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2.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 93(3): 126-135, mar. 2018. graf, tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-172245

RESUMO

La respuesta negativa del electrorretinograma de campo completo se define como una disminución de la onda b con conservación de la onda a (ratio b/a<1) en la respuesta combinada de conos y bastones. La presencia de este patrón denota una alteración en las células bipolares, en las células de Müller o en la transmisión del estímulo fotorreceptor-células bipolares, con preservación de la función de conos y bastones. Este hallazgo puede verse de forma bilateral y simétrica en diferentes enfermedades hereditarias como la ceguera nocturna estacionaria congénita, la retinosquisis juvenil ligada a X y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Por otro lado, también se puede encontrar de forma unilateral en enfermedades adquiridas como algunos tipos de retinitis inmunomediadas (retinocoroiditis en perdigonada o Birdshot), retinopatías autoinmunes, retinopatía asociada a cáncer/melanoma o toxicidad retiniana. El objetivo de esta revisión es resumir las características de las afecciones en las que puede observarse este hallazgo, de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de enfermedades de la retina (AU)


The definition of the negative response of the full field electroretinogram is the presence of a b-wave with less amplitude than the a-wave (b/a ratio<1) in the combined response of cones and rods. The presence of this pattern reflects an alteration in the bipolar cells, the Müller cells, or in the transmission of the stimulus from the photoreceptors to the bipolar cells, with preserved photoreceptor function. This finding can be seen bilaterally and symmetrically in different hereditary conditions, such as congenital stationary night blindness, juvenile X-linked retinoschisis, and Duchenne and Becker muscular dystrophies. On the other hand, it can also be found unilaterally (or asymmetrically) in acquired pathologies, such as some types of immuno-mediated retinitis (Birdshot retinochoroiditis), autoimmune retinopathies, cancer/melanoma associated retinopathy, or retinal toxicity. The objective of this review is to summarise the characteristics of the pathologies in which this finding can be observed, in order to highlight its usefulness in the differential diagnosis of retinal conditions (AU)


Assuntos
Humanos , Eletrorretinografia/métodos , Doenças Retinianas/diagnóstico , Testes de Campo Visual/métodos , Diagnóstico Diferencial , Cegueira Noturna/congênito , Retinosquise/diagnóstico , Síndromes Paraneoplásicas Oculares/diagnóstico
3.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 92(10): 495-498, oct. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-167447

RESUMO

Caso clínico: Mujer de 71 años, diagnosticada de glaucoma primario de ángulo abierto normotensional; presentó de forma asintomática, en el ojo con daño glaucomatoso más avanzado, una retinosquisis peripapilar temporal con desprendimiento de retina seroso subyacente, mayor en la porción inferior del disco donde existía un defecto focal. Discusión: Aunque las fosetas congénitas son las que más se asocian con la retinosquisis peripapilar, esta también puede surgir a partir de defectos adquiridos en las proximidades de las papilas glaucomatosas. Dependiendo de su extensión esta complicación puede ser asintomática, por lo que su prevalencia podría ser mayor de la publicada (AU)


Clinical case: A 71-year-old woman with normotensive primary open-angle glaucoma presented with an asymptomatic temporal peripapillary retinoschisis, associated with serous retinal detachment in the eye with the more advanced glaucoma. It was located at the inferior pole of the optic disc, in the proximity of a glaucomatous focal disc defect. Discussion: Although congenital optic pits are strongly related with juxta-papillary retinoschisis, retinoschisis can also arise from acquired defects in the proximity of glaucomatous optic discs. As symptoms depend on the extent of the retinoschisis, the prevalence of this complication could be greater than that reported in glaucomatous eyes (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Retinosquise/complicações , Glaucoma/complicações , Descolamento Retiniano/complicações , Disco Óptico/anormalidades , Tomografia de Coerência Óptica , Fatores de Risco
4.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 89(8): 320-323, ago. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-126033

RESUMO

CASO CLÍNICO: Varón de 17 años que desde el año 2000 refiere disminución progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina máculas en patrón de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminución en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales. La tomografía de coherencia óptica muestra edema macular bilateral. Todo ello compatible con el diagnóstico de retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX). DISCUSIÓN: Se realiza consejo genético y se explica el patrón de herencia ligada al X.Se instaura tratamiento con dorzolamida tópica y acetazolamida oral evidenciando una mejoría significativa del grosor macular


CASE REPORT: A 17 year-old male patient, who since 2000 has referred to a progressive bilateral decrease in visual acuity. A «bicycle wheel» macula pattern was observed in his retina. The electroretinogram showed a decrease in the b-wave amplitude. The visual evoked potentials were normal. Optical coherence tomography showed bilateral macular edema. All this supported the diagnosis of X-linked retinoschisis. DISCUSSION: Genetic counseling was given and the pattern of X-linked inheritance was explained. A significant improvement of the macular thickness was observed after treatment with topical dorzolamide and oral acetazolamide


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Anidrases Carbônicas/uso terapêutico , Retinosquise/tratamento farmacológico , Eletrorretinografia , Administração Tópica , Predisposição Genética para Doença , Aconselhamento Genético
5.
Rev. esp. investig. oftalmol ; 3(3): 173-176, jul.-sept. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-117543

RESUMO

La Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X (RJLX) es una degeneración macular que puede conducir a degeneración vitreorretiniana; presenta patrón de transmisión recesivo y es casi exclusivamente de hombres. Frecuentemente se diagnostica durante la edad escolar por disminución de agudeza visual o por hemorragia vítrea abrupta. RS1 es el gen asociado a la enfermedad, el cual codifica Retinosquina, una proteína secretada a partir de células de la retina que se une a la superficie de los fotorreceptores y células bipolares, contribuyendo a mantener la integridad de la retina. Los rasgos característicos de la enfermedad incluyen, disminución de la agudeza visual, estrías radiales que surgen de la Retinosquisis foveal, división de las capas interna y periférica de la retina, Electrorretinograma negativo dado por una disminución marcada de la onda b. En la actualidad la OCT con dominio espectral, es la técnica diagnostica más importante, la cual demuestra la Retinosquisis característica del área macular, mas allá del patrón radial del fondo de ojo. El tratamiento se basa principalmente en la mejoría de la agudeza visual. Los inhibidores de la anhidrasa carbónica han sido utilizados con éxito en la reducción de la Retinosquisis del polo posterior. Recientemente se ha involucrado la terapia génica mediante vectores no virales de nanopartículas sólidas lipidícas, para la RJLX, con resultados prometedores en un futuro. Realizamos una revisión bibliográfica sobre la patogenia y las opciones para el diagnostico y tratamiento actual de la RJLX (AU)


The linked juvenile retinoschisis X (XLRS) is a macular degeneration which can lead to vitreoretinal degeneration; presents recessive transmission pattern is almost exclusively men. It is often diagnosed at school age by decreased visual acuity or vitreous hemorrhage, abruptly. RS1 is the disease-associated gene, which encodes Retinosquina, a secreted protein from cells of the retina that binds to the surface of the photoreceptors and bipolar cells, helping to maintain the integrity of the retina. The characteristic features of the disease include, visual acuity reduction, radial grooves arising from the foveal retinoschisis, division of the peripheral and inner layers of the retina, given negative Electroretinograms a marked decrease in the b-wave. Today with spectral domain OCT is the most important diagnostic technique, which demonstrates the characteristic Retinoschisis macular area, beyond the radial pattern of the fundus. The treatment is based primarily on visual acuity improvement. The carbonic anhydrase inhibitors have been used with success in reducing the posterior pole retinoschisis. Recently, gene therapy has involved using nonviral vectors of solid lipid nanoparticles, for RJLX with promising results in the future. A literature review on the pathogenesis and options for diagnosis and current treatment XLRS (AU)


Assuntos
Humanos , Retinosquise/genética , Degeneração Macular/complicações , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Vitreorretinopatia Proliferativa/fisiopatologia , Acuidade Visual
6.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 87(8): 260-262, ago. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-103812

RESUMO

Caso clínico: Se presenta el caso clínico de una mujer de 39 años con una degeneración vítreo-retiniana de Goldmann-Favre. La paciente mostraba una disminución de la agudeza visual con nictalopía, retinosquisis foveal y periférica, velos vítreos, degeneración retiniana con acúmulos de pigmento, y un electrorretinograma anormal. Discusión: La paciente presentaba la mayoría de los hallazgos clínicos descritos, con evidentes vasos dendritiformes en la retina periférica(AU)


Case report: We present the case of a 39-year-old woman with Goldmann-Favre vitreoretinal degeneration. The patient showed a decrease in visual acuity with nyctalopia, and foveal and peripheral retinoschisis, vitreal veils, retinal degeneration with clumped pigment, and an unusual electroretinogram. Discussion: Our patient had most of the reported clinical features, with dendritic vessels of peripheral retina(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Retinosquise , Cegueira Noturna , Degeneração Retiniana , Transtornos da Visão , Pessoas com Deficiência Visual , Relatos de Casos
7.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 86(10): 327-330, oct. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-97884

RESUMO

Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica. Se encontró una mutación en el gen XLRS1 en ambos casos. Discusión: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una de las causas principales de degeneración macular en niños varones. Se caracteriza por una esquisis foveal estrellada, asociada o no a retinosquisis periférica. El diagnóstico clínico puede ser difícil por la alta variabilidad fenotípica del cuadro. Además, el ERG y la OCT pueden ser normales en fases precoces de la enfermedad y de difícil realización en niños pequeños. Consideramos que el cribado para la mutación del gen XLRS1 es útil para evaluar casos con presentación atípica de retinosquisis ligada al cromosoma X y/o en niños en los que otras pruebas complementarias no son realizables(AU)


Case report: X linked retinoschisis is a recessively inherited degenerative retinopathy. We report two cases that debuted with an unusual presentation (strabismus) in early childhood (months). Both of them presented with vitreous veils in the retinal periphery. Mutation in the XLRS1 gene was detected in both cases. Discussion: X linked retinoschisis is one of the leading causes of macular degeneration in male children. Clinical features include a stellate foveal schisis, with or without peripheral retinoschisis. Clinical diagnosis is often difficult because of a high degree of phenotype variability. Furthermore, ERG and OCT may be normal in early stages of the disease. In our opinion, the XLRS1 gene mutation screening provides a powerful clinical tool for evaluating clinically ambiguous cases of X linked retinoschisis(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Retinosquise/complicações , Retinosquise/diagnóstico , Estrabismo/genética , Retinopatia da Prematuridade/complicações , Acuidade Visual/fisiologia , Retinoscopia/métodos , Retinoscopia , Mutação/genética , Retinosquise/genética , Retinosquise/fisiopatologia , Estrabismo/diagnóstico , Estrabismo/fisiopatologia , Tração/métodos , Tração , Fundo de Olho
9.
An. psiquiatr ; 22(1): 32-34, ene. 2006.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-044793

RESUMO

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que afecta a la retina, produciendo una progresiva reducción de la visión. No existe una teoría etiológica única, existiendo un componente hereditario importante. Esta enfermedad se relaciona con diversos síndromes sistémicos, observándose una asociación con la psicosis. Esta asociación presenta una prevalencia mauor a la observada en otras entidades médicas, pudiendo llegar al 25% de los pacientes diagnosticados de síndrome de Usher (retinosis pigmentaria, sordera y retraso mental). Las causas de esta mayor prevalencia no se encuentran definidas, sugiriendo una mayor vulnerabilidad hacia la psicosis. En este trabajo se presenta un caso clínico de un paciente de 20 años, diagnosticado de retinosis pigmentaria, que desarrolla un episodio psicótico


The retinosis pigmentosa is a degenerative disease that affect the retina, producing a progressive reduction of the vision. There isn´t a principal aetiological theory, existing a hereditary important component. This disease relates to diverses systemics syndromes, being observed an association with psychosis. This association presents a greater prevalence to the observed in other medical entities, being able to come to 25% of the patients diagnosed of Usher´s syndrome (retinosis pigmentosa, deafness and mental retardation). The reasons of this greater prevalence are not definite, suggesting a major vulnerability towards the psychosis. In this work present a clinical case of a 20-year-old patient, diagnosed of retinosis pigmentaria, that develops a psychotic episode


Assuntos
Adulto , Humanos , Retinite Pigmentosa/diagnóstico , Retinite Pigmentosa/epidemiologia , Retinosquise/diagnóstico , Retinosquise/epidemiologia , Retinosquise/patologia , Transtornos Psicóticos/etiologia , Transtornos Psicóticos/patologia , Transtornos Mentais/patologia , Retinite Pigmentosa/etiologia , Retinite Pigmentosa/patologia , Retinosquise/etiologia
10.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 77(8): 443-448, ago. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-19116

RESUMO

Objetivo: Describir las características clínicas de dos casos de retinosquisis foveal juvenil en mujeres, con un patrón hereditario atípico, no ligado al cromosoma X, se propone una herencia autosómica recesiva. Métodos: La metodología consiste en el estudio oftalmológico de dos generaciones familiares (5 individuos), en la que sólo estaban afectas dos hermanas. En ellas se completó la evaluación mediante: retinografía, angiofluoresceingrafía, perimetría computarizada, test de visión cromática, electrorretinograma, electrooculograma y potenciales evocados visuales. Resultados: Comparando nuestros casos con la forma clásica ligada al cromosoma X, observamos menor severidad, que se refleja en mejores agudezas visuales y menor o casi ausente afectación del electrorretinograma. Destacamos la existencia de placas aisladas de atrofia del epitelio pigmentario retiniano con pigmento perivascular sin quistes foveales, en una de las pacientes, que podría corresponder a una forma evolucionada de esta entidad. Conclusiones: La retinosquisis foveal juvenil hereditaria que se presenta en mujeres sugiere una herencia autosómica (en nuestro caso autosómica recesiva) o bien un caso esporádico, y conlleva una menor severidad (AU)


Assuntos
Adulto , Adolescente , Feminino , Humanos , Retinosquise , Fóvea Central
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