Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 24
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados

Base de dados
Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Inf. psiquiátr ; (229): 41-51, jul.-sept. 2017. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-168000

RESUMO

Se presenta la visión de 62 familias españolas que viven con una persona con Síndrome de Angelman. Mayoritariamente son menores de edad con importantes problemas de comunicación, autonomía, control motor y conducta. Reciben mucha más atención profesional en los ámbitos de comunicación y control motor que en los de conducta y autonomía. El desarrollo de modelos de atención en estas dos áreas es prioritaria. La epilepsia y los problemas de sueño también son muy prevalentes y son atendidos en el ámbito sanitario. Según avanzan en edad un mayor porcentaje de niños son escolarizados en centros de educación especial. Más de un tercio de las personas habían sido diagnosticadas con confirmación genética en el primer año y dos tercios antes de los dos años. El asesoramiento tras el diagnóstico es una clara área de mejora


The view of 62 Spanish families that share their lives with someone with Angelman syndrome is presented. They are mostly under 18 and present problems in communication, motor control, behavior and functional independence. They get much more professional help in communication and motor control than in the areas of social behavior and functionality. The development of models of support in these two areas is a priority. Epilepsy and sleep problems are also very prevalent and are dealt with within the health system. The older the children are the higher the probability of receiving education in a special school. More than one third of the sample got genetic diagnosis within the first year of life and more than two thirds within the second. Follow-up and counseling after diagnosis is missing in many cases; in order to provide comprehensive support this needs to be improved


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Síndrome de Angelman/psicologia , Família/psicologia , Síndrome de Angelman/epidemiologia , Comunicação em Saúde/métodos , Fala/fisiologia , Espanha/epidemiologia , Síndrome de Angelman/reabilitação , Inquéritos e Questionários , Análise de Dados/métodos
2.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 77(3): 151-157, sept. 2012. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-102596

RESUMO

Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de improntagenómica (imprinting). Se revisa nuestra experiencia de 21 años en SPW y SA confirmados genéticamente. Resultados: De 13.875 pacientes del período de estudio, 11 fueron diagnosticados de SPW (18%),7 varones (63,6%) y 4 mujeres (36,4%), con una edad media de 9,06 años (+/- 6,92, rango: 0,68-21,6); el tiempo de seguimiento de este grupo era de 3,83 años (+/- 4,03, rango: 0,49-15,3), siendo la edad al diagnóstico de 4,40 años (+/- 6,84, rango: 0,03-19,38). El 72,7% de los pacientes afectos de SPW presentaban una disomía uniparental y un 27,3% una deleción paterna. En cuanto al SA, fueron diagnosticados 6 (8%), 4 mujeres (66,6%) y 2 varones (33,4%), con una edad media de 14,65 años (+/- 11,89, rango: 1,3-30,7); tiempo de seguimiento de 6,76 años (+/- 5,89,rango:0,16-15), siendo la edad al diagnóstico de 8,84 a˜nos (+/- 9,11, rango: 1,10-23). El 83,3% de los pacientes afectos de SA presentaban una deleción materna y un 16,7% de una disomía uniparental. Las características clínicas son concordantes con las referidas en la literatura. Discusión: conforme se realizan avances genéticos se confirman antes estas patologías. En nuestra serie, al contrario que los datos de la literatura, la mayoría de los sujetos diagnosticados de SPW (72’3%) presentaban disomía uniparental. Estudios recientes correlacionan el genotipo con el fenotipo, en SPW más grave si se produce deleción y en SA más leve en caso de disomía uniparental. Conclusión: Los estudios genéticos deben realizarse antes de que los cuadros clínicos estén establecidos: hipotonía neonatal de causa no identificada en SPW y valorar ante retrasos psicomotores con rasgos autistas, especialmente asociados a epilepsia en SA, para evitar incertidumbres diagnósticas, exámenes complementarios innecesarios y establecer un precoz asesoramiento genético (AU)


Introduction: Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) were the first syndromes in humans that were known to originate from the phenomenon of the genomic imprinting. We review our experience of 21 years with PWS and AS that were confirmed with the genetically. Results: Of the 13,875 patients recorded during the study period, 11 were diagnosed with PWS (18%), 7 males (63.6%) and 4 females (36.4%), with a mean age of 9.06 years (+/- 6.92, range: 0.68-21.6). The time of the follow up of this group was 3.83 years (+/- 4.03, range: 0.49-15.3), and the age at diagnosis was 4.4 years (+/- 6.84, range: 0.03-19.38). Almost three quarters (72.7% of the PWS patients had a uniparental dysomy and 27.3% a paternal deletion. Six patients (8%) were diagnosed with AS, 4 females (66.6%) and 2 males (33.4%), with a mean age of 14.65years (+/- 11.89, range: 1.3-30.7). The time of follow up was 6.76 years (+/- 5.89, range: 0.16-15), and the age at diagnosis was 8.84 years (+/- 9.11, range: 1.10-23). A maternal deletion was present in 83.3% of the AS patients and 16.7% had a maternal dysomy. Discussion: As genetic advances are made these pathologies are confirmed before. Unlike the data in the literature, in our series most patients diagnosed with PWS (72’3%) had uniparental disomy. Recent studies correlation genotype with phenotype, in PWS is more serious if it occurs a deletion and in SA is milder in the case of uniparental disomy. Conclusions: Genetic studies must be performed in view of the established clinical symptoms: neonatal hypotonia of unknown cause in PWS and psychomotor deficits with autism features, particularly associated with epilepsy, must be evaluated in AS to prevent diagnostic uncertainties, unnecessary complementary examinations and to provide early genetic counselling(AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Genômica/métodos , Impressão Molecular/métodos , Supressão Genética , Dissomia Uniparental/genética , Aconselhamento Genético , Metilação de DNA
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 53(7): 415-421, 1 oct., 2011. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-91949

RESUMO

Introducción. La risa, un fenómeno biológico habitualmente saludable, puede ser también un síntoma de diversas y graves patologías encefálicas. Objetivo. Revisar las bases neurobiológicas de la risa y del humor, y del síndrome de risa y llanto patológicos. Desarrollo. En la unión mesencefalopontina existe un centro coordinador de los núcleos que inervan los músculos implicados en la risa (expresión facial, respiratorios y fonatorios). Tal centro recibe conexiones de tres sistemas: inhibidor (corteza premotora y motora), excitador (corteza temporal, amígdala, hipotálamo) y modulador (cerebelo). El humor es un fenómeno complejo con diversos componentes: perceptivo de la incongruencia sorpresiva (unión temporooccipital, corteza prefrontal), emocional (circuito de recompensa) y volitivo (corteza temporal y frontal). Los estudios de resonancia magnética funcional no revelan un acusado protagonismo del lóbulo frontal derecho en el procesado del humor tal como apuntaban los estudios clásicos. Las causas del síndrome de risa y llanto patológicos pueden agruparse en dos apartados: comportamiento alterado con alegría inmotivada (síndrome de Angelman, esquizofrenia, manía, demencia) e interferencia con mecanismos inhibidores/excitadores (epilepsia gelástica, fou rire prodromique de ictus, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Parkinson y parkinson-plus, traumatismos, tumores). Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, levodopa, lamotrigina y la asociación de dextrometorfano/quinidina pueden ser eficaces en determinados casos de risa y llanto patológicos. Conclusiones. La risa y el humor, fenómenos neurobiológicos humanos, pertenecen también al campo de la neurología clínica; su proceso se altera en numerosas enfermedades y, en determinados casos, puede establecerse un tratamiento eficaz (AU)


Introduction. Laughter, which is usually a healthy biological phenomenon, may be also a symptom of several severe brain pathologies. Aim. To review the neurobiological bases of laughter and humour, as well as those of pathological laughing and crying syndrome. Development. At the mesencephalic-pontine junction there is a central coordinator of the nuclei that innervate the muscles involved in laughter (facial expression, respiratory and phonatory). This centre receives connections from three systems: inhibitory (pre-motor and motor cortex), excitatory (temporal cortex, amygdala, hypothalamus) and modulator (cerebellum). Humour is a complex phenomenon with a range of components: the perception of the unexpected incongruence (occipitotemporal area, prefrontal cortex), emotional (reward circuit) and volitional (temporal and frontal cortex). Functional magnetic resonance imaging studies do not reveal a markedly prominent role of the right frontal lobe in processing humour, as had been suggested in the classical studies. The causes of pathological laughing and crying syndrome can be classified in two groups: altered behaviour with unmotivated happiness (Angelman syndrome, schizophrenia, manias, dementia) and interference with the inhibitory/excitatory mechanisms (gelastic epilepsy, fou rire prodromique in strokes, multiple sclerosis, amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson’s disease and Parkinson-plus, traumatic injuries, tumours). Serotonin and noradrenalin reuptake inhibitors, levodopa, lamotrigine and the association of dextromethorphan/quinidine can be effective in certain cases of pathological laughing and crying. Conclusions. As human neurobiological phenomena, laughter and humour also belong to the field of clinical neurology; their processing is affected in a number of different diseases and, in certain cases, effective treatment can be established (AU)


Assuntos
Humanos , Transtornos do Humor/diagnóstico , Sintomas Afetivos/diagnóstico , Emoções/fisiologia , Riso/fisiologia , Choro/fisiologia , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos
6.
Cient. dent. (Ed. impr.) ; 7(1): 61-64, ene.-abr. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-87649

RESUMO

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurológica y genética rara. Las principales características son el retraso mental de severo a profundo, la ausencia de lenguaje, déficit de atención e hiperactividad, trastornos de movimiento con temblores y características dismórficas. Entre las manifestaciones orales se pueden encontrar diastemas, protrusión lingual, prognatismo, boca amplia, labio superior delgado, babeo, deglución atípica, y problemas de masticación. La literatura dental respecto al síndrome es escasa. El objetivo de este trabajo se basa en la presentación del caso de un niño con SA que fue atendido para su tratamiento dental en la Unidad de Salud Bucodental para Niños con discapacidad (USBD-D) del Servicio Madrileño de Salud (Sermas) (AU)


Angelman syndrome (AS) is a rare genetic neurological disease. The main features are delayed neuropsychological and intellectual development, the absence of language, attention deficit and hyperactivity, movement disorders and tremors with dysmorphic features. The main oral manifestations are diastemas, tongue thrusting, mandibular prognathism, wide mouth, thin upper lip, drooling, atypical swallowing, and chewing problems. The dental literature on the syndrome is rare. The aim of this work is based on the presentation of the case of an AS child who was treated for their dental treatment in the Unit of Oral Health for Children with Disabilities (USBD-D)of the Madrid Health Service (Sermas) (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Angelman/complicações , Doenças da Boca/cirurgia , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências/métodos , Anestesia Geral , Pacientes Desistentes do Tratamento
8.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 65(1): 48-53, ene.-feb. 2009. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89356

RESUMO

Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (SA) son dos entidades clínicamente bien diferenciadas, pero que resultan ambas de la falta de expresión de los genes imprentados de la región cromosómica 15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), mutaciones en el centro de la impronta y, en el caso del SA, por mutaciones en el gen UBE3A. Las diferencias en el fenotipo se deben al déficit de expresión de genes de origen paterno en el caso del SPW, y de genes de origen materno en el caso del SA. Los individuos con sPW presentan hipotonía y dificultad de alimentación en el período neonatal, con hiperfagia y tendencia a la obesidad durante la infancia, hipogonadismo, talla baja, trastornos del comportamiento y retraso mental leve-moderado. Los individuos son SA presentan microcefalia, ataxia, retraso mental del sueño. El objetivo de este artículo es revisar la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de ambos síndromes (AU)


The Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are tow clinically distinct syndromes which result from lack of expression of imprinted genes within chromosome 15q11-q13. These two syndromes result from 15q11-q13 deletions, chromosome 15 uniparental disomy (UPD), imprinting centre mutations and, for AS, mutations in the UBE3A gene. The differential phenotype results form a paternal genetic deficiency in PWS patients and a maternal genetic deficiency in AS patients, Individuals with PWS show neonatal hypotonic and feeding problems. With hyperplasia in early childhood leading to obesity, hypogonadism, short stature, behavioural disorders, and mild to moderate mental retardation. Individuals with AS exhibit micorcephaly, ataxia, severe mental retardation, seizure disorder, absence of speech, and sleep disorders. The aim of this monographic article is to review the aetiology, clinical features, diagnosis and management of both syndromes (AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Impressão Genômica/genética , Expressão Gênica/genética , Dissomia Uniparental/genética , Hipotonia Muscular/genética , Obesidade/genética , Hipogonadismo/genética , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Transtornos Mentais/epidemiologia
10.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 69(5): 446-453, nov. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-69179

RESUMO

Diversos estudios estiman que el retraso mental afecta a un 1-3 % de la población, y en cerca de un 50 % de los casos se desconoce la etiología. La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. La clave principal es lograr un diagnóstico preciso, probando una hipótesis clínica mediante la realización de las pruebas genéticas adecuadas. Debido al creciente desarrollo de la tecnología en el campo de la genética, y a la disponibilidad de nuevas pruebas, en este artículo se revisan e integran los criterios establecidos en las guías consensuadas de diferentes sociedades científicas (pediátricas, neurológicas y genéticas) respecto a su utilización en el diagnóstico del retraso mental y del retraso del desarrollo (AU)


Different studies show that mental retardation affects 1-3 % of the population, and in about 50 % of the cases the aetiology is unknown. The uncertainty on the aetiology, and recurrence, means that prevention of mental retardation can have serious, therapeutic, social, and even economic repercussions. The key is to obtain an accurate diagnosis, proving a clinical hypothesis by the accomplishment of the most suitable genetic tests. Due to the increasing development of the technology in the field of the genetics, and the availability of new tests, this article reviews the criteria established in the practice guidelines from different scientific societies (paediatric, neurological and genetic) with respect to their use in diagnosis and integrates them from the point of view of their use in mental retardation and developmental delay (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Aberrações Cromossômicas , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Angelman/genética , Doenças Genéticas Inatas/complicações , Doenças Genéticas Inatas/etiologia , Técnicas Genéticas , Sistema Nervoso Central/fisiopatologia , Cromossomo X/genética
11.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 69(3): 232-238, sept. 2008. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-67455

RESUMO

Introducción. El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental, epilepsia, déficit del lenguaje, dismorfia facial y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. Está causado por el déficit o inactivación del gen UB3A. Se describen varios tipos de alteraciones genéticas. Existe un porcentaje de casos que, cumpliendo los criterios diagnósticos, los estudios genéticos son negativos. Consideramos necesario analizar las características de nuestros pacientes y las posibles correlaciones fenotipogenotipo. Material y métodos. Se incluyeron todos los casos tratados en la unidad de neurología que cumplieron los criterios diagnósticos, durante el período 1981-2007. Para el diagnóstico genético, se efectuó un análisis de metilación e hibridación fluorescente in situ. Resultados. Se estudió a 13 pacientes, 9 con estudio genético positivo y 4 con genética negativa que cumplieron criterios clínicos. La edad media de diagnóstico fue de 37 meses. Once casos presentaron microcefalia adquirida. Un occipucio plano, malformaciones bucales y maxilares, hipopigmentación, apariencia feliz e hiperactividad fueron unas características prácticamente constantes. Tanto el lenguaje como la marcha fueron las áreas que presentaron un mayor déficit. Doce casos presentaron epilepsia. Tres de los casos con estudio genético normal presentan menos microcefalia y mejor desarrollo psicomotor, sobre todo en la marcha. Conclusiones. Es necesario conocer las características fenotípicas del síndrome para solicitar un estudio genético específico y para establecer el diagnóstico en los casos con genética negativa. En nuestros pacientes se constató el fenotipo característico que describió Angelman. Los casos de deleciones presentaron una mayor gravedad y una peor evolución


Introduction. Angelman syndrome is characterised by mental retardation, epilepsy, speech impairment, facial dysmorphism and a characteristic behavioural phenotype. Diagnostic clinical criteria have been defined by consensus since 1995. It is caused by deficiency or inactivation of the UB3A gene. There is a percentage of cases which satisfy these clinical features but have negative genetic testing. We consider it necessary to analyse the patient characteristics and possible phenotype-genotype correlations. Material and methods. All cases which were treated between 1981 and 2007 in a neurology unit and fulfilled the clinical criteria were included. Genetic diagnosis was made by methylation testing and fluorescent in situ hybridization. Results. Thirteen patients were studied, nine with positive genetic testing and four with negative testing who completed the clinical criteria. The average age at diagnosis was 37 months. Eleven cases showed acquired microcephaly. Flat occiput, mouth and maxillary malformations, hypopigmentation, a happy appearance and hyperactivity were practically constant characteristics. Speech and walking ability were the areas which showed most deficit. Twelve cases had epilepsy. Three of the cases with normal genetic testing showed less microcephaly and better psychomotor development, particularly in walking ability. Conclusions. The phenotypical characteristics of the syndrome should be known before requesting specific genetic testing and to make a diagnosis even in cases with negative genetic. The phenotype characteristics that describe Angelman syndrome were verified. Deletion cases had a worse outcome


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/genética , Fenótipo , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Epilepsia/tratamento farmacológico , Anticonvulsivantes/uso terapêutico
12.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 47(3): 113-118, 1 ago., 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-69630

RESUMO

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética heterogénea caracterizado por retraso mental grave, ausencia del lenguaje, ataxia, dismorfia craneofacial y un fenotipo conductual característico. Pacientes y métodos. Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años. El estudio se centra en las características de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad. Resultados. Todos presentaron crisis generalizadas de inicio precoz y, salvo uno, crisis polimorfas. Ocho de ellos presentaron también crisis focales. Todos los pacientes mostraban alteraciones electroencefalográficas antes de los dos años. Aunque no hay alteracionespatognomónicas en el electroencefalograma (EEG), su conocimiento en el SA puede ser un importante elemento de valoración para el diagnóstico precoz de esta entidad. En nuestra serie, todos los pacientes con deleción 15q11-13 presentaron el EEG típico de la enfermedad. El fármaco antiepiléptico más usado y más eficaz fue el ácido valproico (utilizado en todos lospacientes), seguido de lamotrigina y clobazam. En algún paciente se ensayaron hasta 10 fármacos antiepilépticos. La epilepsia suele ser de inicio muy precoz, e incluso precede al diagnóstico de SA en la mayoría de los casos, por lo que las crisis epilépticas pueden ser un elemento importante para llegar a un diagnóstico precoz. Es fundamental la adecuada tipificación de dichas crisis. Conclusión. El SA debe considerarse como diagnóstico diferencial en aquellos niños que presenten una epilepsiaprecoz y grave, en unión de un retraso psicomotor, con importante afectación de la marcha y el lenguaje. Este diagnóstico está apoyado por los hallazgos típicos en el EEG


Introduction. Angelman syndrome (AS) is a heterogeneous genetically-based disorder that is characterised bysevere mental retardation, absence of language, ataxia, craniofacial dysmorphia and a characteristic behavioural phenotype.Patients and methods. We analyse 12 patients with a mean age of 10.9 years diagnosed with AS. The study focuses on the characteristics of epilepsy and attempts to correlate the findings with the genotype of the disease. Results. All the patients presented early-onset generalised seizures and all except one had polymorphic seizures. Eight of them also presented focalseizures. All the patients displayed electroencephalographic alterations before the age of two years. Although there are no pathognomonic abnormalities in the electroencephalogram (EEG), knowledge of them in AS can be an important element ofassessment for reaching an early diagnosis of this condition. In our series, all the patients with 15q11-13 deletion presented an EEG pattern that was typical of the disease. The most commonly used and most effective antiepileptic drug was valproic acid (used in all patients), followed by lamotrigine and clobazam. Up to 10 antiepileptic drugs had been tried in some patients. Epilepsy usually has a very early onset and even precedes the diagnosis of AS in most cases, which means that the epileptic seizures can be an important aid in reaching an early diagnosis. Suitable classification of such seizures is essential.Conclusions. AS must be considered as a differential diagnosis in children who present early severe epilepsy together with psychomotor retardation and important gait and language disorders. This diagnosis is backed by the typical findings in the EEG


Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman/complicações , Epilepsia/complicações , Eletroencefalografia , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Ácido Valproico/uso terapêutico , Idade de Início
13.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 64(2): 167-169, mar.-abr. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-60252

RESUMO

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental severo, facies peculiar, un fenotipo conductual característico y crisis epilépticas con anomalías electroencefalografías distintas. El SA puede ser debido a varias alteraciones genéticas que afectan a la región cromosómica 15q11-a13. Reportamos un caso clínico de una niña que fue referida por retraso en el desarrollo y que mostraba hallazgos típicos del SA, cuyos datos clínicos y electroencefalográficos son característicos y pueden conducirnos a un diagnóstico precoz, clave para realizar un tratamiento apropiado (AU)


Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder characterized by sever mental retardation, subtle dysmorphic facial features, a characteristic behavioral phenotype, epileptic seizures and EEG abnormalities. AS can be caused by various genetic mechanisms involving the chromosome 15q11-q13 region. This report describes a female proband referred for evaluation of developmental. The patient had typical findings of AS. The EEG and clinical findings are characteristic of AS when seen in the appropriate clinical context and can help to identify AS patients at an early age and to set up a correct treatment (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Epilepsia/complicações , Eletroencefalografia , Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/diagnóstico
14.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 54(9): 566-569, nov. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-71923

RESUMO

Presentamos el tratamiento perioperatorio de unpaciente diagnosticado de síndrome de Angelman, queestá habitualmente causado por una deleción en el cromosoma 15. Paciente con las características fenotípicas de retraso psicomotor, epilepsia, ausencia del habla, risa fácil y aspecto feliz, piel clara, ojos azules y pelo rubio, hiperactividad y alteración del ritmo vigilia-sueño, que iba a ser sometido a exodoncias múltiples con anestesia general. Se realizó inducción intravenosa con ketamina, propofol y rocuronio y el mantenimiento con concentraciones bajas de sevoflurano. La intervención y postoperatorio discurrieron sin incidentes.El trastorno cromosómico que produce el síndrome deAngelman está situado en los mismos genes que controlanla producción de los receptores GABA-A, sobre losque actúan la mayoría de agentes anestésicos intravenosose inhalatorios. Se desconoce la influencia que puedatener el trastorno en la respuesta a estos agentes. La asociación de propofol, ketamina y sevoflurano a bajas dosis resultó adecuada para este paciente. Se discuten otras características del síndrome que pueden tener influencia en el tratamiento anestésico de estos pacientes


We describe the perioperative treatment of a patientdiagnosed with Angelman syndrome, which is usually causedby a deletion in chromosome 15. The patient showed thecharacteristic signs of psychomotor retardation, epilepsy, lack of speech, frequent laughter and happy demeanor, light skin, blue eyes, and blond hair, hyperactivity, and sleep disturbance. He was scheduled for multiple tooth extractions under general anesthesia. Intravenous anesthesia was induced using ketamine, propofol, and rocuronium, and was maintained with low concentrations of sevoflurane. There were no incidents during or after surgery.The chromosomal abnormality that causes Angelmansyndrome is located on the same genes that control theproduction of ã-aminobutyric acid-A receptors, which areactivated by most intravenous and inhaled anesthetic agents. The effect of the condition on the response of these agents is unknown. The combined use of propofol, ketamine, and sevoflurane at low doses provided adequate anesthesia for this patient. Other characteristics of the syndrome that may affect the use of anesthesia in these patients are discussed


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Síndrome de Angelman/complicações , Cirurgia Bucal/métodos , Anestesia Geral/métodos , Propofol/uso terapêutico , Ketamina/uso terapêutico
15.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 42(supl.1): s61-s67, ene. 2006. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-046411

RESUMO

Introduction and development. Angelman syndrome (AS) is characterised by severe mental retardation (MR), theabsence of language, ataxia and/or tremors in the extremities and a characteristic behavioural phenotype with a happybehaviour and hyperactivity. Patients often show signs of microcephaly and convulsions. Prader-Willi syndrome (PWS) ischaracterised by acute hypotonia and feeding problems in the neonatal period, and triggers an uncontrollable appetite in theinfant that leads to obesity. Most patients have some degree of MR, behavioural disorders and hypogonadism. Bothpathologies are caused by a number of genetic mechanisms that affect the 15q11-q13 region regulated by genomic imprinting,which means that only one of the two copies of the genes in this region will be functional, depending on which parent theycome from. The physical or functional absence of genes that are only expressed by the mother’s chromosome 15 causes PWSand gentic anomalies which affects the UBE3A gen mother’s copy causes AS. Conclusions. It is important to confirm theclinical diagnosis and to establish the genetic mechanism responsible for the two syndromes, both for their consequences asregards the prognosis and for genetic counselling; it is therefore important to draw up a diagnostic algorithm


Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA)se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje,ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductualcaracterístico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencialos pacientes presentan microcefalia y convulsiones. Elsíndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotoníaaguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, ypresenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a laobesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM,problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologíasestán causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a laregión 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo quesólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcionalsegún su origen parental. La ausencia física o funcional de genesque se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW yanomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3Acausan el SA. Conclusión. Es importante confirmar el diagnósticoclínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambossíndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético;por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico


Assuntos
Humanos , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Aconselhamento Genético , Marcadores Genéticos , Fenótipo , Genótipo , Dissomia Uniparental/genética , Deleção Cromossômica
16.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 42(supl.1): s109-s115, ene. 2006. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-046418

RESUMO

Introducción. El retraso mental (RM) se define por lacoincidencia de un bajo nivel intelectual y una incapacidad paraadaptarse a las demandas del entorno, de inicio en la infancia oadolescencia. Si bien es previsible en un futuro un abordaje farmacológicode la discapacidad intelectual en sí misma, en la actualidadnos limitamos a intervenir sobre los síntomas conductuales yneurológicos que acompañan al RM. Desarrollo y conclusiones.Esta revisión aborda los distintos fármacos que pueden mejorar losproblemas que suelen dificultar la adaptación familiar, escolar ylaboral del paciente con RM. Los problemas neuropsiquiátricosque con mayor frecuencia requieren una intervención farmacológicason: el déficit de atención, la hiperactividad, los problemas conductuales,el autismo, la ansiedad, la agresividad, las autolesionesy los trastornos afectivos. Los grupos de fármacos más utilizadosson: los estimulantes, los antipsicóticos atípicos y los inhibidoresselectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS). Se describenlas características de éstos y su aplicación en las distintas situacionesque demandan asistencia médica. Se trata, además, el abordajefarmacológico de algunos síndromes genéticos frecuentes quecursan con RM y que tienen una alta especificidad en su expresiónconductual


Introduction. Mental retardation (MR) is defined by the simultaneous appearance of a low intellectual level and aninability to adapt to the demands of the surroundings, beginning either in childhood or during adolescence. Although it is toexpected that in the future it will become possible to treat intellectual disability itself by pharmacological means, at present wecan only act on the behavioural and neurological syndromes that accompany MR. Development and conclusions. This reviewlooks at the different pharmacological agents that may improve the problems that usually make it more difficult for a patientwith MR to adapt within the family, at school and in the workplace. The neuropsychiatric disorders that most often requirepharmacological treatment include attention deficit, hyperactivity, behavioural disorders, autism, anxiety, aggressiveness,self-injury and affective disorders. The most frequently used drugs are stimulants, atypical antipsychotics and selectiveserotonin reuptake inhibitors (SSRI). Their characteristics and application in the different situations that require medicalattention are described. The pharmacological treatment of certain common genetic syndromes that involve MR and which arehighly specific in their behavioural expression are also discussed


Assuntos
Humanos , Deficiência Intelectual/tratamento farmacológico , Transtorno Autístico/tratamento farmacológico , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/tratamento farmacológico , Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo/tratamento farmacológico , Transtornos de Ansiedade/tratamento farmacológico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/tratamento farmacológico , Síndrome de Angelman/tratamento farmacológico , Síndrome de Prader-Willi/tratamento farmacológico , Inibidores de Captação de Serotonina/uso terapêutico , Metilfenidato/uso terapêutico , Risperidona/uso terapêutico
17.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 41(11): 649-656, 1 dic., 2005. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-042667

RESUMO

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética caracterizado por un fenotipo físico y conductual. Además, presenta diversas manifestaciones sistémicas que se deben tomar en consideración. Con el fin de valorar el espectro sintomático del SA, se solicitó la colaboración de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario diseñado con base en las características clínicas del SA. Pacientes y métodos. Se envió a las familias un cuestionario orientado a determinar las características médicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes. Resultados. La edad media de diagnóstico fue de 4,8 años. Los síntomas más precoces que han llamado la atención a los padres son los problemas de alimentación, seguidos del reflujo gastroesofágico y la hipotonía. La edad media de adquisición de la sedestación es a los 18 meses, en tanto que la marcha autónoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inició con convulsiones febriles en el55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%),síntoma muy común en el síndrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA. Conclusiones. Este estudio ofrece una amplia información sobre el espectro clínico del SA a partir de una extensa muestra poblacional. Algunos aspectos clínicos de elevada prevalencia, tales como la relativa insensibilidad al dolor, no se han recogido en publicaciones anteriores como síntoma propio del SA (AU)


Introduction. Angelman syndrome (AS) is a genetically-based disorder that is characterised by a physical and behavioural phenotype. Additionally, it presents a number of different systemic conditions that must also be taken into account. To evaluate the symptomatic spectrum of AS, we sought the aid of families linked to AS associations by sending them a questionnaire designed to investigate the clinical characteristics of AS. Patients and methods. The families were sent a questionnaire aimed at determining the medical and behavioural characteristics of AS. Results from 68 patients were analysed. Results. The mean age at diagnosis was 4.8 years. The first symptoms that called parents’ attention were feeding problems, followed by gastroesophageal reflux and hypotonia. The mean age at which patients were capable of maintaining asitting posture was 18 months, while autonomous walking was not achieved until 43 months. Epilepsy, which was present in91% of cases, began with febrile seizures in 55% of patients. In this study we found that a high percentage of patients with AS have a high resistance to pain (67%), a very common symptom in Prader-Willi syndrome, but little known in AS. Conclusions. This study offers a wide array of information about the clinical spectrum of AS obtained from an extensive populational sample. Some highly prevalent clinical aspects, such as the relative insensitivity to pain, have not been reported in previous publications as a symptom that is typical of AS (AU)


Assuntos
Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Adolescente , Humanos , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Angelman/fisiopatologia , Transtornos do Comportamento Infantil/etiologia , Transtornos do Comportamento Infantil/fisiopatologia , Cromossomos Humanos Par 15 , Epilepsia/fisiopatologia , Fenótipo , Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia , Inquéritos e Questionários
19.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 37(1): 14-18, 1 jul., 2003. graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27827

RESUMO

Objetivo. Presentar 35 pacientes con síndrome de Angelman (SA) en los que se evaluaron las características electroclínicas y el curso evolutivo de la epilepsia. Pacientes y métodos. Evaluamos: sexo, historia familiar, examen neurológico, edad de inicio y semiología de las crisis epilépticas, EEG, tipos de epilepsia de acuerdo a la clasificación internacional y respuesta al tratamiento. Investigamos cariotipo, FISH y test de metilación para SA. Resultados. Los 35 pacientes tuvieron un tiempo promedio de seguimiento de 5,6 años. La epilepsia se diagnosticó en 25 casos, con una mediana para la edad de inicio de 1,6 años. Los síndromes epilépticos fueron: epilepsia con crisis mioclónicas en 13, de los cuales siete presentaron estado miocló nico en su evolución, epilepsia focal en siete, síndrome de West en tres, síndrome de Lennox-Gastaut en dos. El EEG intercrítico mostró paroxismos generalizados de PPO y PO en 13, espigas unilaterales en siete, hipsarritmia en tres, paroxismos generalizados de ritmos rápidos y actividad de PO lenta en dos. La actividad electroencefalográfica basal fue: ondas lentas hipervoltadas con o sin espigas intercaladas de localización posterior en 19, anterior en seis, difusas en seis; y normal, cuatro casos. Conclusiones. El 71,4 por ciento de los pacientes con SA tuvieron crisis epilépticas; la epilepsia con crisis mioclónicas fue el síndrome epiléptico más frecuente y la actividad de OL hipervoltadas con o sin espigas intercaladas en cuadrantes posteriores fue patrón electroencefalográfico característico. En pacientes con retraso mental, con o sin epilepsia y estos hallazgos electroencefalográficos, aun en ausencia de signos clínicos característicos, deberíamos realizar test de metilación y FISH para SA (AU)


Aims. The purpose of this study is to report on 35 patients with Angelman syndrome (AS) in whom we evaluated the electroclinical characteristics and the progression of their epilepsy. Patients and methods. The following factors were evaluated: sex, family background, neurological examination, age at onset and semiology of the epileptic seizures, EEG, types of epilepsy according to the international classification and response to therapy. We investigated the karyotype, and conducted FISH and methylation tests for AS. Results. The 35 patients had an average follow-up time of 5.6 years. Epilepsy was diagnosed in 25 cases, with an average age of onset of 1.6 years. The epileptic syndromes were: epilepsy with myoclonic seizures in 13, of which seven presented a myoclonic state in their history, focal epilepsy in seven, West's syndrome in three, and Lennox-Gastaut syndrome in two. Intercritical EEG showed generalised MSW and SW paroxysms in 13, unilateral spikes in seven, hypsarrhythmia in three, generalised fast-rhythm paroxysms and slow SW activity in two. Basal electroencephalographic activity was: slow hypervoltage waves with or without inserted spikes situated at the rear in 19, at the front in six, diffuse in six, and normal in four cases. Conclusions. 71.4% of patients with AS suffered epileptic seizures; epilepsy with myoclonic seizures was the most frequently observed epileptic syndrome and hypervoltage slow wave activity with or without spikes inserted in the posterior quadrants was a characteristic encephalographic pattern. In patients with mental retardation, with or without epilepsy and these electroencephalographic findings, even in the absence of characteristic clinical signs, methylation and FISH analyses for AS should be performed (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Eletroencefalografia , Síndrome de Angelman , Progressão da Doença
20.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 35(5): 425-429, 1 sept., 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-22131

RESUMO

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15 por ciento-20 por ciento de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética. Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social. Resultados. El 87 por ciento se debe a deleción de novo; 8 por ciento de DUP; 5 por ciento de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48 por ciento de los pacientes precisaron medicación en el 67 por ciento de los casos, y presentaron epilepsia el 95 por ciento; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68 por ciento. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam. Conclusiones. En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA (AU)


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Síndrome de Angelman , Fenótipo , Estudos Retrospectivos
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA