofias neuroaxonales constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido, que se caracterizan por una común lesión axonal. La forma infantil o enfermedad de Seitelberger es una de las formas de presentación más precoz y de rápida evolución. Los criterios clínicos, neurofisiológicos y patológicos enunciados por Aicardi y Castelein en 1979 siguen vigentes. Resaltamos, sin embargo, la importante ayuda, que para un diagnóstico precoz, ha supuesto la RM cerebral. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos hijos de padres consanguíneos, que cumplen los criterios clínicos referidos anteriormente, con un comienzo de la enfermedad anterior a los 3 años de edad, detención de las adquisiciones psicomotrices, con posterior regresión, síndrome hipotónico inicial con evolución a la tetraplejía espástica, atrofia óptica y progresivo cuadro de sordera, ceguera y demencia. Neurofisiológicamente se constatan los trastornos de la conducción central y denervación crónica en el EMG. El EEG muestra presencia de ritmos de alta frecuencia y alto voltaje. La RM evidenció precozmente la atrofia y hiperintensidad cortical cerebelosas. La biopsia de nervio sural y piel puso de manifiesto los hinchamientos axonales esferoides con material tubulovesicular en axones mielínicos y amielínicos. Conclusión. Hemos revisado la literatura de los últimos 10 años (1990-2000) y podemos concluir que con los iniciales criterios clínicos y neurofisiológicos de Aicardi y la ayuda de las actuales técnicas de neuroimagen, la sospecha diagnóstica puede ser lo suficientemente precoz como para permitir el consejo genético, que evite nuevos embarazos de riesgo, incluso antes de obtener la confirmación del diagnóstico por la biopsia (AU)


Assuntos
Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Distrofias Neuroaxonais , Atrofia , Cerebelo , Imagem por Ressonância Magnética , Eletroencefalografia , Eletromiografia , Epilepsia Generalizada , Índice de Gravidade de Doença , Telencéfalo
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